Dilate Kardiyomiyopati (DKMP)

Çocuklarda en yaygın kardiyomiyopati şekli olan dilate kardiyomiyopati, önemli morbidite ve mortalite nedeni olmasının yanı sıra kalp naklinin de en yaygın bir endikasyonudur (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji).

Etiyoloji ve epidemiyoloji

• Etiyolojiler çeşitlidir. > [!warning] DKMP’li yetişkin hastaların aksine, iskemik etiyolojiler çocuklarda nadirdir.
• Bu etiyolojiler pulmoner arterden çıkan anormal sol koroner arter, erken koroner aterosklerozu (homozigot ailesel hiperkolesterolemi, progeria gibi nadir genetik sendromik hastalıklar) ve Kawasaki Hastalığı gibi koroner enflamatuar hastalıkları kapsar.
• Metabolik nedenler de dahil edildiğinde olguların yaklaşık %50’sinin genetik (genellikle otozomal dominant; bazıları otozomal resesif veya X’e bağlı olduğu) tahmin edilmektedir.
• [!tip] DKMP etiyolojisinde en sık görülen neden idiopatik olarak görülse de teşhis edilmemiş/genetik durumların ve miyokardiyumun baskın olması olasıdır.
• On sekiz yaşından küçük çocuklarda yıllık DKMP insidansı 100.000’de 0,57 vakadır.
• İnsidans erkeklerde, siyahilerde ve bir yaşın altındaki çocuklarda daha yüksektir.

Patogenez

• DKMP’de görülen ventriküler dilatasyon ve değişmiş kontraktilite patogenezi altta yatan etiyolojiye bağlı olarak değişir; sistolik fonksiyon bozukluğu ve miyosit hasarı varlığı değişir.
• Sarkomer proteinleri, hücre iskeleti ve kasılma aparatını hücre iskeletine bağlayan proteinler dahil olmak üzere kalp kasının çeşitli bileşenlerinin genetik anormallikleri, otozomal dominant ve X’e bağlı kalıtsal bozukluklarda tanımlanmıştır.
• DKMP, viral miyokarditi takiben ortaya çıkabilir. Her ne kadar primer patogenez, doğrudan miyokardiyal hasar viral kaynaklı enflamatuar hasarlanmaya kadar değişse de, ortak sonuç genetik bozukluklardaki benzer şekilde miyokardiyal hasar, ventriküler genişleme ve fonksiyonlarda bozulma şeklindedir.

Nöromusküler ve mitokondriyal nedenler

• Vakaların %20-50’sinde, DKMP en sık ailevi olduğunda otozomal dominant kalıtım gösterir (bkz. Kardiyomiyopati Tiplerinin Karşılaştırması).
• Duchenne ve Becker Musküler Distrofisi, DKMP vakalarının %5-10’unun ulaşan 25 kadar başlıca kardiyomiyopati nedenidir. Bu distrofinopatiler anormal sarkomer-hücre iskeleti bağlantısı ile sonuçlanarak, miyokardiyal kuvvet oluşumunda bozulma, miyosit hasarı/akut dokusu oluşumu, kalp boşluklarında genişleme ve kardiyak işlevlerde azalmaya neden olur (bkz. Kardiyomiyopati ile İlişkili Mitokondriyal ve Nükleer DNA Bozuklukları).
• [!tip] Kadın distrofinopati taşıyıcılarında da DKMP kliniği gösterebilir.
• Mitokondriyal miyopatiler resesif veya mitokondriyal patern ile kalıtılır ve kas distrofilerine olduğu gibi klinikle çoğunlukla kalp bulgularıyla karşımıza çıkabilir.
• [!warning] Yağ Asidi Oksidasyon Bozuklukları, metabolik sistemik düzensizlikler (hipoketotik hipoglisemi, asidoz ve hepatik disfonksiyon) ortaya çıkar ve bazılarında periferik miyopati ve nöropati, ani ölüm veya hayatı tehdit eden aritmiler eşlik edebilir.