Özellik	Değer
tags	sendrom, tek-gen
ad-tr	İktiyozlar (keratinizasyon bozuklukları) ve sendromik iktiyozlar
ad-en	Ichthyoses
omim	146700 (vulgaris), 308100 (X’e bağlı), 242500 (harlequin)
gen	FLG (vulgaris) · STS (X’e bağlı) · ABCA12 (harlequin) · TGM1, ABCA12, NIPAL4, CYP4F22, ALOX12B, ALOXE3 (ARCI) · ALDH3A2 (Sjögren-Larsson) · SPINK5 (Netherton)
lokus	heterojen
kalitim	OD (vulgaris) · X’e bağlı · OR (konjenital formlar)
insidans	İktiyozis vulgaris 250 canlı doğumda 1
tus-onceligi	yüksek
guncelleme	2026-09-17
kaynaklar	Nelson - Bölüm 30 Deri

İktiyozlar

Kornifikasyon bozuklukları (iktiyozlar), klinik olarak deride skuamlar ile ve histopatolojik olarak hiperkeratoz ile karakterize kalıtsal bir hastalık grubudur. Birbirlerinden genellikle kalıtım şekilleri, klinik özellikleri, hastalığa özgü bozukluklar veya histopatolojik değişiklikleri ile ayırt edilirler; deri ile sınırlı olma ya da sistemik tutulumu olma durumlarına göre iki ana gruba ayrılırlar (Nelson - Bölüm 30 Deri).

Kollodyon bebek

Kollodyon bebek tek başına bir hastalık olmayıp en sık lameller İktiyozlar Karşılaştırması veya konjenital iktiyoziform eritroderma (CIE) olan bebeklerde görülen yenidoğan fenotipidir; daha az sıklıkla diğer iktiyoz formlarına veya Gaucher Hastalığı dönüşmektedir. Küçük bir kısmı, kronik deri hastalığı olmayan sağlıklı bebek olarak hayatına devam etmektedir
Kollodyon bebekler doğumda, daha sonra dökülecek olan yağlı parşömen veya kolodyonu andıran kalın, gergin bir zar ile kaplıdır (Şekil 677.1)
Etkilenen yenidoğanlarda Göz Kapağı Bozuklukları, kulakların ve burnun düzleşmesi ve dudakların “O” şeklinde sabitleşmesi görülür; saç olmayabilir veya dıştaki anormal zarı delebilir
Zarın, solunum çabalarıyla çatlar ve doğumdan kısa bir süre sonra geniş yapraklar hâlinde soyulmaya başlar; yenidoğan yoğun bakım ünitesine ve yüksek nemli bir ortama kabul edilir; nonokluziv kayganlaştırıcıların uygulanması zarın soyulmasını kolaylaştırır. Tam soyulma birkaç hafta sürebilir
Yenidoğan morbiditesi ve ölümleri: deri enfeksiyonları, Fetal Aspirasyon Sendromu (skuamöz madde), Soğuk Yaralanmaları veya deri geçirgenliğinin artmasına bağlı aşırı sıvı kaybı sonrasında gelişen Hipernatremi Dehidratasyon. Gerçek prognoz altta yatan iktiyoza göre değişmektedir

(Nelson - Bölüm 30 Deri)

Sendromik olmayan iktiyozlar

İktiyozis vulgaris

FLG (filaggrin) genindeki otozomal dominant veya resesif kalıtımlı mutasyonlar; filaggrin, hücre iskeletindeki keratin filamanlarını birleştiren ve granüler hücrelerin çökerek yassı epitel hücresi şekline dönüşmesini sağlayan filaman-agregan proteindir; mutasyonlar keratohiyalin granüllerinin oluşmamasına neden olur
En sık görülen keratinizasyon bozukluğudur ve 250 canlı doğumda bir görülür; başlangıç genellikle yaşamın ilk yılında
Skuamlar özellikle bacaklarda olmak üzere ekstremitelerin ekstansör yüzeylerinde belirgindir; fleksör yüzeyler korunur ve karın, boyun ve yüz nispeten etkilenmez
Keratoz pilaris, çizgilerde belirginleşme, avuç içi ve ayak tabanlarında hiperkeratoz ve Alerjinin İmmünolojik Temelleri nispeten sık görülür
Skuamlar en çok kış aylarında belirginken sıcak havalarda tamamen kaybolabilir
Saç, diş, mukozal yüzeyler veya diğer organ sistemlerinde eşlik eden bir bozukluk yoktur
Şekil 677.2 (Nelson - Bölüm 30 Deri) — iktiyozis vulgariste bacak ekstansör yüzünde ince, beyaz-gri, “balık pulu” görünümünde skuamlar; lezyonlar merkezi yapışık, kenarları serbesttir
[!tip] Atopi ile güçlü ilişki: FLG mutasyonları aynı zamanda Atopik Dermatit için en güçlü genetik risk faktörüdür; iktiyozis vulgaris + Keratozis Pilaris + palmoplantar hiperkeratoz + atopi dörtlüsü klasik tablodur (Nelson - Bölüm 30 Deri)