Fallot Tetralojisi

💡 TUS’un klasik eşleşmesi“Konotrunkal malformasyonlardan biri olarak Fallot tetralojisi, CATCH 22 (kalp defektleri, anormal yüz, timik hipoplazi, Yarık Dudak ve Damak, Hipokalsemi) olarak da bilinen 22q11.2 Delesyon Sendromu ile ilişkiledir. Florasan”in situ” hibridizasyon (FISH) kullanarak yapılan sitogenetik analiz ile kromozom 22q11.2 üzerindeki geniş bir kısmın delesyona uğradığı gösterilir. Transkripsiyon faktörü Tbx1’i kodlayan genin delesyonu veya mutasyonunun DiGeorge sendromundan sorumlu olduğu gösterilmiştir.” (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji, Bölüm 457.1)

“Fallot tetralojisi, özellikle Down Sendromu hastalarda Atriyoventriküler Septal Defekt beraber görülebilir.”

Tanım — dört bileşen

“Fallot tetralojisi kalp lezyonlarının konotrunkal ailesinden biridir, infundibüler septumun anterior sapması birincil defektir. Bu sapmanın sonuçları dört bileşenden oluşur:” (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji, Bölüm 457.1)

• “Pulmoner arter kan akımındaki obstrüksiyon genellikle hem sağ ventrikül infundibulumda (subpulmonik bölge) hem de pulmoner kapaktadır.”
• “Ana pulmoner arter (APA) da küçük olabilir, pulmoner arter dallarında farklı derecelerde darlık bulunabilir.”
• “RV çıkımının tam obstrüksiyonu (Pulmoner Atrezili Fallot Tetralojisi) Fallot tetralojisinin en uç çeşidi olarak sınıflandırılır (bkz. Bölüm 457.2).”
• “Pulmoner çıkım obstrüksiyonunun derecesi ve duktus arteriosusun açık ya da kapalı olması hastadaki Siyanoz derecesini ve ilk ortaya çıkış yaşını belirler.”

Patofizyoloji

• “Pulmoner kapak anulusu normal boyuttan ağır hipoplaziye kadar değişken olabilir. Kapağın kendisi sıklıkla biküspit veya uniküspit olabilir ve ender olarak darlık olan tek bölgedir.”
• “Daha sıklıkla, crista supraventricularis olarak da bilinen subpulmonik veya infundibüler musküler subvalvar darlığa yol açacak şekilde hipertrofiktir ve bunun sonucunda değişik boyutlarda ve şekillerde infundibüler odacık oluşur.”
• “Sağ ventrikül çıkım yolu (RVOT) tamamen tıkalı olduğunda (Pulmoner Atrezili Fallot Tetralojisi), pulmoner arter dallarının anatomisi oldukça değişkendir.”
• “Ender olarak pulmoner arter dalları devamlı olmayabilir. Pulmoner kan akımı, Patent Duktus Arteriyozus (PDA) veya çıkan ve/veya inen aortadan çıkan ve akciğerin farklı bölmelerinin akımını sağlayan çoklu major aortopulmoner kollateral arterler (MAPKA’lar) yoluyla olur.”

VSD ve ata binen aorta

• “VSD genellikle kısıtlayıcı değildir ve geniştir; aort kapağının hemen altındadır ve posterior ve sağ aortik kasplar ile ilişkilidir.”
• “Ender olarak VSD ventriküler septumun inlet kısmında olabilir (atriyoventriküler septal defekt).”
• “Mitral ve aortik kapakların fibröz devamlılığı genellikle korunmuştur, korunmamışsa (subaortik musküler konus bulunması durumunda) sınıflamada genellikle Fallot tetralojisi yerine Çift-Çıkımlı Sağ Ventrikül (double-outlet right ventricle, DORV) kullanılır (bkz. Bölüm 457.6).”
• Vasküler Halkalar ve Aort Arkı Anomalileri:“Hastaların %20’sinde sağ aort arkı mevcuttur ve aort kökü genellikle geniştir ve VSD üzerine farklı derecelerde biner.”