Semptomlar
Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik Bulgular
- Genellikle ilk bir yıl içinde, erkek bebeklerde ortaya çıkan klinik belirtiler arasında kardiyomiyopati, hipotoni, büyüme geriliği, Hipoglisemili Bebek ve Çocuğa Yaklaşım ve hafif veya şiddetli nötropeni vardır
- Klinik belirtilerin başlangıcı erişkin döneme kadar gecikebilir; fakat etkilenenlerin çoğu adölesan dönemde semptomatik olurlar
- Hastalar bebeklik dönemini atlatırlarsa ilerleyen dönemlerde yaşla birlikte göreceli bir düzelme olabilir
- Bilişsel gelişim genellikle normal olmasına rağmen motor işlevlerde gecikme ve öğrenme güçlüğü görülebilir
(Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar)
Kardiyak fenotip
- Sol ventrikül “noncompaction”ı (LVNC): genellikle LV fonksiyon bozukluğu ve/veya dilatasyonu ve bazen hipertrofi, diyastolik fonksiyon bozukluğu ya da aritmiler ile ilişkili belirgin bir trabeküle veya süngerimsi görünen sol ventrikül ile karakterizedir. Küçük çocukların yaklaşık %30’unda QRS dalgaları ortaya çıkar; metabolik tarama özellikle küçük çocuklarda düşünülmelidir. TAZ genindeki bir mutasyonun neden olduğu X’e bağlı bir fosfolipid metabolizması bozukluğu olan Barth sendromunda serum laktat ve idrar 3-metilglutakonik asit yükseklikleri görülür.TAZ mutasyonları için klinik testler mevcuttur ve özellikle erkeklerde akla gelmelidir (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji)
- Mitokondriyal hastalığı olan hastalar sıklıkla LVNC belirtileri gösterir; bu çocuklar atriyal ve ventriküler aritmiler ve tromboembolik komplikasyonlar için risk altındadır. Tedavi antikoagülasyon, gerekirse Antiaritmik İlaçların Sınıflaması ve varsa kalp yetmezliğinin tedavisini içerir; tıbbi tedaviye dirençli hastalarda Çocuklarda Kalp ve Kalp-Akciğer Nakli başarıyla kullanılmıştır (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji)
- Tablo 466.2 (miyokard hastalığının etiyolojisi):Kalıtsal Kardiyomiyopatiler Karşılaştırmasınin genetik sendromları arasında Alström sendromu ve Barth sendromu (fosfolipid bozuklukları); sol ventrikül “noncompaction” — X’e bağlı (Barth sendromu), otozomal resesif, mitokondriyal kalıtım, 1p36 delesyon sendromu (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji)
Fizik muayene
Diğer
Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları
Görüntüleme