| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, tek-gen |
| ad-tr | Pompe hastalığı (glikojen depo hastalığı tip II, asit maltaz eksikliği) |
| ad-en | Pompe disease (glycogen storage disease type II, acid maltase deficiency) |
| omim | 232300 |
| gen | GAA (lizozomal asit α-1,4-glukozidaz) |
| lokus | 17q25.2 (Böl. 10) · 17q23 (Böl. 27) |
| kalitim | Otozomal resesif |
| insidans | ~1/40.000 (beyaz ırk); ~1/18.000 (Han Çinlileri) |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-09-14 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar, Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji, Nelson - Bölüm 4 Öğrenme ve Gelişimsel Bozukluklar, Nelson - Bölüm 2 Büyüme Gelişme Davranış |
Lizozomal asit α-1,4-glukozidaz (asit maltaz) eksikliğiyle glikojenin lizozomlarda biriktiği, infantil formda hipotoni + Kalıtsal Kardiyomiyopatiler Karşılaştırması + makroglossi tablosu yapan otozomal resesif glikojen depo hastalığı. Bilinen 12 glikojenozun lizozomal enzim kusuru olan tek tipidir (Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar).
⚠️ Çelişki — lokus ve mutasyon sayısı
- Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar (Bölüm 105): 17q25.2, 500’den fazla varyant
- Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar (Bölüm 629.3): 17q23, 200’den fazla mutasyon
Güncel kaynaklar GAA için 17q25.3 bandını kullanır; iki bölüm farklı baskı dönemlerinin verisini yansıtıyor olabilir.