Semptomlar
Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Nelson Tablo 128.4 — Alström’ün tam klinik listesi
Obezite · retinitis pigmentoza · Diyabetes Mellitus ile Giden Sendromlar · hipotiroidi · hipogonadizm · İskelet Displazileri · kardiyomiyopati · pulmoner fibrozis (Nelson - Bölüm 11 Fetus ve Yenidoğan).
Göz
- Retinitis pigmentoza (Nelson - Bölüm 11 Fetus ve Yenidoğan, Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)
- Katarakt — Nelson’ın katarakt ayırıcı tanı tablosunda, çoklu sistem genetik hastalıklar arasında “Alström sendromu (sinir sağırlığı, diyabetes mellitus)” olarak geçer (Nelson - Bölüm 28 Göz, Tablo 646.1)
İşitme
- İşitme Kaybı ile Giden Sendromlar (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji, Tablo 539.3: “işitme engeli”)
- Geç bulgu olarak ortaya çıkar. Nelson: “Alport Sendromu, Alström, Down ve Hunter-Hurler sendromları ve von Recklinghausen hastalığı, SNİK’in geç bulgu olarak ortaya çıktığı genetik hastalıklardır.” (Nelson - Bölüm 29 Kulak)
💡 Doğumda işitme testi normal olabilir
Yenidoğan işitme taraması Alström’de normal çıkabilir — kayıp sonradan gelişir. Retinal distrofisi olan bir çocukta tekrarlayan odyolojik izlem bu yüzden gereklidir.
Kardiyak
Endokrin / metabolik
- Obezite
- Diyabetes mellitus — Nelson Tablo 539.3’te “tip 2 DM” olarak geçer (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji). Diyabet etiyoloji tablosunda “insülin direnci veya eksikliği ile ilişkili diğer genetik sendromlar” arasında Down, Turner, Klinefelter, Prader-Willi, Bardet-Biedl ve Werner ile birlikte sayılır (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, Tablo 607.1)
- Hipotiroidi
- Hipogonadizm — Nelson’ın hipogonadizm sınıflamasında hipogonadotropik hipogonadizm yapan kalıtsal sendromlar arasında Prader-Willi, Bardet-Biedl ve Laurence-Moon-Biedl ile birlikte geçer (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, Tablo 601.1)