| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma |
| ad-tr | Kalıtsal ataksiler (otozomal resesif, epizodik ve spastik) |
| ad-en | Hereditary ataxias |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-06 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi |
Tablo 615.4-615.7 (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi, Bölüm 615.1).
| Ataksi | Kromozom | Gen | Gen ürünü | Mekanizma | Başlangıç yaşı (yıl) |
|---|---|---|---|---|---|
| > [!tip] FRIEDREICH ATAKSİSİ | 9q13 | X25 (FXN) | FRATAKSİN | GAA TEKRARI | 2-51 |
| Friedreich ataksisi 2 | 9p23-p11 | Bilinmiyor | Bilinmiyor | Bilinmiyor | 5-20 |
| > [!tip] AVED (vitamin E eksikliğine bağlı ataksi) | 8q13 | TTP1 | TTPA | Missense mutasyon, delesyon, insersiyon | 2-52 |
| > [!tip] ATAKSİ-TELENJİEKTAZİ | 11q22.3 | ATM | ATM | Missense mutasyon ve delesyonlar | BEBEKLİK DÖNEMİ |
| ATLD (ataksi-telenjiektazi benzeri bozukluk) | 11q21 | hMRE11 | MRE11A | Missense mutasyon ve delesyonlar | 9-48 ay |
| > [!tip] ATAKSİ-OKÜLER APRAKSİ 1 | 9p13.3 | APTX | APRATAKSİN | Çerçeve kayması, missense, nonsense mutasyonlar | 2-18 |
| SCAR1 | 9q34 | SETX | Senataksin | Çerçeve kayması, missense, nonsense | 9-22 |
| SCAR2 | 9q34-qter | Bilinmiyor | — | — | KONJENİTAL |
| SCAR3 | 6p23-p21 | Bilinmiyor | — | — | 3-52 |
| SCAR4 | 1p36 | Bilinmiyor | — | — | 23-39 |
| SCAR5 | 15q24-q26 | Bilinmiyor | — | — | 1-10 |
| SCAR6 | 20q11-q13 | Bilinmiyor | — | — | Bebeklik dönemi |
| SCAR7 | 11p15 | Bilinmiyor | — | — | Çocukluk dönemi |
| SCAR8 | 11p15 | SYNE1 | SYNE1 | Splice site, nonsense | 17-46 |
| SCAR9 | 1q41 | ADCK3 | ADCK3 | Splice site, missense, nonsense | 3-11 |
| Ataksi, Cayman tipi | 19q13.3 | ATCAY | CAYTAKSİN | Missense | DOĞUM |
| IOSCA (infantil-başlangıçlı spinoserebellar ataksi) | 10q24 | C10orf2 | TWINKLE | Missense, sessiz | 9-24 ay |
| > [!tip] PROGRESİF MİYOKLONİK EPİLEPSİ (Unverricht-Lundborg) | 21q22.3 | CSTB | SİSTATİN B | 5’ DODEKAMER TEKRARI | 6-13 |
| ARSACS (Charlevoix-Saguenay spastik ataksisi) | 13q12 | SACS | SACSİN | Çerçeve kayması, missense, nonsense | 1-20 |
| ‣ | Çoklu | Çoklu | Çoklu | Çoklu | DOĞUM |
