| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma |
| baslik | Kalıtsal iktiyozların gen, kalıtım ve ayırt edici bulgularla karşılaştırması — Bölüm 677 |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-09-27 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 30 Deri |
Keratinizasyon bozukluklarının gen, kalıtım ve klinik ayırt edici bulgularla karşılaştırması. (Nelson - Bölüm 30 Deri, Bölüm 677)
ℹ️ İki iktiyoz sayfası neden var?İktiyozlar (Sendromlar/) — Nelson Bölüm 677’nin anlatım sayfasıdır: kollodyon bebek, iktiyozis vulgaris ve X’e bağlı iktiyozun ayrıntısı, tanı ve izlem bölümleriyle birlikte. Bu sayfa (Karşılaştırmalar/) ise aynı bölümün tablolaştırılmış ayrımıdır: gen, kalıtım ve ayırt edici bulgu sütunlarıyla dört grup (ARCI, keratinopatik, sendromik olmayan diğerleri, sendromik). İkisi birbirini tamamlar; sendrom ayrıntısı için anlatım sayfasına, hızlı ayrım için bu tabloya bakınız.
| Tip | Gen | Ayırt edici bulgu |
|---|---|---|
| Harlequin iktiyoz | ABCA12 | “Doğumda, belirgin şekilde kalınlaşmış, çıkıntılı ve çatlamış olan deri, tüm vücut üzerinde kaba plaklar oluşturur, yüz hatlarını bozar ve parmakları sıkıştırır.” · “Şiddetli ‣ ve kemozis gözleri belirsizleştirir, burun ve kulaklar düzleşmiştir, dudaklar dışa doğru çevrilmiştir ve ağız açıktır.” · “Tırnaklar ve saçlar olmayabilir.” |
| Lameller iktiyoz (LI) | TGM1, ABCA12, NIPAL4 (ICHTHYIN), CYP4F22 (lipoksijenaz genleri ALOXI2B ve ALOXE3) | “Kollodion zarı döküldükten sonra, eğer lameller iktiyoz varsa, serbest kenarlı, merkezi yapışık büyük, dörtgen, koyu skuamlara dönüşür.” · “Skuamlar genellikle ön plandadır ve fleksör yüzeyler de dahil olmak üzere tüm vücut yüzeyini kaplar.” · “Yüz genellikle ektropiyon ve küçük, buruşuk kulaklar da dahil olmak üzere belirgin şekilde etkilenir.” |
| Konjenital iktiyoziform eritroderma (CIE) | Aynı ARCI genleri | “CIE’de eritroderma kalıcı olma eğilimindedir ve skuamlar yaygın olmasına rağmen lameller iktiyoza göre daha ince ve beyazdır.” · “Hiperkeratoz özellikle dizler, dirsekler ve ayak bilekleri çevresinde fazla seyrek ve ince olabilir, ancak dişler ve mukozal yüzeyler normaldir.” · “Hastalarda seyrek saç, sikatrisyel alopesi ve tırnak distrofisi vardır.” |
💡 TUS ipucu — LI ↔︎ CIE ayrımıLameller iktiyoz:kalın, koyu, dörtgen skuam ön planda, eritem az. CIE:kalıcı eritroderma ön planda, skuam ince ve beyaz. Her ikisinde de ektropiyon ve avuç içi/ayak tabanı hiperkeratozu vardır. “Her iki tipinde de vezikül oluşumu yoktur.”Ortak patogenez:“Transglutaminaz mutasyonları kornifiye zarfa anormalliklere yol açarken, ABCA12’deki hatalar lipit taşınma bozukluklarına neden olur ve CYP4F22’deki bozukluklar anormal lamellar granül üretimine neden olur. Lipoksijenaz olasılıkla lipid metabolizmasını etkileyerek epidermal engel oluşumunda rol oynamaktadır.”Harlequin prognozu:“Harlequin iktiyoz, önceleri yenidoğan döneminde öldürücü gitmekteydi, ancak günümüzde oral retinoidlerin kullanımı ile pek çoğu (~%80) bebeklik dönemini atlatabilmekte ve genellikle ergenlik ile yetişkin dönemde lameller iktiyoz veya büllöz olmayan CIE’ye benzer şekilde iktiyozları vardır. Bileşik heterozigot genotipi olanların prognozu daha iyidir.”
| Tip | Gen | Ayırt edici bulgu |
|---|---|---|
| Epidermolitik iktiyoz (büllöz konjenital iktiyoziform eritroderma; epidermolitik hiperkeratoz) | Keratin 1 veya keratin 10; otozomal dominant | “Doğumda jeneralize eritroderma zemininde gelişen yaygın vezikül ve erozyonlar” · “Zamanla vezikül oluşumu durur, eritem azalır ve yaygın hiperkeratoz gelişir.” · “Skuamlar küçük, sert ve verrüköz”; “Aksiller, popliteal, antekubital fossa ve boyun ile kalça gibi eklem fleksör yüzeyleri üzerinde paralel hiperkeratotik bantlar gelişir.” · “Saç, tırnaklar, mukoza ve ter bezleri normaldir.” · “Kötü kokulu sekonder bakteriyel enfeksiyonlar sık görülür.” |
⚠️ Palmoplantar Keratodermalar keratin 1 ile ilişkilidir“Palmoplantar keratoderma (PPK) keratin 1 defekti ile ilişkilidir.” — PPK varlığı keratin 1 ↔︎ keratin 10 ayrımına yardımcıdır.
