Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
💡 SIDS’in çekirdek nörobiyolojisi5-HT, ÖNEMLİ BİR NÖROTRANSMİTTER VE MEDULLADAKİ 5-HT NÖRONLARI, SOLUNUM YOLU VE UYANMAYI, KAN BASINCINI İÇEREN KARDİYOVASKÜLER KONTROLÜ, SİRKADYAN DÜZENLEME VE HIZLI ANLAM GÖZ HAREKETİ (REM) UYKUSU, TERMOREGÜLASYON VE ÜST HAVA YOLU REFLEKSLERİNİ ETKİLEYEN BEYİN SAPI VE OMURİLİKTEKİ NÖRONLARDIR (Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi).
| Bulgu | Açıklama |
|---|---|
| Medüller dorsal çekirdekte 5-HT₁ₐ ve 5-HT₂ₐ reseptör immünoreaktivitesinde azalma | SIDS olan bebeklerde gözlenir |
| 5-HT nöron sayısı | SIDS olan bebeklerde ARTMIŞ (homeostatik fonksiyonda rol oynayan medulla bölgelerinde daha düşük bir 5-HT₁ₐ reseptör bağlanma yoğunluğu ve medulladaki 5-HT taşıyıcı (5-HTT) bağlanma yoğunluğunun 5-HT nöron sayısına düşük olmasına rağmen beyin sapı anormallikleri vardır) |
| Cinsiyet farkı | ERKEK SIDS BEBEKLERİ, SIDS OLAN KIZ BEBEKLERİNE GÖRE DAHA DÜŞÜK RESEPTÖR BAĞLANMA YOĞUNLUĞUNA SAHİPTİR |
| Triptofan hidroksilaz (TPH1) | 5-HT’NİN MEDÜLLER DOKU DÜZEYLERİNE VE PRİMER BİYOSENTETİK ENZİMİNİN, SIDS BEBEKLERİNDE YAŞ UYUMLU KONTROLLERE KIYASLA DAHA DÜŞÜK OLDUĞU gösterilmiştir |
| Düzey | Bulgu |
|---|---|
| Genotip | MUTANT SCN5A (S1103Y) |
| Moleküler fenotip | ARTMIŞ GEÇİCİ I_Na |
| Hücresel fenotip | UZAMIŞ AKSİYON POTANSİYELİ VE ERKEN POSTPOLARİZASYON |
| Organ fenotipi | UZUN QT ARALIĞI, TORSADES DE POINTES ARİTMİSİ |
| Klinik fenotip | ANİ ÖLÜM (SIDS) |
ℹ️ Şekil 402.2 ve 402.3GENETİK VE ÇEVRESEL RİSK FAKTÖRLERİ ARASINDAKİ ETKİLEŞİMLER, BAZI BEBEKLERDE SIDS İÇİN GERÇEK RİSKİ BELİRLER. Aynı derecede önemli olan GENETİK VEYA YAPISAL HASSASİYET İLE UYKU ORTAMI ARASINDA DİNAMİK BİR ETKİLEŞİM vardır (Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi).
| Etkileşim | Açıklama |
|---|---|
| Yüzüstü uyku pozisyonu + bozulmuş ventilasyon/uyanma yanıtı | Yüzünün üzerine doğru ya da neredeyse yüzünün üzerine uyuma zaman zaman yüzüstü uyuyan bebeklerde görülür; ancak NORMAL SAĞLIKLI BEBEKLERDE BU TÜR ATAKLAR YAŞAMI TEHDİT ETMEDEN ÖNCE BEBEĞİ UYANDIRIR |
| Sigara maruziyeti + protein kinaz C/nöronal nitrik oksit sentaz izoformlarına karşı yapı immünoreaktivitesinin azalması | Sigara dumanına prenatal olarak maruz kalma sonucu HİPOKSİ YANITININ BOZULMASININ BİR BAŞKA POTANSİYEL NEDENİ ORTAYA ÇIKAR |
| FMO3 (flavin-monooksijenaz 3) | NİKOTİNİ METABOLİZE EDEN ENZİMLERDEN BİRİDİR VE AYNI ZAMANDA SIDS BEBEKLERİNDE KONTROLLERE KIYASLA VE ANNELERİ YOĞUN SİGARA İÇTİĞİ BİLDİRİLEN BEBEKLERDE DAHA SIK GÖRÜLEN BİR POLİMORFİZM TANIMLANMIŞTIR |
| IL-10 promotör bölgesinde fonksiyon kaybı polimorfizmi | IL-10 SEVİYELERİ İLE İLİŞKİLİDİR; koruyucu antikor üretiminin başlatılmasını geciktirerek ENFLAMATUAR SİTOKİN ÜRETİMİNİ İNHİBE ETME KAPASİTESİNİ AZALTARAK SIDS’E KATKIDA BULUNABİLİR |
| HLA-DR + IL-6 | ÖLÜM ÖNCESİ YÜZÜSTÜ UYKU VE ATEŞ ÖYKÜSÜNE VE LARİNGEAL MUKOZADA POZİTİF HLA-DR EKSPRESYONUNA SAHİP VE YÜKSEK HLA-DR EKSPRESYONU, BEYİN OMURİLİK SIVISINDA YÜKSEK IL-6 SEVİYELERİ İLE İLİŞKİLİ |
⚠️ SIDS mağdurlarının %50’sinden fazlasındaSIDS MAĞDURLARININ %50’SİNDEN FAZLASINDA, SIKLIKLA ÜST SOLUNUM YOLU ENFEKSİYONU İLE İLİŞKİLİ YAKIN ZAMANDA ATEŞLİ HASTALIKLAR BİLDİRİLMİŞTİR (Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi).
Mekanizma: bakteriyel toksinlere karşı ANAFİLAKTİK REAKSİYONLA ORTAYA ÇIKABİLİR; SIDS bebeklerinin bazı akciğerlerinde daha fazla mast hücresi aşırı sakinini ve degranülasyonuna sahiptir. Bu anafilaktik reaksiyona karşı artan duyarlılığın, bebeklerde HAFİF ENFEKSİYONLARA BİLE ÖLÜMCÜL SONUÇLARA neden olan başka bir genetik faktör olduğunu düşündürmektedir.
| Gebelik yaşı | SIDS oranı |
|---|---|
| 24-28 hafta | 2,57 (%95 güven aralığı 2,08-3,17) — 37-42 haftaya kıyasla |
| 33-36 hafta | Gebelik yaşlarında bile SIDS riski, zamanında doğan bebeklere göre önemli ölçüde yüksektir |
ℹ️ Gebelik yaşı azaldıkça risk artar1994’te ABD’de sırtüstü uykuya dönüş kampanyasının başlatılmasından bu yana ERKEN DOĞAN BEBEKLER ARASINDA SIDS VE SUID’DE %50’DEN FAZLA AZALMAYA RAĞMEN, ÖLÜM RİSKİ ZAMANINDA DOĞAN BEBEKLERE GÖRE ÖNEMLİ ÖLÇÜDE DAHA YÜKSEKTİR (Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi).
| Yöntem | Not |
|---|---|
| Tam otopsi | ZORUNLU |
| Ölüm olayı araştırması (olay yeri incelemesi) | ZORUNLU |
| Tıbbi geçmişin gözden geçirilmesi | ZORUNLU |
| Postmortem genetik tarama | Kanalopati genleri (SCN5A, KCNQ1, KCNH2) — aile için önemli |
| Kültürler | Enfeksiyöz nedenleri dışlamak için |
| Metabolik tarama | Yağ asidi oksidasyon defektleri (orta zincirli açil koenzim A eksikliği) |