| Epizodik ataksi | Kromozom | Gen | Gen ürünü | Mekanizma | Başlangıç yaşı | Atakların süresi/sıklığı | Özellikler |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| > [!tip] EA1 | 12p13 | KCNA1 | Kv1.1 | KANALOPATİ | Erken çocukluk | SANİYELER-DAKİKALAR, günde birkaç kez | EGZERSİZ, ATEŞ, STRES, ANİ HAREKET İLE TETİKLENEBİLEN ATAKSİ |
| > [!tip] EA2/FHM | 19p13 | CACNA1A | Cav2.1 | Kanalopati; missense, nonsense, delesyon | 4-30 | DAKİKALAR-GÜNLER | ATAKSİ, ‣, OKÜLER ÖZELLİKLER; İNTERİKTAL ‣, OSİLOPSİ, EPİLEPSİ; ASETAZOLAMİDE YANIT VERİR |
| EA3 | 1q42 | Bilinmiyor | — | — | 1-42 | 1 dakika-6 saat | VERTİGO, DENGESİZLİK, TİNNİTUS, DİPLOPİ; ASETAZOLAMİDE YANIT VERİR |
| EA4 | Bilinmiyor | — | — | — | 23-42 | Kısa, sabit hale gelebilir | VERTİGO, BULANTI, TİNNİTUS, HORİZONTAL NİSTAGMUS, OSİLOPSİ; GÖRSEL HAREKET HİSSİ İLE TETİKLENİR |
| EA5 | 2q22-q23 | CACNB4 | CACNB4 | Kanalopati; missense, nonsense | JUVENİL | Saatler | ATAKSİ; ALMAN IRKTA AYNI MUTASYON İLE ATAKSİ OLMADAN JENERALİZE EPİLEPSİ |
| EA6 | 5p13 | SLC1A3 | EAAT1 | Missense | 5 | Saatler-günler | İLERLEYİCİ ATAKSİ, NÖBETLER, HEMİPLEJİ |
| EA7 | 19q13 | Bilinmiyor | — | — | <20 | Saatler-günler; ayda bir-yılda bir | GÜÇSÜZLÜK, DİZARTRİ |
| EA8 | 1p36-p34 | Bilinmiyor | — | — | 2 | Saatler-günler; günde iki kez-ayda iki kez | ATAKSİ, GÜÇSÜZLÜK, DİZARTRİ, PERSİSTAN İNTANSİYON TREMORU |
| Spastik ataksi | Gen | Kalıtım | Başlangıç yaşı | Özellikler |
|---|---|---|---|---|
| SPAX1 | VAMP1 | — | 10-20 yaş | İLERLEYİCİ BACAK ‣, DİZARTRİ, OKÜLER HAREKET ANORMALLİKLERİ |
| SPAX2 | KIF1C | — | 1-16 yaş | SIK DÜŞMELER, ATAKSİ, ELLERDE TREMOR, HİPERREFLEKSİ, FASİKÜLASYONLAR |
| SPAX3/ARSAL | MARS2 | OR | 2-59 yaş (ort. 15) | Ataksi ve spastisite |
| SPAX4 | MTPAP | OR | Erken çocukluk dönemi | ATAKSİ, SPASTİK PARAPAREZİ, DİZARTRİ, ‣, ÜST EKSTREMİTE HİPERTONİSİ |
| SPAX5 | AFG3L2 | OR | Çocukluk dönemi | SPASTİSİTE, ATAKSİ, OKÜLOMOTOR APRAKSİ, ‣, MİYOKLONİK EPİLEPSİ |
| SPAX6/SACS/ARSACS | SACS | OR | Çocukluk dönemi | SPASTİSİTE ve ATAKSİ, ÇOK YAVAŞ GİDİŞLİ, 20 YAŞINDAN SONRA İLERLEMESİ DURUR |
| SPAX7 | Bilinmiyor | OD | Bebeklik dönemi-20 yaş | SİMETRİK ATAKSİ, DİZARTRİ, PİRAMİDAL BULGULAR, OPTİK ATROFİ |
| SPAR | Bilinmiyor | — | 15-35 yaş | GEÇ BAŞLANGIÇ: SPASTİK PARAPLEJİ · ERKEN BAŞLANGIÇ: + ATAKSİ, ‣ |