Histopatoloji:“Hiperkeratoz, artmış keratohiyalin granülleri ile birlikte epidermal granüler tabakanın dejenerasyonu, nükleus çevresinde boşluklar, keratin-ara filamanların sınırlarının silik olması epidermolitik iktiyozlar için tanısaldır.”Prenatal tanı:“Etkilenen aileler için prenatal tanı, etkilenen ebeveyne özgü mutasyonun bilinmesi şartıyla, koryonik villus hücrelerinde veya amniyositlerden DNA özütünün incelenmesi ile mümkündür.”
| Tip | Gen | Ayırt edici bulgu |
|---|---|---|
| ‣ (EKV) | Konneksin 31 ve 30.3 (otozomal dominant) | “İki ayırt edici bulgusu vardır; keskin sınırlı hiperkeratotik plaklar ve geçici figüre eritem.” · “Yaygın ancak aralıklı şekilde dağılım görülür.” · “Avuç içleri ve ayak tabanları kalınlaşabilir, ancak saçlar, dişler ve tırnaklar normaldir.” |
| Progresif simetrik eritrokeratoderma (PSEK) | Lorikrin (otozomal dominant) | “Çocukluk döneminde öncelikle ekstremitelerde, kalçada, yüzde, el ve ayak bileklerinde büyük, koyu renkli, harita benzeri ve simetrik, ince, skuamlı, hiperkeratotik, eritemli plaklarla kendini gösterir.” · Ayırt eden: “EKV’de değişken eritemin olmayışı.” |
| Palmoplantar keratoderma (Unna-Thost, Vorner) | KRT1, KRT9 | “Avuç içlerinde ve ayak tabanlarında oluşan, giderek keskin sınırlı, hiperkeratotik, skuamlı plaklara dönüşen eritemler”; “plakların kenarları genellikle kırmızı kalır” |
| Mal de Meleda | SLURP-1 | “Avuç içi, parmaklar, ayak tabanı ile el bileği, diz ve dirseklerde fleksör yüzeyleri üzerinde eritem ve kalın skuamlarla karakterizedir.” · “Fazla terleme, tırnak kalınlaşması veya koilonişi veya ‣ da olabilir.” |
| Vohwinkel palmoplantar keratoderma (mutilans) | Lorikrin veya konneksin 26 | “Eller, parmaklar, ayaklar ve dizlerin dorsumunda deniz yıldızı benzeri ve doğrusal keratozlar” · “ayak parmaklarından birinin, çoğunlukla küçük parmağın kendiliğinden otoamputasyonu (ainhum)” · Konneksin 26 formunda “sağırlık”, lorikrin formunda “iktiyoz” |
| Sendrom | Gen | Üçlü / ayırt edici |
|---|---|---|
| Sjögren-Larsson Sendromu | ALDH3A2 (FALDH) | İktiyoz + bilişsel bozukluk + ‣; retinada parlak noktalar; şiddetli kaşıntı; idrarda LTB4 artışı |
| Netherton Sendromu | SPINK5 (LEKTI) | İktiyozis linearis sirkumfleksa + trikoreksis invajinata + ‣; çift kenarlı skuam; ‣ ‣ |
| Refsum Hastalığı | PAHX (klasik, OR) · PEX1, PEX2, PEX26 (bebeklik tipi) | “İlerleyici paralizi ve ataksi ile giden kronik polinörit, ‣, anosmi, sağırlık, kemik anormallikleri ve elektrokardiyografik değişiklikler”; fitanik asit yüksek; “Fitanik asit sadece diyetteki klorofilden alınır” → diyet tedavisi |
| KID sendromu | Konneksin 26 | ‣ + iktiyoz + sağırlık |
| ‣ | — | “polarize ışık altında bantlı bir desene ve düşük kükürt içeriğine sahip olarak olan kıl iktiyoz” |
| ‣ | — | İktiyoz + nörolojik bozulma |
| Chanarin-Dorfman sendromu | CGI58 | “iktiyozla nötral lipid depo hastalığı” |
| CHILD sendromu | NSDHL | “iktiyoziform eritroderma ve ekstremite defektleri ile konjenital hemidisplazi” · Şekil 677.10:“CHILD sendromunda ekstremite displazisi ve iktiyoziform eritroderma.” |
| ‣ (Conradi-Hünermann) | ARSE (X’e bağlı dominant) · PEX7 (rizomelik tip 1, OR) | “deri lezyonları vardır. Kalın, sarı, sıkıca yapışmış, keratinize plaklar tüm vücuda helezonik şekilde dağılmıştır. Erüpsiyon genellikle bebeklik döneminde düzelir ve yerini foliküler atrofoderma ve yama tarzı alopesi alabilir.” · “Rizomelik CPD’de ‣, hipertelorizm, optik sinir atrofisi, proksimal ekstremitelerde orantısız kısalık, psikomotor gerilik, ‣ ve spastisite görülür.” · “maternal K vitamini eksikliğinden veya warfarinin teratojen etkisinden kaynaklanabilir.” |
💡 TUS ipucu — sendromik iktiyozu nasıl ayırırsın?+ Spastisite + retinada parlak nokta → Sjögren-Larsson+ Bambu saç (trikoreksis invajinata) + atopi → Netherton+ Retinitis pigmentoza + polinörit + anosmi → Refsum+ Keratit + sağırlık → KID sendromu+ Tek taraflı ekstremite defekti → CHILD sendromu+ Nokta şeklinde kıkırdak kalsifikasyonu + katarakt → Conradi-Hünermann+ Lökositlerde lipid vakuolü → Chanarin-Dorfman