Optik atrofi, optik sinir aksonlarının fonksiyon bozukluğuna eşlik eden dejenerasyonudur; oftalmoskopik belirtisi diskte solukluşma ve kupanın genişlemesidir (Nelson - Bölüm 28 Göz).

Tanım ve bulgular

• “Bu kavram optik sinir aksonlarının fonksiyon bozukluğunun eşlik ettiği dejenerasyonunu tanımlar. Optik atrofinin oftalmolojik belirtileri diskte solukluşma ve disk kupasında genişlemenin bazen eşlik ettiği sinir ucunda substans azalmasıdır.”
• [!tip] TUS ipucu — görme bozukluğu lezyonun yerine göre değişir “Ek görme bozuklukları hastalık lezyonun doğası ve primer yerine göre değişkenlik gösterir.”

Etiyoloji ve seyir

• “Optik atrofi çeşitli konjenital veya edinsel patolojik sürecin sık bir belirtisidir. Sebebi travmatik, enflamatuar, dejeneratif, neoplastik, ya da vaskülerdir. İntrakraniyal tümörler ve Hidrosefali çocuklardaki optik atrofinin öncelikli sebepleridir.”
• “Bazı vakalarda ilerleyici optik atrofi kalıtsaldır.”

💡 TUS ipucu — kalıtsal optik atrofilerin karşılaştırması | Tip | Özellikler (Nelson - Bölüm 28 Göz) | |—|—| | Dominant kalıtılan infantil optik atrofi (Kjer) | “Görece hafif, çocukluk çağında ve adölesan çağda ilerleme eğilimi gösteren hereditodejeneratif bir tiptir.” | | Otozomal resesif kalıtılan konjenital optik atrofi | “Doğumda fark edilen veya çok erken yaşta başlayan; görme bozukluğunun genellikle çok ağır olduğu ender bir durumdur.” | | Behr optik atrofisi | “Ekstremitelerde hipertoni, artmış derin tendon refleksleri, hafif serebellar ataksi, bir derece mental yetmezlik, ve muhtemel eksternal oftalmopleji birliktelik gösteren kalıtsal bir tiptir. Bu hastalık özellikle üç ile on bir yaş arası erkek çocukları etkiler.” |

• [!warning] İşitme kaybı ve diyabet birlikteliği “Heredodejeneratif optik atrofinin bazı formları sensorinöral işitme kaybı ve bazı çocuklarda Tip 1 Diabetes Mellitus ile ilişkilidir. Sebebin belirgin olmadığı durumlarda, bir bebek veya çocuktaki optik atrofi yoğun bir etiyolojik araştırmayı garantiler.” → DIDMOAD (Wolfram) sendromu: Santral Diyabetes İnsipidus, diabetes mellitus, optik atrofi, sağırlık (Çocukluk Çağı Optik Atrofi Sebepleri)

Ayırıcı tanı

• Çocukluk Çağı Optik Atrofi Sebepleri — Tablo 649.1 tam liste
• Optik Nörit · Leber Optik Nöropatisi — edinsel ve mitokondriyal nedenler
• Optik Sinir Anomalileri — hipoplazi ve kolobomdan ayrımı
• Görme Bozuklukları — yavaş ilerleyen görme kaybında tümör düşünülür

Bağlantılar

• Göz Muayenesi · Çocukluk Çağı Körlük ve Ağır Görme Bozukluğu Nedenleri · Hidrosefali
• Nelson - Bölüm 28 Göz