İnkontinensiya Pigmenti

Özellik	Değer
tags	sendrom, nörokutanöz, tek-gen
ad-tr	İnkontinensiya Pigmenti
ad-en	Incontinentia Pigmenti
gen	IKBKG (NEMO)
kalitim	X’e bağlı dominant (erkeklerde letal)
tus-onceligi	çok yüksek
guncelleme	2026-10-08
kaynaklar	Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi — Bölüm 614.7, Şekil 614.14

İnkontinensiya pigmenti (IP), dermatolojik, dental, oküler ve SSS anomalileri ile giden nadir bir ailesel multisistemik ektodermal bozukluktur (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi).

Genetik

Gen:“FENOTİP, ANTİ-APOPTOTİK SİNYAL MOLEKÜLÜ NF-kappaB (NF-κB) AKTİVASYONUNDA ROL ALAN IKBKG (KAPPA B KİNAZ GAMMA İNHİBİTÖRÜ, DİĞER ADIYLA NEMO) GENİNDEKİ DEFEKTLERE BAĞLI OLUŞUR.”
[!warning] Erkeklerde letal — X’e bağlı dominant “Erkeklerin çoğunda IP, hücre ölümüne karşı duyarlılığın artması nedeniyle EMBRİYONİK ÖLÜME NEDEN OLUR, hayatta kalanlarda patojenik bir IKBKG VARYANTI VEYA 47, XXY KARYOTİPİ İÇİN SOMATİK MOZAİSİZM GÖRÜLEBİLİR.”
[!tip] TUS ipucu — çarpık X inaktivasyonu “Etkilenen kadınlar arasında anormal bir gen ürünü hücrelerde APOPTOZA NEDEN OLUR; bunun sonucunda ÇARPIK X-İNAKTİVASYONU (HIGHLY SKEWED X INACTIVATION) görülebilir.”“Etkilenen erkeklerin azlığı, kadından kadına aktarım olması ve taşıyıcı kadınlarda SPONTAN DÜŞÜK SIKLIĞI bu varsayımı desteklemektedir.”

Klinik bulgular — deri lezyonlarının dört evresi

ℹ️ Evreler tamamı bir hastada görülmeyebilir“Bu hastalığın dört evresi vardır, bu evrelerin tamamı bir hastada görülmeyebilir.”

Evre	Adı	Klinik	Histopatoloji
1	BÜLLÖZ	“Doğumda ya da hayatın ilk birkaç haftasında görülür ve EN SIK EKREMİTELERDE VE ÇEVRESEL ŞEKİLDE GÖVDEDE GÖZLENEN ERİTEMATÖZ LİNEER ÇİZGİLER VE VEZİKÜL PLAKLARINDAN OLUŞUR (Şekil 614.14)”	“EPİDERMAL ÖDEM VE EOZİNOFİL DOLU İNTRAEPİTELYAL VEZİKÜLLER İZLENİR. ‣ AYRICA KOMŞU EPİDERMİS VE DERMİSİ DE İNFİLTRE EDER.”“BEYAZ KAN HÜCRE SAYIMINDA EOZİNOFİLLERİN %65 KADAR YÜKSEK ÇIKMASI DA SIK GÖRÜLÜR.”“Genellikle 4 AYLIK OLANA KADAR SONA ERER FAKAT ATEŞLİ HASTALIKLAR SIRASINDA HAFİF, REKÜRREN, KISA SÜRELİ BÜLLER GÖRÜLEBİLİR.” · Ayırıcı tanı: herpes simpleks, büllöz impetigo ya da ‣
2	VERRÜKÖZ	“DİSTAL EKSTREMİTELERDEKİ BÜLLER KURUR, HİPERKERATOTİK HALE GELİR VE BİRLEŞEREK VERRÜKÖZ PLAKLARI OLUŞTURUR. VERRÜKÖZ PLAKLAR NADİREN YÜZÜ VEYA GÖVDEYİ ETKİLER VE GENELLİKLE 6 AY İÇİNDE GERİLER.”	“EPİDERMAL HİPERPLAZİ, HİPERKERATOZİS, DİSKERATOZİS VE ‣ KARAKTERİSTİKTİR.”
3	PİGMENTER	“IP İÇİN KARAKTERİSTİKTİR. GENELLİKLE HAFTALAR İLA AYLAR ARASINDA GELİŞİR VE DAHA ÖNCEKİ AŞAMALARLA ÇAKIŞABİLİR VEYA DAHA YAYGIN OLARAK YAŞAMIN İLK BİRKAÇ AYINDA ORTAYA ÇIKMAYA BAŞLAYABİLİR.”“HİPERPİGMENTASYON EKSTREMİTELERE GÖRE GÖVDEDE DAHA YAYGIN OLARAK GÖRÜLÜR VE MAKÜLER HELEZONLAR, RETİKÜLER YAMALAR, BENEKLER VE BLASCHKO ÇİZGİLERİNİ İZLEYEN LİNEER ÇİZGİLENMELER GÖRÜLÜR.”	> [!tip] “KARAKTERİSTİK OLARAK AKSİLLA VE KASIK TUTULUR. TUTULUM YERLERİNİN ÖNCEKİ VEZİKÜLLER VE SİĞİL LEZYONLARININ BÖLGESİ OLMASI ŞART DEĞİLDİR.”“PİGMENTE LEZYONLAR GÖRÜLDÜKTEN SONRA ÇOCUKLUK ÇAĞI BOYUNCA VAR OLMAYA DEVAM EDER. BU LEZYONLAR 16 YAŞINA KADAR SIKLIKLA KAYBOLMUŞ OLURLAR. BAZEN, ÖZELLİKLE KASIK BÖLGESİNDE PİGMENTASYON KALICI OLABİLİR.”
4	ATREFİK	“IP’NİN GEÇ BULGULARI OLARAK KILSIZ, ANHİDROTİK, HİPOPİGMENTE YAMALAR VEYA İZLER GÖRÜLÜR; ANCAK BUNLAR EVRE 3’ÜN HİPERPİGMENTASYONU İYİLEŞMEDEN ÖNCE GELİŞEBİLİRLER.”“LEZYONLAR ESAS OLARAK ALT BACAĞIN FLEKSÖR YÜZÜNDE VE DAHA AZ SIKLIKLA KOLDA VE GÖVDEDE GÖRÜLÜR.”	“RETE ÇIKINTILARI (EPİDERMAL ÇIKINTILAR) VE TER BEZİ SALGI KANALLARINDA AZALMA VARDIR.”

