| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, tek-gen |
| ad-tr | Gaucher hastalığı (tip 1, 2, 3) |
| ad-en | Gaucher disease |
| omim | 230800 (tip 1), 230900 (tip 2), 231000 (tip 3) |
| gen | GBA (asit β-glukosidaz / glukoserebrosidaz) |
| lokus | 1q21-q31 |
| kalitim | Otozomal resesif |
| insidans | Tip 1 Aşkenazi Yahudilerinde ~1/1.000 (taşıyıcılık ~1/18) · tip 3 Norrbottnian popülasyonunda ~1/50.000 |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-09-15 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi |
Asit β-glukosidaz (glukoserebrosidaz) eksikliğiyle retiküloendotelyal sistem hücrelerinde glukozilseramid biriken; Hepatosplenomegali, sitopeniler ve iskelet tutulumu yapan otozomal resesif sfingolipidoz. Aşkenazi Yahudileri arasında en sık lizozomal depo hastalığı ve en yaygın genetik kusurlardan biridir (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar).
Nörolojik belirtilerin varlığına ve ilerleyişine göre (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar):
| Tip | Ad | Özellik |
|---|---|---|
| Tip 1 | Yetişkin, nöronopatik olmayan | Vakaların %99’u; Aşkenazi yatkınlığı |
| Tip 2 | Süt çocuğu, akut nöronopatik | Nadir; etnik yatkınlık yok |
| Tip 3 | Juvenil, subakut nöronopatik | Norrbottnian (İsveç) ~1/50.000 |