Akantositoz

Akantositoz; düzensiz, çevresinde sivri çıkıntıları olan eritrositler (akantositler, spur hücreleri olarak da bilinirler) ile karakterizedir (Nelson - Bölüm 20 Kan, Şekil 485.4E).

Patogenez

• Bu morfolojik bulgu: çift tabaka zarda, iç katmana oranla dış tabakasındaki lipidlerin aşırı fazla olması sonucu hücre zarında kolesterol fosfolipid oranının değişmesi ile ortaya çıkar.
• Karaciğer hastalıklarında splenik göllenme, hemolitik anemi ve sarılık gelişirken; serbest kolesterol artışı nedeniyle akantositler gelişir.

Nedenler

1. Karaciğer hastalığı

Kolesterol artışına bağlı; Splenomegali, hemolitik anemi ve sarılık eşlik eder.

2. Abetalipoproteinemi ve hipobetalipoproteinemi

• Abetalipoproteinemi: akantositoz, yağ malabsorbsiyonu, progresif ataksi, Retinitis Pigmentoza ile ilişkili otozomal resesif geçişli bir hastalıktır.
• Yağ malabsorbsiyonu yaşamın birinci yılında belirti verebilir.
• Ataksi okul çağında gelişir.
• Anemi genellikle hafiftir.
• Hipobetalipoproteinemi benzer etkiye sahip, fakat daha hafif bulgularla giden ailesel resesif bir hastalıktır.

Bkz. Abetalipoproteinemi ve Hipobetalipoproteinemi.

3. Nöroakantositoz sendromları (Tablo 488.3)

Genetik açıdan farklı dört nöroakantositoz sendromu vardır (Nelson - Bölüm 20 Kan):

Kore-akantositoz