💡 TEDAVİ EDİLEBİLİR olanlar (TUS’ta ayırt edici)ABETALİPOPROTEİNEMİ (MTP; kan lipid profili, vitamin E) · ADRENOMİYELONÖROPATİ (ABCD1; spinal kord MRG, kan ÇUZYA) · ATAKSİ ve (PRİMER) VİTAMİN E EKSİKLİĞİ (TTPA; kan vitamin E) · SEREBRAL FOLAT EKSİKLİĞİ (FOLR1; BOS folat) · KOENZİM Q10 EKSİKLİĞİ · Gaucher Hastalığı TİP III (GBA) · GLUTARİK ASİDEMİ II (ETFA/ETFB/ETFDH) · Nonketotik Hiperglisinemi (BOS amino asitleri) · HHH Sendromu (SLC25A15; kan amonyak, amino asit)
| Tedavi edilemeyen başlıcalar | Gen |
|---|---|
| CAMOS (SCAR5) | ZNF592 |
| CARASIL | HTRA1 |
| SEREBRAL AMİLOİD ANJİYOPATİ (spastik ataksi + presenil demans) | ITM2B (OD) |
| GM2 GANGLİOSİDOZ | HEXA, HEXB, GM2A |
| KRABBE HASTALIĞI | GALC |
| LBSL (beyin sapı ve spinal kord tutulumu + laktat yüksekliği) | DARS2 |
| ‣ LÖKOENSEFALOPATİ (subkortikal kistlerle) | MLC1 |
| ‣ | ARSA |
| OPTİK ATROFİ ± sağırlık, oftalmopleji, miyopati, ataksi, nöropati | OPA1 (OD) |
| PHARC (polinöropati, işitme kaybı, ataksi, ‣, ‣) | ABHD12 |
| TİP III 3-METİLGLUTAKONİK ASİDÜRİ (COSTEFF) | OPA3 |
| KAYBOLAN BEYAZ CEVHER LÖKODİSTROFİSİ | >3 farklı gen |
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] En sık | DEJENERATİF ATAKSİLERİN EN SIK GÖRÜLENİDİR ve İKİ YAŞ CİVARINDA BAŞLAR; ERGENLİK DÖNEMİNDE AMBULASYON KAYBINA İŞLEMİ ATAKSİ İLE KARAKTERİZEDİR. 11q22-q23’TE BULUNAN ATM GENİNDEKİ MUTASYONLARDAN KAYNAKLANIR |
| ATM işlevi | DNA ONARIMI ve HÜCRE DÖNGÜSÜ KONTROLÜNDE YER ALAN PROTEİNLERİ FOSFORİLE EDEN BİR FOSFATİDİLİNOZİTOL-3 KİNAZDIR |
| > [!tip] Oküler apraksi | BAKIŞI BİR NESNEDEN DİĞERİNE KAYDIRMADA GÜÇLÜK ve BAŞIN LATERAL HAREKETİ İLE HEDEFİ AŞMASI ÜZERİNE GÖZLERİ YENİDEN SABİTLEME OLARAK TANIMLANAN HORİZONTAL BAKIŞ OKÜLOMOTOR APRAKSİSİ SIK GÖRÜLEN BİR BULGUDUR |
| Diğer nörolojik | STRABİSMUS, HİPOMETRİK SAKKAD ve NİSTAGMUS SIKLIKLA EŞLİK EDER |
| > [!warning] Telenjiektazi zamanlaması | TELENJİEKTAZİ ÇOCUKLUK DÖNEMİ ORTALARINDA BELİRGİN HALE GELİR ve BULBER KONJUNKTİVADA, BURUN KÖPRÜSÜ ÜZERİNDE, KULAKLARIN ve EKSTREMİTELERİN ÇIPLAK YÜZEYLERİNDE GÖRÜLÜR |
| > [!tip] İmmün bulgular | SIK SİNOPULMONER ENFEKSİYONLARA YOL AÇAN İMMÜNOLOJİK FONKSİYON ANORMALLİKLERİ, HASTALARIN %50’SİNDEN FAZLASINDA SAPTANAN AZALMIŞ SERUM ve SALGISAL İMMÜNOGLOBÜLİN (Ig) A’NIN YANI SIRA AZALMIŞ IgG₂, IgG₄ ve IgE DÜZEYLERİNİ İÇERİR |