💡 TUS ipucu — “inkontinensiya pigmenti” adının kaynağı“Lezyonlarda pigment inkontinansı sonucunda histopatolojik olarak, EPİDERMAL BAZAL HÜCRELERİN VE ÜST DERMİS MELANOFAJLARINDA MELANİNİN VAKUOLER DEJENERASYONU GÖRÜLÜR.” Yani melanin bazal tabakada “tutulamaz” ve dermise dökülür.

Eşlik eden sistem bulguları

Sistem	Bulgu	Sıklık
Diğer defektler (genel)	“Etkilenen çocukların yaklaşık %80’İNDE BAŞKA DEFEKTLER DE VARDIR”	%80
Saç	“En sık, VERTEKSTE İZ BIRAKAN YAMA ŞEKLİNDE YA DA DİFFÜZ ALOPESİ” · ”Hastaların %40’INDA KILSIZDIR. SAÇLAR CANSIZ, FIRÇAMSI VE KABA OLABİLİR.”	%40
Dental	“DENTAL ANOMALİLER HASTALARIN %80’İNE KADARINDA GÖRÜLÜR VE HAYAT BOYUNCA KALICIDIR, GECİKMİŞ DENTİSYON, HİPODONTİ, KONİK DİŞ, ‣ VE DİŞ SÜRMESİNDE GECİKMEYİ İÇERİR.”	%80
SSS	“NÖBET, ENTELEKTÜEL YETERSİZLİK, HEMİPLEJİ, HEMİPAREZİ, ‣, ‣ VE SEREBELLAR ATAKSİYİ İÇEREN SSS MANİFESTASYONLARI HASTALARIN %30’UNDA GÖRÜLÜR.”	%30
Oküler	“RETİNAL NEOVASKÜLARİZASYON, MİKROFTALMUS, STRABİSMUS, OPTİK SİNİR ATROFİSİ, ‣ VE RETROLENTİKÜLER KİTLE GİBİ OKÜLER ANOMALİLER HASTALARIN %30’UNDAN FAZLASINDA GÖRÜLÜR. BUNA RAĞMEN HASTALARIN %90’INDAN FAZLASININ GÖRMESİ NORMALDİR.”	>%30 (görme %90’ında normal)
Tırnak	“TIRNAK DİSTROFİLERİ (ÇİZGİLENME, PİTTİNG), SUBUNGUAL VE PERİUNGUAL KERATOTİK TÜMÖRLER VE İSKELET DEFORMİTELERİDİR”	—

⚠️ Retinal neovaskülarizasyon SSS damar hastalığının habercisidir“Özellikle RETİNAL NEOVASKÜLARİZASYON, SSS DAMAR SİSTEMİNDE HASTAYI İSKEMİK VEYA HEMORAJİK İNMEYE YATKIN HALE GETİREN ANORMALLİKLERİN HABERCİSİ OLABİLİR.”

Tanı

ℹ️ Major ve minör kriterler“Tanının olması için major ve minör kriterler belirlenme ve tanısının IP tanısı kliniğe dayalı olarak konur. En az IP’nin MAJOR KRİTERİN KARŞILANMASI KLİNİK TANI İÇİN GEREKLİDİR; MİNÖR KRİTERLERDEN HERHANGİ BİRİNİN SAĞLANAMAMASI DURUMUNDA BAŞKA TANILARA YÖNELMELİDİR.”

[!tip] TUS ipucu — Wood lambası ile atrofik evreyi yakala “WOOD LAMBASI, BÜYÜK ÇOCUKLARDA VE ADOLESANLARDA PİGMENT ANORMALLİKLERİNİ GÖSTERMEK İÇİN FAYDALI OLABİLİR.”
Genetik test:“Etkilenen kadınların %65’İNDE VE ERKEKLERİN %16’SINDA, IKBKG’DE 4-10 ARASINDAKİ EKZONLARIN SİLİNMESİNE NEDEN OLAN 11.7-kb’LİK BİR DELESYONUNA SAHİPTİR.”
Deri biyopsisi:“Hastanın klinik bulguları belirgin değilse ya da NEGATİF GENETİK TEST VARLIĞINDA DERİ BİYOPSİSİ FAYDALI OLABİLİR.”
[!warning] Erkek hastada mozaisizm araştır “Kan örneğinden çalışılan genetik testi çıkarılan ERKEK HASTALAR İÇİN, ETKİLENMİŞ BÖLGEDEKİ DERİ HÜCRELERİNDE MUTASYON TESPİT EDİLEBİLİR, BU DA DERİ BİYOPSİSİNİN ÖNEMİNİ ARTIRMAKTADIR.”
Ayırıcı tanı:“Ayrıca tanılar içinde benzer deri bulguları ile prezente olan ve ÇOĞUNLUKLA KROMOZOMAL MOZAİSİZM İLE İLİŞKİLİ OLAN İTO HİPOMELANOZU YER ALIR.”