“Sjögren-Larsson sendromunun klinik bulguları iktiyoz, bilişsel bozukluk ve spastisitedir.”
| Sistem | Bulgu |
|---|---|
| Deri | “Eritrodermа, ince skuam, daha büyük tabakalı skuamlar ve koyu hiperkeratozdan meydana gelen iktiyoz jeneralizedir fakat fleksör yüzeyler ile karın altı bölgesinde daha belirgindir.” · “Skuamların derecesi hastadan hastaya belirgin farklılık gösterir.” · “Çoğu bireyde palmoplantar hiperkeratoz vardır.” |
| Kaşıntı | “Kaşıntı şiddetlidir ve terleyememe sık görülür.” |
| Göz | “Esas oftalmolojik bulgu birinci yaşta fovea bölgedeki parlak noktalardır. Hastaların yaklaşık yarısında primer retinal dejenerasyon vardır.” |
| Nörolojik | “Motor ve konuşma alanlarındaki gelişim gecikmeleri genellikle bir yaşından önce belirgindir ve spastik dipleji veya tetrapleji, epilepsi ve zihinsel engellilik genellikle bir-üç yaş arasında belirginleşir.” |
| Mobilite | “Bazı hastalar destekle yürüyebilir, ancak çoğu hasta tekerlekli sandalyeye bağımlıdır.” |
⚠️ Deri değişiklikleri nörolojik bulgulardan ÖNCE gelir“Deri değişiklikleri diğer iktiyoz tipleriyle benzer olabilir ve tanı genellikle nörolojik semptomlar başlayıncaya kadar gecikir.” İktiyozlu bir bebekte Zihinsel Yetersizlik başlamadan önce bu tanı akla gelmelidir.