Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Kraniyofasiyal

Bulgu İçerik
Sütürler KORONAL, SAGİTAL, SKUAMOZAL ve LAMBDOİD — çok sayıda sütür tutulur
Koronal sinostoz Koronal sinostoz kraniyosinostozların %18’ini oluşturur ve Apert ile Crouzon’a eşlik eder; bilateral olduğunda brakisefali/akrosefali yapar
Yüz ASİMETRİK OLMA EĞİLİMİNDE; gözler Crouzon’a göre DAHA AZ PROPTOTİK
Orta yüz ORTA YÜZ HİPOPLAZİSİ — uykuda solunum bozukluğu ve horlamanın yapısal nedenidir (‣)
Ön fontanel GENİŞ ÖN FONTANEL ile ilişkili hastalıklar arasındadır (Tablo 113.1, Nelson - Bölüm 11 Fetus ve Yenidoğan)

El ve ayak — sendromun imzası

💡 “Kaşık el”2., 3. ve 4. PARMAKLARIN SİNDAKTİLİSİ — başparmak ve 5. parmakla da birleşebilir; ayaklarda benzer tutulum olur. ELLER, AYAKLAR ve SERVİKAL OMURDA İLERLEYİCİ KALSİFİKASYON ve FÜZYON gelişir — yani bulgu statik değil, zamanla ağırlaşır (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi).

Kardiyovasküler

Ventriküler Septal Defekt (VSD) (Tablo 449.2, Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji) → Sendromlarda Konjenital Kalp Hastalıkları

Gastrointestinal

HİPERTROFİK PİLOR STENOZU, Apert sendromu ile ilişkili sendromlar arasında sayılır (Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi) → Hipertrofik Pilor Stenozu

Göz

Kataraktın ayırıcı tanısında yer alır; eşlik eden bulgular olarak kraniyosinostoz ve sindaktili verilir (Kataraktın Ayırıcı Tanısı, Göz Bulguları ile Giden Sendromlar).

Klinik bulgular ve seyir