Özellik	Değer
tags	sendrom
ad-tr	Doğuştan aort darlığı (valvüler, subvalvüler, supravalvüler)
ad-en	Congenital aortic stenosis
omim	-
gen	NOTCH1 (biküspit aorta); ELN (supravalvüler, Williams)
lokus	9q34.3 (NOTCH1); 7q11.23 (ELN)
kalitim	Biküspit aorta ailesel olabilir (otozomal dominant, değişken penetrans); supravalvüler form Williams sendromunda
insidans	Yapısal kalp hastalıkları arasında ~%5; tüm kalp lezyonları içinde en sık görülenlerden (Nelson, Bölüm 454.5)
tus-onceligi	yüksek
guncelleme	2026-09-20
kaynaklar	Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji

Aort Darlığı

Tanım

“Doğuştan aort darlığı, çocukluk çağı yapısal kalp hastalıkları arasında yaklaşık %5 oranında görülür; tüm kalp lezyonları içinde en sık görülenlerden biri olan bikuspid aorta, erişkinlerde %1.5’a kadar tanımlanmış olup çocukluk çağında asemptomatiktir.” (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji, Bölüm 454.5)

💡 TUS ipucu — biküspit aortanın genetiği ve cinsiyeti“Aort darlığı erkeklerde daha sık görülür (3:1). Bazı ailelerde birden çok bireyde bikuspid aorta tespit edilmiştir ve kromozom 9q34.3 üzerindeki NOTCH1’in de dahil olduğu çok sayıda gen saptanmıştır.”

Üç düzey

Düzey	Özellikler
Valvüler (en sık)	“yaprakçıkların kalınlaştığı ve komissürlerin farklı derecelerde yapışıklık gösterdiği valvüler aort darlığı”
Subvalvüler (“discrete” subaortik)	“Aort kapağının altında”discrete” fibromusküler raf nedeniyle oluşan subvalvüler (subaortik) darlık, sol ventrikül çıkım yolu (LVOT) obstrüksiyonunun önemli sebeplerinden biridir.”“Bu lezyon sıklıkla mitral darlık ve aort koarktasyonu gibi doğuştan kalp hastalıkları ile birliktelikte gösterir (Shone Kompleksi).”
Supravalvüler	“en az görülen şekli olmakla birlikte sporadik, ailesel veya gelişme geriliği (IQ aralığı 41-80), elfin yüz (kaba yüz, geniş alın, burun kökü basıklığı, uzun üst dudak ve yuvarlak yapıda yanaklar) ve hassasiyet, ‣, tırnak hipoplazisi ile giden Williams Sendromu (Şekil 454.5) ile ilişkili olabilir.”

“Williams sendromunun 7q11.23 kromozomu üzerindeki elastin geninde delesyondan dolayı olduğu gösterilmiştir.”“Supravalvüler aort darlığında koroner arter çıkımlarında darlık görülebilir ve dikkatlice değerlendirilmelidir. Diğer arterlerde darlıklar, özellikle pulmoner arter dallarında darlık görülebilir” → Periferik Pulmoner Darlık

Patofizyoloji

“Çıkım yolu obstrüksiyonuna bağlı sol ventrikül (left ventricle, LV) sistolik basıncı artmıştır. LV hipertrofisi meydana gelir, kompliyansı azalır ve dolayısıyla diyastol sonu basıncı artar.”
Subvalvüler darlık:“doğuştan kalp hastalıkları ile birliktelikte … Bebeklik döneminde ender görülür ve önceki değerlendirmelerde LVOT obstrüksiyonu olmayan hastalarda sonradan gelişebilir.”“hızlıca ilerleyerek ağırlaşabilir.”
Supravalvüler darlık:“sonra da belirgin hale gelebilir, ameliyat edilmemiş hafif lezyonlara da eşlik edebilir veya izole bir anormallik olarak gelişebilir.”

Klinik Bulgular

“Aort darlığı olan hastalarda semptomlar obstrüksiyonun ağırlığına bağlıdır.”
Kritik aort darlığı (yenidoğan):“Erken bebeklik döneminde ağır aort darlığı görüldüğünde kritik aort darlığı olarak adlandırılır, LV yetersizliği ve düşük kalp debisi bulguları ile ilişkilidir.”“Kalp yetersizliği, kardiyomegali ve Pulmoner Ödem ağırdır, ekstremitelerde nabızlar zayıf alınır, deri soluk veya grimsi görünür. İdrar çıkışı azalmış olabilir.”
“Kalp debisi anlamlı olarak düşmüşse, sternumun sağ üst kenarındaki üfürüm azalmış olabilir.”
Hafif-orta darlık:“asemptomatik olan bu hastalarda büyüme ve gelişme normal devam eder. Ara sıra yorgunluk, Göğüs Ağrısı, baş dönmesi ve Senkop gibi şikayetler.”“Aort darlığına bağlı ani ölümler bildirilmiştir ancak genellikle ağır obstrüksiyonu olan ve cerrahi müdahalenin ertelenmiş olduğu hastalarda meydana gelir.”
Oskültasyon:“Sistolik ejeksiyon üfürümünün şiddeti, yüksekliği ve süresi darlığın ağır olduğunun diğer göstergesidir. Üfürümün daha gürültülü, daha sert (daha tiz) ve daha uzun olması, obstrüksiyonun derecesinin yüksek olduğunu gösterir.”
“Tipik olarak üfürüm en fazla sternumun sağ üst sınırında duyulur, boyuna ve solda midsternal sınıra doğru yayılır. Sıklıkla suprasternal bölgede”thrill” eşlik eder.”
“Subvalvüler aort darlığı olan hastalarda sol sternal kenarında veya apekste duyulur. Yumuşak, dekreşendo diyastolik üfürüm duyulması, subvalvar darlık veya kapakta sık görülen aort yetersizliğinin bulgusu olabilir.”