| > [!warning] Malignite riski | ATAKSİ-TELENJİEKTAZİLİ ÇOCUKLARDA, LENFORETİKÜLER TÜMÖRLER (LENFOMA, LÖSEMİ ve HODGKİN HASTALIĞI) ve BEYİN TÜMÖRLERİ GELİŞME RİSKİ 50 İLA 100 KAT ARTMIŞTIR |
| > [!tip] Laboratuvar | ÖZELLİKLE KROMOZOM 14 OLMAK ÜZERE KROMOZOM KIRILMA İNSİDANSINDA ARTMA ve YÜKSEK α-FETOPROTEİN SEVİYELERİ SAYILABİLİR. ÖLÜM ÇOĞUNLUKLA ENFEKSİYONA BAĞLI veya TÜMÖR YAYILIMINDAN KAYNAKLANIR |
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] Tutulan yapılar | SPİNOSEREBELLAR YOLLAR, OMURİLİK DORSAL KOLONLARI, PİRAMİDAL YOLLAR, SEREBELLUM ve MEDULLAYI TUTAN OTOZOMAL RESESİF KALITILAN BİR BOZUKLUKTUR |
| > [!tip] Genetik | ÇOĞU HASTA, MİTOKONDRİYAL PROTEİN FRATAKSİNİ KODLAYAN GENİN KODLANMAYAN BÖLGESİNDE BİR GAA TRİNÜKLEOTİD TEKRAR GENİŞLEMESİ İÇİN HOMOZİGOTTUR. MUTASYONLAR MİTOKONDRİLERDE AŞIRI DEMİR BİRİKİMİ İLE İLİŞKİLİ OKSİDATİF HASARA NEDEN OLUR |
| Başlangıç | ATAKSİ-TELENJİEKTAZİDEN BİRAZ DAHA GEÇ OLMAKLA BİRLİKTE, GENELLİKLE 10 YAŞINDAN ÖNCE ORTAYA ÇIKAR. ATAKSİ YAVAŞ İLERLEYİCİ OLUP ALT EKSTREMİTELER ÜST EKSTREMİTELERE GÖRE DAHA FAZLA TUTULUR |
| > [!warning] Muayene üçlüsü | ROMBERG TESTİ POZİTİFTİR ve DERİN TENDON REFLEKSLERİ (ÖZELLİKLE AYAK BİLEĞİNDE) ALINAMAZ, PLANTAR YANIT İSE TİPİK OLARAK EKSTANSÖRDÜR (BABİNSKİ BULGUSU) |
| Konuşma | KARAKTERİSTİK PATLAYICI, DİZARTRİK BİR KONUŞMA GELİŞİR ve ÇOĞU ÇOCUKTA NİSTAGMUS VARDIR |
| > [!tip] Zekâ korunur | HASTALAR APATİK GÖRÜNEBİLSE DE, ZEKALARI KORUNMUŞTUR |
| Güçsüzlük | ELLER ve AYAKLARIN DİSTAL KAS GRUPLARINDA BELİRGİN KUVVETSİZLİK OLABİLİR. VİBRASYON ve EKLEM POZİSYON DUYULARINDA BELİRGİN KAYIP YAYGINDIR ve POSTERİOR KOLONLARIN DEJENERASYONUNDAN KAYNAKLANIR |
| > [!tip] İskelet bulguları | YÜKSEK AYAK ARKI (‣), ÇEKİÇ BAŞPARMAK ve İLERLEYİCİ ‣ GİBİ İSKELET ANORMALLİKLERİ |
| > [!warning] Ölüm nedeni | ÇOĞU HASTADA ÖLÜM SEBEBİ DİRENÇLİ KONJESTİF ‣ İLERLEYEN HİPERTROFİK KARDİYOMİYOPATİDİR |
💡 Diğer dejeneratif ataksilerABETALİPOPROTEİNEMİ (BASSEN-KORNZWEIG): steatore ve Büyüme Geriliği ile başlar, kan yaymasında DİKENSİ ÇIKINTILAR BULUNAN KIRMIZI KAN HÜCRELERİNİ İÇEREN Akantositoz görülür; serum biyokimyası AZALMIŞ KOLESTEROL ve TRİGLİSERİT DÜZEYLERİ ile serum β-LİPOPROTEİNLERİNİN YOKLUĞUNU gösterir. Nörolojik belirtiler geç çocukluk döneminde belirginleşir: ATAKSİ, RETİNİTİS PİGMENTOZA, PERİFERİK NÖRİT, POZİSYON ve TİTREŞİM DUYUSUNDA ANORMALLİKLER, KAS GÜÇSÜZLÜĞÜ ve ZİHİNSEL YETERSİZLİK.ATAKSİ MİTOKONDRİYAL BOZUKLUĞUN belirtilerinden biri olabilir: MERRF Sendromu (miyoklonik epilepsi ve “ragged red” lifler), Kearns-Sayre Sendromu, POLG1 MUTASYONLARI ve CHARLEVOIX-SAGUENAY SENDROMU.RAMSAY HUNT SENDROMU miyoklonik epilepsi ile ilişkilidir.ROUSSY-LÉVY HASTALIĞI: ataksiye ek olarak ALT EKSTREMİTE KASLARINDA CHARCOT-MARIE-TOOTH HASTALIĞINDAKİNE BENZER ERİME PATERNİ GÖSTEREN KAS ATROFİSİ bulunur. OLİVOPONTOSEREBELLAR ATROFİLER ikinci veya üçüncü dekadda ataksi, kraniyal sinir felçleri ve anormal duyusal bulgular ile karakterizedir; ancak çocuklarda hızlı ilerleyici ataksi, nistagmus, dizartri ve nöbetlerle de gelebilir.
💡 TUS ipucuFRIEDREICH ATAKSİSİ: OR, FXN geninde GAA TRİNÜKLEOTİD tekrar genişlemesi (9q13), FRATAKSİN eksikliği → mitokondride DEMİR BİRİKİMİ. ARREFLEKSİ + EKSTANSÖR PLANTAR YANIT (ikisi birlikte!) + POZİSYON/VİBRASYON KAYBI + PES KAVUS + KİFOSKOLYOZ. ZEKA KORUNUR. ÖLÜM NEDENİ Hipertrofik Kardiyomiyopati. DİYABET eşlik edebilir.ATAKSİ-TELENJİEKTAZİ: ATM (11q22-23), ataksi 2 YAŞINDA (telenjiektaziden ÖNCE), telenjiektazi çocukluk ORTASINDA. OKÜLOMOTOR APRAKSİ. IgA/IgG2/IgG4/IgE düşük → sinopulmoner enfeksiyon. LENFORETİKÜLER MALİGNİTE RİSKİ 50-100 KAT. α-FETOPROTEİN YÜKSEK, KROMOZOM 14 KIRIKLARI.AVED (vitamin E eksikliğine bağlı ataksi, TTPA): FRIEDREICH’İ TAKLİT EDER ama TEDAVİ EDİLEBİLİR → ataksili her hastada SERUM VİTAMİN E bakılmalı.ABETALİPOPROTEİNEMİ: AKANTOSİTOZ + steatore + retinitis pigmentoza + düşük kolesterol/trigliserit + β-lipoprotein YOK.EA1 = KCNA1 (Kv1.1), saniyeler-dakikalar, interiktal MİYOKİMİ. EA2 = CACNA1A, dakikalar-günler, interiktal NİSTAGMUS, ASETAZOLAMİDE YANIT.TEDAVİ EDİLEBİLİR SPASTİK-ATAKSİK SENDROMLAR: abetalipoproteinemi, adrenomiyelonöropati, vitamin E eksikliği, serebral folat eksikliği, koenzim Q10 eksikliği, Gaucher tip III, glutarik asidemi II, nonketotik hiperglisinemi, HHH sendromu.
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı