| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom |
| ad-tr | Kondrodisplazi punktata (CPD) |
| ad-en | Chondrodysplasia punctata |
| gen | ARSE (X’e bağlı resesif) · PEX7 (rizomelik tip 1) |
| kalitim | X’e bağlı dominant (Conradi-Hünermann) · X’e bağlı resesif · otozomal resesif (rizomelik) |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-26 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 30 Deri |
Klinik ve genetik olarak farklılıklar gösteren, iktiyoz ve kemik değişikliklerinin belirgin olduğu heterojen bir hastalık grubudur (Nelson - Bölüm 30 Deri, Bölüm 677; ayrıca Bölüm 104.2).
| Tip | Kalıtım | Gen / mekanizma |
|---|---|---|
| Conradi-Hünermann sendromu | X’E BAĞLI DOMİNANT | En iyi tanımlanmış şekildir |
| X’e bağlı resesif tip | X’E BAĞLI RESESİF | ARSE genindeki mutasyon |
| Rizomelik CPD tip 1 | OTOZOMAL RESESİF | PEROKSİZOMAL TİP 2 HEDEFLEME SİNYALİ (PTS2) RESEPTÖRÜNÜ kodlayan PEX7 genindeki mutasyonlar |
| Edinilmiş / teratojenik | — | > [!warning] MATERNAL K VİTAMİNİ EKSİKLİĞİNDEN veya VARFARİNİN TERATOJEN ETKİSİNDEN de kaynaklanabilir |
| Form | Deri bulgusu |
|---|---|
| X’e bağlı dominant | HEMEN HEMEN TÜM HASTALARDA deri lezyonları vardır |
| X’e bağlı resesif | YAKLAŞIK DÖRTTE BİRİNDE |
| Lezyonun yelpazesi | ŞİDDETLİ ve YAYGIN ERİTEM ile SKUAMDAN HAFİF HİPERKERATOZA kadar değişen YELPAZEDE |
| X’e bağlı dominant, yenidoğan | > [!tip] Doğumda ASİMETRİK, ÇİFT TARAFLI KISA BACAKLAR ve BELİRGİN İKTİYOZİFORM ERÜPSİYON görülür. KALIN, SARI, SIKICA YAPIŞMIŞ, KERATİNİZE PLAKLAR TÜM VÜCUDA HELEZONİK ŞEKİLDE DAĞILMIŞTIR (Blaschko hatları). Erüpsiyon genellikle BEBEKLİK DÖNEMİNDE DÜZELİR ve yerini FOLİKÜLER ATROFODERMA ve YAMA TARZI ALOPESİ alabilir |
Rizomelik CPD’de (Nelson - Bölüm 30 Deri):
💡 TUS ipucu“Yenidoğanda Blaschko hatları boyunca kalın sarı keratinize plaklar + asimetrik kısa ekstremiteler + direkt grafide NOKTALI EPİFİZLER” → kondrodisplazi punktata (Conradi-Hünermann, X’e bağlı dominant).Rizomelik tip (PEX7, OR) PEROKSİZOMAL bir hastalıktır: katarakt + proksimal kısalık + ağır gerilik + bebeklikte ölüm.VARFARİN embriyopatisi ve MATERNAL K Vitamini Eksikliği, kalıtsal olmayan CPD yapar — teratojen sorularında klasik. Noktalı epifizler 3-4 yaşında KAYBOLUR — geç çekilen grafide bulunmaması tanıyı dışlamaz.