Semptomlar
Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik Bulgular
Bazı hastalar erken çocukluk çağında bulgu verirken bazıları yetişkin döneme kadar semptomsuzdur (Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem).
Tırnak — hemen her zaman var
- Tırnağın yokluğu, hipoplazisi, yarıkları, çıkıntıları, ince veya hipertrofik tırnaklar (Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem)
- Tırnaklar normal boyutun %30-50’si kadardır; genellikle üçgen veya piramidal şekilli lunula vardır
- Başparmak tırnağı en sık etkilenir; bazı vakalarda tırnağın ulnar yarısı etkilenmiş veya hiç oluşmamıştır
- Tırnak tutulumu simetriktir ve işaret parmağından küçük parmağa doğru şiddeti azalır
(Nelson - Bölüm 30 Deri)
- Şekil 718.3A-B: özellikle başparmakta tırnak hipoplazisi; iki çocukta tırnak displazisi (Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem)
- Tırnak yokluğu veya küçüklüğü ile giden konjenital hastalıklar (Tablo 683.2) (Nelson - Bölüm 30 Deri)
Diz
- Patella yoktur veya hipoplastiktir (Şekil 718.3A — yanlış yerleşimli küçük patella) (Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem)
- Patella normalden küçüktür veya hiç yoktur → diz instabilitesine yol açar (Nelson - Bölüm 30 Deri)
Dirsek
- Hareket kısıtlılığı (Şekil 718.3C — dirseklerin kısıtlı ekstansiyonu), kubitus valgus ve pterjium (Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem)
Pelvis — patognomonik
- İliak boynuzlar: iliak kemiğin merkezinden posterolateral olarak uzanan çıkıntılar (Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem)