| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, nöromusküler |
| ad-tr | Rabdomiyoliz |
| ad-en | Rhabdomyolysis |
| tus-onceligi | çok yüksek |
| guncelleme | 2026-10-02 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar — Bölüm 625, Harvey B. Sarnat, Tablo 625.6, 625.7, Şekil 625.5, 625.6 |
Rabdomiyoliz, iskelet kası liflerinin yıkımı sonucu hücre içeriğinin dolaşıma salınmasıdır; plazma CK düzeyinde artış, miyoglobinüri ve kas ağrısı/hassasiyeti ile seyreder (Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar).
ℹ️ Tanım“Rabdomiyoliz genellikle plazma CK düzeyinde artış, MİYOGLOBİNÜRİ ve kas ağrısı/hassasiyeti ile seyreden önemli bir olaydır.”“EDİNSEL (Tablo 625.6 ve Şekil 625.5), metabolik hastalıklara bağlı (Tablo 625.7), kendiliğinden veya çeşitli tetikleyicilere ikincil olarak ortaya çıkabilir (Şekil 625.6).”
Alkol/madde kullanımı: Etanol, Metanol Zehirlenmesi, Etilen Glikol Zehirlenmesi, eroin, metadon, barbitüratlar, kokain, kafein, amfetamin, lizerjik asit dietilamid, 3,4-metilendioksimetamfetamin (MDMA, ekstazi), fensiklidin, benzodiazepinler, toluen (tutkal koklama/sniffing)İlaçlar: Salisilatlar, fibrik asit türevleri (bezafibrat, klofibrat, fenofibrat, gemfibrozil), nöroleptikler, antipsikotikler (haloperidol, fluphenazin, perfenazin, klorpromazin), kinin, kortikosteroidler, STATİNLER (atorvastatin, fluvastatin, simvastatin, pravastatin, lovastatin, rosuvastatin, serivastatin), teofilin, siklik antidepresanlar, seçici serotonin geri alım inhibitörleri, antibiyotikler (Kinolonlar, pirazinamid, trimetoprim/sülfonamid, amfoterisin B, itrakonazol, levofloksasin), Antiretroviral İlaçlar — Nükleozid ve Nükleotit Revers Transkriptaz İnhibitörleri, benzodiazepinler, antihistaminikler, aminokaproik asit, fenilpropanolaminToksik maddeler:Karbonmonoksit Zehirlenmesi (CO), baldıran otu, yılan ısırıkları, örümcek zehiri, büyük bal arısı zehirlenmeleri, Tricholoma equestre (mantar), manda balığıAnestezik ve nöromusküler bloke edici maddeler: Duchenne/Becker musküler distrofisi olan hastalarda barbitüratlar, benzodiazepinler, propofol, SÜKSİNİLKOLİNEnfeksiyonlar:
Aşırı fiziksel efor · Orak hücreli anemi (kriz) · Status Epileptikus · Hiperkinetik sendrom · Şiddetli Distoni · Status astmatikus
Çoklu yaralanmaEzilme yaralanması: Bombalamalar, depremler, bina çökmesi, maden kazaları, tren veya motorlu taşıt kazaları · Yüksek voltajlı elektrik yaralanması · Kapsamlı üçüncü derece yanıklarVasküler/ortopedik ameliyatlar: Ameliyat sırasında TURNİKE kullanımı, sıkı pansumanlar veya kasetler, hava splinterlerinin veya pnömatik şok emici giysilerinin uzun süre uygulanması ve ameliyat sırasında damarların sıkıştırılmasıUzun süreli hareketsizlik: Travma, anestezi, koma, uyuşturucu veya alkole bağlı bilinç kaybı sonrası hareketsizlik
(Zutt R, van der Kooi AJ, Linthorst GE, et al: Rhabdomyolysis: review of the literature, Neuromusc Dis 24:651-659, 2014, Table 2)
💡 TUS ipucu — en sık karşımıza çıkanlarStatinler · süksinilkolin (özellikle DMD/BMD’li hastada) · malign hipertermi · nöroleptik malign sendrom · status epileptikus · ezilme yaralanması (crush sendromu) · influenza A/B · aşırı eforElektrolit bozukluklarında: hipokalemi ve hipofosfatemi öne çıkar.
| EDİNSEL | GENETİK |
|---|---|
| İlaçlar/Toksinler | Metabolik kas hastalıkları:yağ asidi metabolizma bozuklukları (‣, CPTII eksikliği, glutarik asidüri tip II, MAD eksikliği), glikojen metabolizma bozuklukları (GSD tip V, VII, VIII, IX, X, XI, XII, XIII, XIV) |
| Etanol | Mitokondriyal bozukluklar: Kompleks I, kompleks II, sitokrom b (kompleks III), kompleks IV, tRNA mutasyonları (tRNA^Leu’da 3243A>G/T; tRNA^Ile’de 4298G>A), ve DGUOK |
| Enfeksiyöz/Sepsis | İntramüsküler kalsiyum salınımı ve eksitasyon-kontraksiyon birleşmesi:RYR1 |
| Ağır fiziksel egzersiz | Çeşitli:SIL1, TSEN54 |
| Ezilme hasarı/kompartman sendromu | Musküler distrofiler:distrofinopatiler (DMD/BMD), ANO5 ve LGMD (DYSF, FKRP), alfa-sarkoglikanopati |
| İskemi | |
| Metabolik bozukluk | ANESTEZİ:malign hipertermi · kas distrofileri · kas kanalopatileri · propofol infüzyon sendromu |
| Primer nörolojik bozukluk (status epileptikus, status distonikus) | |
| İdiyopatik |
(Scalco RS, Gardiner AR, Pitceathly RDS, et al: Rhabdomyolysis: a genetic perspective, Orphanet J Rare Dis 10:51, 2015, Fig. 1)
| GEN | HASTALIK | TABAN CK | KALITIM | TETİKLEYİCİ |
|---|---|---|---|---|
| PYGM | Glikojen depo hastalığı tip V, ‣ | Yüksek | OR | Aerobik ve anaerobik egzersiz, dakikalar içinde semptom başlangıcı |
| PFKM | Glikojen depo hastalığı tip VII, TARUİ hastalığı | Yüksek | OR | Aerobik ve anaerobik egzersiz, dakikalar içinde semptom başlangıcı |
| ALDOA | Glikojen depo hastalığı tip XII | Normal / hafif yüksek / yüksek | OR | ATEŞLİ HASTALIK, enfeksiyon |
| ENO3 | Glikojen depo hastalığı tip XIII | Normal / yüksek | OR | Aerobik ve anaerobik egzersiz |
| PGAM2 | Glikojen depo hastalığı tip X | Yüksek | OR | Aerobik ve anaerobik egzersiz |
| PGK1 | Fosfogliserat kinaz 1 eksikliği | Normal / yüksek | X’e bağlı | Aerobik ve anaerobik egzersiz |
| PGM1 | Glikojen depo hastalığı tip XIV | Yüksek | OR | Aerobik ve anaerobik egzersiz, ‣ |
| PHKA1 / PHKB | Glikojen depo hastalığı tip IX | ? | X’e bağlı / OR | Aerobik ve anaerobik egzersiz |