Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Göz — neredeyse tüm hastalarda

• Rod-kon distrofisi (atipik Retinitis Pigmentoza ile Giden Sendromlar)
• İlk belirti gece körlüğü — genelde 8-10 yaş civarı
• Ardından periferik görme alanı kaybı → tünel görme
• Çoğu hasta ikinci-üçüncü dekatta yasal kör olur
• Klasik RP’den farkı: makula erken tutulur, “kemik spikülü” pigmentasyonu daha az belirgin

Ekstremite

• Postaksiyel polidaktili — 5. parmağın dışında fazladan parmak. El, ayak veya her ikisinde
• Brakidaktili, Sindaktili
• Doğumda cerrahi olarak alınmış olabilir — öyküde sorulmalı, izler aranmalı

Obezite

• Gövdesel obezite, süt çocukluğundan itibaren başlar
• Hiperfaji — hipotalamik leptin/melanokortin yolağının siliyer bağımlı bozukluğuna bağlı
• Tip 2 DM, metabolik sendrom, dislipidemi, hipertansiyon

Böbrek — başlıca mortalite nedeni

• Nelson iki ayrı renal patern tanımlar: kistik displazi ve Nefronofitizi (NPHP) (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji, Tablo 541.2)
• Diğer yapısal anomaliler: fetal loblanma, kaliksiyel divertikül, hidronefroz