Semptomlar

Semptom Listesi

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular

💡 Çekirdek tabloMERRF SENDROMU PROGRESİF MİYOKLONİK EPİLEPSİ, MİTOKONDRİYAL MİYOPATİ ve DİZARTRİ ve Nistagmus EŞLİK ETTİĞİ SEREBELLAR ATAKSİ İLE AYIRT EDİLİR.

Konu Bilgi
Başlangıç BAŞLANGICI ÇOCUKLUK ÇAĞINDA veya ERİŞKİN YAŞAMDA OLABİLİR
Seyir GİDİŞAT YAVAŞ İLERLEYİCİ veya HIZLICA KÖTÜLEŞEN OLABİLİR
Diğer özellikler DEMANS, SENSORİNÖRAL İŞİTME KAYBI, ‣, PERİFERİK NÖROPATİ ve ‣
> [!warning] Friedreich benzerliği BAZI HASTALARDA DERİN DUYU BOZUKLUĞU ve ‣ OLDUĞUNDAN, DURUM FRIEDREICH ATAKSİSİ İLE KARIŞABİLİR
Boy kısalığı HASTALARIN BÜYÜK BİR BÖLÜMÜNDE POZİTİF AİLE ÖYKÜSÜ ve BOY KISALIĞI VARDIR. BU HASTALIK MATERNAL KALITIMLIDIR

Klinik bulgular ve seyir

Bulgular

Fizik muayene

Ekg/eeg/elektrofizyoloji