Özellik	Değer
tags	sendrom, tek-gen
ad-tr	Epidermolizis bülloza (EBS, JEB, DEB)
ad-en	Epidermolysis bullosa
omim	131760 (EBS), 226700 (JEB), 131750 (DDEB), 226600 (RDEB)
gen	KRT5, KRT14 (EBS) · LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL17A1, ITGA6, ITGB4, ITGA3 (JEB) · COL7A1 (DEB)
lokus	heterojen
kalitim	EBS otozomal dominant veya resesif · JEB otozomal resesif · DEB dominant veya resesif
insidans	kaynak gerekli
tus-onceligi	yüksek
guncelleme	2026-09-17
kaynaklar	Nelson - Bölüm 30 Deri

Epidermolizis Bülloza

Heterojen bir grup konjenital, genetik kabarcık bozukluğudur. Ağırlık ve prognozda, klinik ve histolojik özelliklerde ve kalıtsal paternlerde farklılık gösterseler de büllerin travma ile indüklenmesi ve sıcak havada alevlenmesi ile karakterizedir. Bozukluklar üç ana başlıkta kategorize edilir: epidermolizis bülloza simpleks (EBS), bileşke yerinde epidermolizis bülloza (JEB) ve distrofik epidermolizis bülloza (DEB) (Nelson - Bölüm 30 Deri).

Genel

Son günlerde genetik testlerde azalan maliyet ve kullanılabilirlik artışı, kabarcık haritalaması ve elektron mikroskopisi imkânı sunan özelleşmiş merkezlerin ötesinde EB’nin teşhisinde hızlı ve kesin tanı sağlamaktadır
Poikiloderma ve fotosensitivite ile birlikte kolay kabarcıklanmayı kapsayan Kindler sendromu da EB’nin bir formu olarak düşünülmüştür
Edinilmiş epidermolizis bülloza, tip 7 kollajenin α zincirine kollajen üreten bir otoimmün bozukluktur; çocuklarda nadirdir; sıklıkla malignensiler veya diğer otoimmün hastalıklara sekonder gelişir, ancak nadir görülen bir konjenital formu da vardır. Etkilenmiş anneden otoantikorların fetusa geçişi yenidoğanda benzer, ancak geçici lezyonlarla sonuçlanabilir

(Nelson - Bölüm 30 Deri)

Epidermolizis bülloza simpleks (EBS)

İz bırakmayan, otozomal dominant veya otozomal resesif bir hastalıktır
En yaygın tipinde defekt, bazal keratinositlerin ara flamentlerini yapan keratin 5 veya keratin 14’tedir (Tablo 673.3)
İntraepidermal büller bazal hücrelerin sitolizi sonucunda oluşur
Yaygın EBS (eski adıyla Koebner): büller genellikle doğumda veya yenidoğan döneminde bulunur; öncelikli bölgeleri el, ayak, dirsek, diz, bacak ve kafa derisidir. Ağız içi lezyonları çok azdır, tırnaklar nadiren distrofik hâle gelir ve genellikle döküldüklerinde bile yeniden çıkar. Hastalık hafif yetersizlikten şiddetli alevlenmeler sırasında sakatlanmaya kadar değişir
EBS-Dowling-Meara (herpetiformis):herpes simpleksine benzeyen gruplanmış veziküllerle karakterizedir (Şekil 673.6). Bebeklik döneminde büller şiddetli ve yaygın olabilir, mukoz membranları içerebilir, tırnakların dökülmesine, milia oluşumuna ve iz bırakmadan hafif pigment değişikliklerine neden olabilir. Yaşamın ilk birkaç ayından sonra sıcak havaların büllenmeyi şiddetlendirdiği görülmektedir. Avuç içi ve ayak tabanlarında hiperkeratoz veya hiperhidroz gelişebilir, ancak genellikle bu durum yaşla birlikte iyileşir. Özellikle süt çocuğunda beslenme durumunun korunması ve enfeksiyonların tedavisi önemlidir

(Nelson - Bölüm 30 Deri)

Bileşke yerinde epidermolizis bülloza (JEB)

Tablo 673.4 — ana tipler (tümü otozomal resesif)

Tip	Gen defekti
JEB, yaygın şiddetli (eski adıyla Herlitz)	LAMA3, LAMB3, LAMC2 / laminin 332
JEB, yaygın ara (Herlitz olmayan)	Hafif mutasyon: laminin 332
JEB, yaygın ara (Herlitz olmayan)	COL17A1 / tip XVII kollajen
JEB, ‣ ile birlikte yaygın	ITGA6, ITGB4 / integrin α6 veya β4
JEB, yaygın, geç başlangıçlı	COL17A1 / tip XVII kollajen
JEB, yaygın, respiratuar ve renal tutulumlu	ITGA3 / integrin α3
JEB, lokalize	COL17A1, ITGA6, ITGB4, laminin 332
JEB, pilor atrezisi ile birlikte	ITGA6, ITGB4
JEB, lokalize, inversa	COL17A1
LOC sendromu (laringoonikokutanöz)	Laminin 332, α3 zinciri

Tablo 673.5 — karakteristik bulgular

JEB, yaygın şiddetli (Herlitz):hastaların %50’si 2 yaşında ölür; büller atrofik skarla iyileşir, ancak milia yoktur; tırnak çevresinde ve tırnak yatağında büllenme, eritem; ağız ve özofagus mukozasının büllenmesi; erken ses kısıklığı ile laringeal ve hava yolu tutulumu; sonra dudakların korunması ile ağız çevresinde granülasyon dokusu; anonişi; dental mine hipoplazisi, aşırı çürük; Büyüme Geriliği; anemi