Semptomlar
Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Kraniyofasiyal
- Mikrosefali
- Aşağı eğimli palpebral aralık, yay şeklinde (kemerli) kaşlar, uzun kirpikler
- Gaga burun (konveks profil) — kolumella burun kanatlarının altına sarkar (düşük kolumella)
- Yüksek kavisli damak, mikrognati
- “Yüzünü buruşturarak gülümseme” (grimacing smile) — göz kapaklarının neredeyse kapandığı karakteristik gülüş
- Talon tüberkülleri — üst kesici dişlerin arkasında ek tüberkül (diş hekimi bulgusu)
Nörogelişimsel
- Zihinsel yetersizlik — genelde orta düzey (ortalama IQ ~35-50); EP300’de daha hafif
- Konuşmada belirgin gecikme
- Genelde neşeli, sosyal ve sevecen mizaç; ancak yaşla anksiyete, ilgi daralması, dikkat sorunları ve otistik özellikler artabilir
- Nöbet (~%25)
Sistemik