Zihinsel yetersizlik (ZY), başlama yaşının olgunluğa erişmeden olduğu, zihin sağlayıcı ve zihinsel işlevlerin ortak eksikliklerine sahip bir grup bozukluğu ifade eder (Nelson - Bölüm 4 Öğrenme ve Gelişimsel Bozukluklar).

Tanım

💡 TUS ipucu — iki ölçüt: IQ + uyum sağlama davranışı“Zihinsel yetersizliğin günümüzdeki kavramsallaştırılması, test puanlarından ziyade işlevsellik ve sosyal etkileşim üzerine odaklanmıştır.”“Bireysel olarak yapılan bir zeka testinde ortalamanın yaklaşık iki standart sapma (SD) altında olan performans genel zihinsel işlevde önemli yetersizlik olduğunu gösterir. Genel olarak bu testler ortalaması 100, standart sapması 15 olan standart bir puan sağladığından zeka katsayısı (IQ) skoru 70’in altı olduğunda bu kriteri karşılar.”“Standart ölçüm hatası göz önüne alınırsa, önemli ölçüde bozulmuş zihinsel işlevin üst sınırı 75 puana çıkabilir. Zihinsel yetersizliği tanımlamak için 75 puanın sınır olarak alınması; tanı alan çocuk sayısını iki katına çıkarabilmekte beraber hariç tüm uyum sağlama becerilerinde bozukluk olması gerekliliği yanlış pozitifleri sınırlar.”

• [!warning] Uyum sağlama davranışının üç alanı “Uyum sağlama davranışı, insanların günlük yaşamlarında zihinsel işlev bozukluğunun günlük işlevi etkileme derecesini yansıtır. Uyum sağlama davranışı, insanların günlük yaşamlarında iyi görmesi için gereken becerileri ifade eder. Uyum sağlama davranışını Amerikan Zihinsel ve Gelişimsel Engelliler Derneği ve DSM-5 sınıflamaları üç geniş beceri grubuna hitap eder: kavramsal, sosyal ve pratik.” | Alan | İçerik (Nelson - Bölüm 4 Öğrenme ve Gelişimsel Bozukluklar) | |—|—| | Kavramsal beceriler | “Dil, okuma, yazma, zaman, sayı kavramları ve öz-yönelim yer alır” | | Sosyal beceriler | “Kişisel ve sosyal sorumluluk, benlik saygısı, kolay kandırılma, tecrübesizlik ve kurallara uyma, yasalara uyma ve mağduriyetten kaçınma yeteneği bulunur” | | Pratik beceriler | “Günlük yaşam aktiviteleri (giyinme, beslenme, tuvalet/banyo, hareketlilik), günlük yaşamın aletle yapılan aktiviteleri (ev işleri, para yönetimi, ilaç alma, alışveriş, yemek hazırlama, telefon kullanma), mesleki beceriler ve güvenli bir ortamın sürdürülmesi” | “Uyum sağlama davranışlarında bir eksiklik olması için üç beceri alanından en az birinde önemli bir bozukluk olmalıdır.”
• [!tip] TUS ipucu — IQ <50 ise uyum davranışı da bozuk “Uyum sağlama davranışı kriterleri birçok çocuk için yersiz olabilir: Uyum sağlama davranışları IQ skoru <50 olan hemen hemen tüm çocuklarda bozulmaktadır.”“Uyum sağlama davranışlar ölçütünün en önemli faydası, 65-75 aralığında IQ skoru olan çocuklarda zihinsel yetersizlik tanısını doğrulamasıdır.”“Uyum sağlama davranışlarındaki eksikliklerin, uygun bir zihinsel işlevin varlığında otizm spektrum bozukluğu (ASD) ve dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu (DEHB) gibi bozukluklarda sıklıkla bulunduğuna dikkat edilmelidir.”“Ölçüm konuları da önemlidir. Uyum sağlama davranışındaki üç ana alanın bağımsızlığını geçerliliği kabul edilmemiştir. Hafif zihinsel yetersizliği olan yetişkinlerin çoğunun pratik becerilerde önemli bozuklukları yoktur. Uyum sağlama davranış eksiklikleri, uyumsuz davranışlardan da ayırt edilmelidir (örn. saldırganlık, uygunsuz cinsel temas).”
• [!warning] Başlangıç yaşı ve “mental retardasyon” terimi “Başlangıcın 18 yaşında veya yetişkinlikten önce olması; gelişim döneminde ortaya çıkan işlev bozukluklarından ayırt eder. Zihinsel yetersizlik tanısı 18 yaşından sonra konulabilir; ancak bilişsel ve uyarlanabilir işlev bozukluğu 18 yaşından önce ortaya çıkmış olmalıdır.”“Damgalayıcı olmaması, bireyin başarılarını sınırlamak için kullanılması ve insanlara yardım etme ön amacına hizmet etmemesi nedeniyle”mental retardasyon” terimi kullanılmamaktadır. “Zihinsel yetersizlik” terimi onun yerine giderek daha fazla kullanılmaktadır; ancak evrensel olarak benimsenmemiştir. Amerika Birleşik Devletlerinde, Rosa’nın yasası (Kamu Hukuku 111-256) 2010 yılında kabul edilmiştir.”

Global gelişim geriliği (GGG)

💡 TUS ipucu — GGG tanımı“Global gelişim geriliği, sınırlılıkları henüz kesin bir zihinsel yetersizlik tanısı almamış küçük çocukları tanımlamak için sıklıkla kullanılan bir terimdir.”“DSM-5’te global gelişme geriliği, iki’veya daha fazla gelişim alanında erken çocukluk gelişimsel basamaklarını elde etmede önemli gecikme (>2SD) sergileyen beş yaş altı çocuklara verilen bir tanıdır. Bu alanlar, alıcı ve ifade edici dil; kaba ve ince motor işlevi; bilişsel işlev; kişisel sosyal gelişim ve günlük yaşam aktiviteleri içerir.”“Sıklıkla, iki alandaki gecikmenin değerlendirilen tüm alanlardaki gecikme ile ilişkili olacağı varsayılır; ancak her zaman böyle değildir.”“Ayrıca, genç yaşta global gelişme geriliği tanısı için kriterleri karşılayan tüm çocuklar beş yaşından sonra zihinsel yetersizlik kriterlerini karşılamaya devam etmez. Bunun nedenleri arasında olgunlaşma etkileri, gelişimsel gidişatta bir değişiklik (muhtemelen bir müdahale bağlı olarak), farklı bir hastalık kategorisine yeniden sınıflandırma veya global gelişme geriliği tanısının başlangıçta kesinlik olmayan kullanımı yer alabilir.“

Etiyoloji

💡 TUS ipucu — hafif ↔︎ şiddetli ZY etiyoloji farkı“Farklı etiyolojili zihinsel yetersizliği olan çocukların çakışan iki popülasyonu olduğu görülmektedir. Hafif ZY (IQ 50-70), düşük sosyoekonomik durumu olan çocuklar arasında ve yüksek riskle birlikte; çevresel etkilerle daha fazla ilişkilidir. Şiddetli ZY (IQ <50) olan kişilerde (>%75); hafif olanlarda (<%50) daha yüksektir.”“Genellikle hafif ZY ile ilişkili olmayan risk etmenleri arasında: düşük sosyoekonomik durum, gelişmekte olan bir ülkede ikamet etme, düşük anne eğitimi, yetersiz beslenme ve sağlık hizmetlerine zayıf erişim bulunmaktadır.”“Şiddetli ZY olan çocuklarda, tüm vakaların yaklaşık dörtte üçünde biyolojik bir neden (genellikle doğum öncesi) tanımlanabilir.”

Tablo 53.1 — Belirgin Zihinsel Yetersizliği Olan Çocuklarda Nedeni Belirleme

(Stromme P, Hayberg G: Aetiology in severe and mild mental retardation: a population-based study of Norwegian children, Dev Med Child Neurol 42:76-86, 2000)

• [!tip] TUS ipucu — mikrodizin ve de novo mutasyonlar “Sendromik olmayan ZY, kaltsal veya de novo gen eksikliği olarak tespit edilmeyen mikrodelesyonlar veya mikroduplikasyonların bir sonucu olabilir. Şu anda, 700’den fazla gen, sendromik olmayan ZY ile ilişkilidir.”“De novo mutasyonlar sendromik olmayan nöbet veya otizm gibi diğer fenotipik eksiklikler de neden olabilir; bu özelliklerin varlığı genetik mutasyonların daha pleotropik belirtilerini göstermektedir.”“Erken embriyogenezi değiştiren bozuklukların en sık ve şiddetli olmasıyla uyumlu olarak; gelişim sürecinde de problem ne kadar erken ortaya çıkarsa, sonuçları o kadar şiddetli olmaktadır.”

Epidemiyoloji

💡 TUS ipucu — prevalans rakamları“Normal dağılım istatistiklerine göre, nüfusun %2.5’inde ZY (sadece IQ’ya göre) olmalı ve bu bireylerin %75’i hafif ile orta aralığa düşmelidir.”“Şiddetli ZY prevalansı nispeten sabittir. Küresel anlamda, bir prevalansın düşük gelirli ülkelerde 1000 kişi başına yaklaşık 16.4, orta gelirli ülkerde yaklaşık 15.9/1000 ve yüksek gelirli ülkelerde yaklaşık 9.2/1000 olduğu tahmin edilmektedir.”“Bir metaanalizde 1980-2009 yılları arasındaki dünya çapındaki çalışmalarda prevalans genel olarak 10.4/1000 olarak verilmiştir.”“Zihinsel yetersizlik, erkeklerde kızlardan hafif ZY’de 2:1 oranında; şiddetli ZY’de 1.5:1 oranında daha fazla görülür. Kısmen bu, ZY ile ilişkili birçok X’e bağlı bozukluğun bir sonucu olabilir, bunlardan en belirgin olanı Frajil X sendromudur.”“Ulusal Çocuk Sağlığı Araştırması 2012 yılında, ABD’li çocuklar arasında (2-17 yaş) tahmini ZY prevalansının %1.1 olduğu bildirilmiştir.”

• [!warning] Hafif ZY’nin tanısında eşitsizlik “Hafif ZY’yi teşhis etmek, daha şiddetli olan hallerinden zor olduğu için, uzmanlar tanıyı erteleyebilir ve çocuğun şüphe duyulmayor olmasından faydalanmasını sağlayabilir. Tutarsızlığa katkıda bulunan diğer nedenler, hafif ZY olan küçük çocukları tanımlayan araçların fakir toplumlarda daha az kullanılması; ZY’leri ele alınmadan OSB tanısı koyulması, bir dil bozukluğu veya özgül öğrenme bozukluğu olarak yanlış tanı koyulması, veya daha önce gereksiz zihinsel yetersizlik olmasından fakir veya azınlık olan öğrencilere tanı koymada çekinceleri sızdırılabilir.”“Bazı durumlarda davranış sorunlarının, odağı bilişsel işlev bozukluklarından saptırabilir.”
• [!tip] TUS ipucu — prevalansı değiştiren halk sağlığı önlemleri “Şiddetli ZY prevalansı 1940’lardan beri önemli ölçüde değişmemiştir ve nüfusun %0.3-0.5’ini oluşturmaktadır. Şiddetli ZY’nin birçok nedeni, şu anda öngörülemeyen ve tedavi edilemeyen genetik veya konjenital beyin malformasyonlarını içerir.”“Ek olarak, ciddi ZY’li yeni popülasyonlar, gelişmiş sağlık hizmetlerinden kaynaklanan ciddi ZY prevalansında azalmayı dengelememektedir. Prenatal tanı ve sonrası gebelik sonlandırmaları Down sendromu insidansında azalmaya yol açabilmekte iken; yenidoğan taramasıyla beraber erken tedavi fenilketonüri ve konjenital hipotiroidizmin neden olduğu ZY’yi neredeyse tamamen ortadan kaldırmıştır; yasadışı uyuşturuculara fetal maruziyetin yüksek yaygınlığı ve çok düşük doğum ağırlığı Prematüre Bebek hayatta kalma oranlarının artması bu etkiyi dengelemiştir.”

Patoloji ve patogenez