| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma |
| konu | Kalıtsal aritmi sendromları ve ani kardiyak ölüm — gen, EKG, tetikleyici |
| guncelleme | 2026-09-17 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji, Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar |
Nelson Tablo 462.3’te kalıtsal aritmi sendromlarının yatkınlık genlerini tek listede toplar; Tablo 463.1 ani ölümün potansiyel nedenlerini sıralar. Sınavda ayrım Pediatrik Elektrokardiyografi bulgusu + tetikleyici + eşlik eden bulgu üçlüsüyle yapılır (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji).
| Sendrom | Majör gen(ler) | EKG | Tetikleyici | Ayırt eden |
|---|---|---|---|---|
| Uzun QT Sendromu | KCNQ1 (11p15.5) — %35 | Uzun QTc | Yüzme, efor, duygu | En sık alt tip |
| Uzun QT Sendromu | KCNH2 (7q35-36) — %30 | Uzun QTc | İşitsel uyaran, postpartum dönem | — |
| Uzun QT Sendromu | SCN5A (3p21-p24) — %10 | Uzun QTc | Uyku, dinlenme | — |
| Jervell ve Lange-Nielsen | KCNQ1/KCNE1 homozigot | Uzun QTc | — | Konjenital sensörinöral sağırlık |
| Brugada Sendromu | SCN5A (BrS1) — ~%30 | V1-V3’te bükey ST elevasyonu | Ateş, ilaçlar, gece, ağır yemek | QT normal |
| Katekolaminerjik polimorfik VT (KPVT) | RYR2 (1q42.1-q43), CASQ2, KCNJ2, CALM1/3, TRDN | İstirahatte normal | Egzersiz, katekolamin | Egzersizle bidireksiyonel VT |
| Kısa QT sendromu (SQTS) | KCNH2, KCNQ1, KCNJ2, CACNA1C, CACNB2, CACN2D1 | Kısa QT | — | — |
| Andersen-Tawil sendromu (ATS) | KCNJ2 (17q23, IK1) | Ventriküler aritmi | — | Periyodik paralizi, dismorfizm |
| Timothy sendromu (TS) | CACNA1C (12p13.3) | Uzun QT | — | ‣, ‣ (yalnızca kardiyak form: COTS) |
| Triadin nakavt sendromu (TKO) | TRDN (6q22.31) | — | — | — |
| Erken repolarizasyon sendromu (ERS) | ABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, KCNJ8, SCN5A, SCN10A | Erken repolarizasyon | — | — |
| İdiyopatik VF (IVF) | ANK2, CALM1, DPP6, KCNJ8, RYR2, SCN3B, SCN5A | — | — | Yapısal kalp hastalığı yok |
| Progresif kardiyak iletim hastalığı (PCCD) | SCN5A, TRPM4 | İleti gecikmesi | — | — |
| Hasta sinüs sendromu (SSS) | ANK2, HCN4, MYH6, SCN5A | ‣ | — | — |
| “Ankirin-B sendromu” | ANK2 (4q25-q27) | — | — | — |
| Ailesel atriyal fibrilasyon (FAF) | ANK2, GATA4, GATA5, GJA5, KCNA5, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, NPPA, UP155, SCN5A | AF | — | — |
(Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji, Tablo 462.3)
💡 Tek gen, çok fenotipSCN5A tabloda LQT3, Brugada, idiyopatik VF, PCCD, hasta sinüs sendromu ve ailesel AF satırlarında birden geçer. ANK2 ise idiyopatik VF, PCCD benzeri tablolar, SSS, “ankirin-B sendromu” ve ailesel AF’de görülür (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji).
| Grup | Nedenler |
|---|---|
| ‣ ve bunu taklit edenler | SIDS, uzun QT sendromları (yaygın), metabolizma bozuklukları, çocuk istismarı, ‣, duktus bağımlı DKH |
| Düzeltilmiş veya opere edilmemiş doğuştan kalp hastalığı | Aort stenozu, ‣, ‣ (atriyal değişim ameliyatı sonrası), ‣, ‣, ‣ sendromu |
| Koroner arter hastalığı | Anormal orijin, anormal trakt (tünel şeklinde), ‣, periarterit, arter diseksiyonu, ‣ (aort rüptürü), miyokard infarktüsü |
| Miyokard hastalıkları | Miyokardit, ‣ (yaygın), ‣, aritmojenik (sağ ventrikül) kardiyomiyopati, Lyme karditi, takotsubo sendromu |
| İletim sistemi anomalileri/aritmi | Uzun QT sendromları (yaygın), Brugada sendromu, proaritmik ilaçlar, ‣ sendromu, tam AV blok, kommosyo kordis, idiyopatik ventriküler fibrilasyon, katekolaminerjik polimorfik ventriküler taşikardi, kalp tümörü |
| Çeşitli nedenler | Nöbetler, ‣, ‣, ‣, ‣ ve diğer uyarıcı maddeler veya ilaçlar, ‣, elektrolit dengesizlikleri |
(Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji)
Açıklanamayan ani ölüm (SUD) %25 · koroner anomaliler %11 · miyokardit %9 · koroner arter hastalığı %9 · kardiyomiyopati BTA %8 · Hipertrofik Kardiyomiyopati %8 · idiyopatik LVH/olası kardiyomiyopati %8 · ARVC %3 · aort diseksiyonu %3 · WPW %3 · Dilate Kardiyomiyopati %3 · Kawasaki hastalığı %2 · kommosyo %2 · uzun QT %1 (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji).
(Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji)
| Tip | Genetik/sendromik nedenler |
|---|---|
| Dilate (DKMP) | Nöromusküler: ‣, limb-girdle, Emery-Dreifuss, konjenital kas distrofisi, ‣, miyofibriler miyopati · Metabolik: ‣ (‣, CPTI/CPTII), karnitin anormallikleri, mitokondriyal bozukluklar (‣ dahil), ‣ler, ‣ hastalığı (kadınlarda daha sık) · Genetik sendromlar:‣, Barth Sendromu |
| Hipertrofik (HKMP) | Metabolik: mitokondriyal bozukluklar (‣ dahil), depo hastalıkları (Pompe Hastalığı, ‣, Fabry Hastalığı, sfingolipidozlar, hemokromatozis, Danon) · Genetik sendromlar:‣, Costello, kardiyofasyokütanöz ve ‣ · ‣ (geçici hipertrofi) |
| Restriktif (‣) | Miyofibriler miyopatiler, depo hastalıkları, ailesel/sporadik; sekonder: toraks radyoterapisi, ‣, ‣, hemokromatozis, ‣ |
| Sol ventrikül “noncompaction” | X’e bağlı (Barth Sendromu), otozomal resesif, mitokondriyal kalıtım, 1p36 delesyon sendromu ve diğer kromozom anormallikleri |
| ARVKMP | Ailesel veya sporadik; otozomal dominant yaygın, deri belirtileriyle resesif formlar |