Özellik Değer
tags sendrom, nöromusküler
ad-tr Rabdomiyoliz
ad-en Rhabdomyolysis
tus-onceligi çok yüksek
guncelleme 2026-10-02
kaynaklar Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar — Bölüm 625, Harvey B. Sarnat, Tablo 625.6, 625.7, Şekil 625.5, 625.6

Rabdomiyoliz, iskelet kası liflerinin yıkımı sonucu hücre içeriğinin dolaşıma salınmasıdır; plazma CK düzeyinde artış, miyoglobinüri ve kas ağrısı/hassasiyeti ile seyreder (Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar).

ℹ️ Tanım“Rabdomiyoliz genellikle plazma CK düzeyinde artış, MİYOGLOBİNÜRİ ve kas ağrısı/hassasiyeti ile seyreden önemli bir olaydır.”“EDİNSEL (Tablo 625.6 ve Şekil 625.5), metabolik hastalıklara bağlı (Tablo 625.7), kendiliğinden veya çeşitli tetikleyicilere ikincil olarak ortaya çıkabilir (Şekil 625.6).”

Tablo 625.6 — Rabdomiyoliz Nedenleri

TRAVMA DIŞI NEDENLER — Eforla ilişkili olmayan nedenler

Alkol/madde kullanımı: Etanol, Metanol Zehirlenmesi, Etilen Glikol Zehirlenmesi, eroin, metadon, barbitüratlar, kokain, kafein, amfetamin, lizerjik asit dietilamid, 3,4-metilendioksimetamfetamin (MDMA, ekstazi), fensiklidin, benzodiazepinler, toluen (tutkal koklama/sniffing)İlaçlar: Salisilatlar, fibrik asit türevleri (bezafibrat, klofibrat, fenofibrat, gemfibrozil), nöroleptikler, antipsikotikler (haloperidol, fluphenazin, perfenazin, klorpromazin), kinin, kortikosteroidler, STATİNLER (atorvastatin, fluvastatin, simvastatin, pravastatin, lovastatin, rosuvastatin, serivastatin), teofilin, siklik antidepresanlar, seçici serotonin geri alım inhibitörleri, antibiyotikler (Kinolonlar, pirazinamid, trimetoprim/sülfonamid, amfoterisin B, itrakonazol, levofloksasin), Antiretroviral İlaçlar — Nükleozid ve Nükleotit Revers Transkriptaz İnhibitörleri, benzodiazepinler, antihistaminikler, aminokaproik asit, fenilpropanolaminToksik maddeler:Karbonmonoksit Zehirlenmesi (CO), baldıran otu, yılan ısırıkları, örümcek zehiri, büyük bal arısı zehirlenmeleri, Tricholoma equestre (mantar), manda balığıAnestezik ve nöromusküler bloke edici maddeler: Duchenne/Becker musküler distrofisi olan hastalarda barbitüratlar, benzodiazepinler, propofol, SÜKSİNİLKOLİNEnfeksiyonlar:

Efor ilişkili nedenler:

Aşırı fiziksel efor · Orak hücreli anemi (kriz) · Status Epileptikus · Hiperkinetik sendrom · Şiddetli Distoni · Status astmatikus

TRAVMAYA BAĞLI NEDENLER

Çoklu yaralanmaEzilme yaralanması: Bombalamalar, depremler, bina çökmesi, maden kazaları, tren veya motorlu taşıt kazaları · Yüksek voltajlı elektrik yaralanması · Kapsamlı üçüncü derece yanıklarVasküler/ortopedik ameliyatlar: Ameliyat sırasında TURNİKE kullanımı, sıkı pansumanlar veya kasetler, hava splinterlerinin veya pnömatik şok emici giysilerinin uzun süre uygulanması ve ameliyat sırasında damarların sıkıştırılmasıUzun süreli hareketsizlik: Travma, anestezi, koma, uyuşturucu veya alkole bağlı bilinç kaybı sonrası hareketsizlik

(Zutt R, van der Kooi AJ, Linthorst GE, et al: Rhabdomyolysis: review of the literature, Neuromusc Dis 24:651-659, 2014, Table 2)

💡 TUS ipucu — en sık karşımıza çıkanlarStatinler · süksinilkolin (özellikle DMD/BMD’li hastada) · malign hipertermi · nöroleptik malign sendrom · status epileptikus · ezilme yaralanması (crush sendromu) · influenza A/B · aşırı eforElektrolit bozukluklarında: hipokalemi ve hipofosfatemi öne çıkar.

Şekil 625.5 — Rabdomiyoliz nedenlerinin genetik ↔︎ edinsel sınıflaması

EDİNSEL GENETİK
İlaçlar/Toksinler Metabolik kas hastalıkları:yağ asidi metabolizma bozuklukları (‣, CPTII eksikliği, glutarik asidüri tip II, MAD eksikliği), glikojen metabolizma bozuklukları (GSD tip V, VII, VIII, IX, X, XI, XII, XIII, XIV)
Etanol Mitokondriyal bozukluklar: Kompleks I, kompleks II, sitokrom b (kompleks III), kompleks IV, tRNA mutasyonları (tRNA^Leu’da 3243A>G/T; tRNA^Ile’de 4298G>A), ve DGUOK
Enfeksiyöz/Sepsis İntramüsküler kalsiyum salınımı ve eksitasyon-kontraksiyon birleşmesi:RYR1
Ağır fiziksel egzersiz Çeşitli:SIL1, TSEN54
Ezilme hasarı/kompartman sendromu Musküler distrofiler:distrofinopatiler (DMD/BMD), ANO5 ve LGMD (DYSF, FKRP), alfa-sarkoglikanopati
İskemi
Metabolik bozukluk ANESTEZİ:malign hipertermi · kas distrofileri · kas kanalopatileri · propofol infüzyon sendromu
Primer nörolojik bozukluk (status epileptikus, status distonikus)
İdiyopatik

(Scalco RS, Gardiner AR, Pitceathly RDS, et al: Rhabdomyolysis: a genetic perspective, Orphanet J Rare Dis 10:51, 2015, Fig. 1)

Tablo 625.7 — Rabdomiyoliz Ataklarıyla İlişkili Kalıtsal Nöromusküler Hastalıklar

GLİKOJEN METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI

GEN HASTALIK TABAN CK KALITIM TETİKLEYİCİ
PYGM Glikojen depo hastalığı tip V, ‣ Yüksek OR Aerobik ve anaerobik egzersiz, dakikalar içinde semptom başlangıcı
PFKM Glikojen depo hastalığı tip VII, TARUİ hastalığı Yüksek OR Aerobik ve anaerobik egzersiz, dakikalar içinde semptom başlangıcı
ALDOA Glikojen depo hastalığı tip XII Normal / hafif yüksek / yüksek OR ATEŞLİ HASTALIK, enfeksiyon
ENO3 Glikojen depo hastalığı tip XIII Normal / yüksek OR Aerobik ve anaerobik egzersiz
PGAM2 Glikojen depo hastalığı tip X Yüksek OR Aerobik ve anaerobik egzersiz
PGK1 Fosfogliserat kinaz 1 eksikliği Normal / yüksek X’e bağlı Aerobik ve anaerobik egzersiz
PGM1 Glikojen depo hastalığı tip XIV Yüksek OR Aerobik ve anaerobik egzersiz, ‣
PHKA1 / PHKB Glikojen depo hastalığı tip IX ? X’e bağlı / OR Aerobik ve anaerobik egzersiz