| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma, immünoloji |
| baslik | İmmün yetmezlik sendromları ile birlikte görülen fiziksel özellikler |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-02 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji — Bölüm 148, Tablo 148.5 |
ℹ️ Bu sayfanın rolüFizik muayene bulgusundan immün yetmezlik tanısına gitme — sistem sistem ters indeks.
| KLİNİK ÖZELLİK | HASTALIKLAR |
|---|---|
| Egzama | ‣, ‣, ‣, hipereozinofili sendromları, IgA eksikliği |
| Seyrek ve/veya hipopigmente saçlar | ‣, ‣, ‣ |
| Oküler telenjiektazi | ‣ |
| ‣ | ‣ |
| Ağır dermatit | ‣ |
| Eritrodermi | ‣, ‣, graft-vs-host hastalığı, ‣ |
| Pulmoner pnömatoseller ile birlikte tekrarlayan apseler | ‣ |
| Tekrarlayan organ granülomları veya apseler, özellikle akciğer, karaciğer, rektum | ‣ |
| Tekrarlayan apseler ve ‣ | ‣, ‣, ‣ |
| Kutanöz granülomlar | ‣, ‣, ‣, RAG eksikliği |
| Oral ülserler | ‣, ‣, konjenital nötropeni |
| Periodontit, gingivit, stomatit | Nötrofil bozuklukları |
| Oral veya tırnak ‣ | T-hücre immün bozuklukları, kombine bozukluklar (‣); mukokutanöz kandidiyazis; ‣; IL-12, -17, -23 eksiklikleri; CARD9 eksikliği; STAT1 eksikliği |
| Vitiligo | B-hücre bozuklukları, mukokutanöz kandidiyazis |
| Alopesi | B-hücre bozuklukları, mukokutanöz kandidiyazis |
| Kronik ‣ | B-hücre bozuklukları |
| KLİNİK ÖZELLİK | HASTALIKLAR |
|---|---|
| Tırnaklarda çomaklaşma | Antikor bozuklukları nedeniyle gelişen kronik akciğer hastalıkları |
| Artrit | Antikor bozuklukları, ‣, ‣ |
| KLİNİK ÖZELLİK | HASTALIKLAR |
|---|---|
| Hipoparatiroidi | ‣, mukokutanöz kandidiyazis |
| Endokrinopatiler (otoimmün) | Mukokutanöz kandidiyazis |
| Diyabet, hipotiroidi | ‣ ve IPEX benzeri sendromlar |
| Büyüme hormonu eksikliği | ‣ |
| Gonadal disgenezi | Mukokutanöz kandidiyazis |
| KLİNİK ÖZELLİK | HASTALIKLAR |
|---|---|
| Hemolitik anemi | B- ve T-hücre immün bozuklukları, ‣ |
| Trombositopeni, küçük trombositler | ‣ |
| Nötropeni | ‣, ‣ varyantı, ‣ |
| İmmün trombositopeni | B-hücre immün bozuklukları, ‣ |
| KLİNİK ÖZELLİK | HASTALIKLAR |
|---|---|
| Kısa ekstremiteli cücelik | T- ve/veya B- hücre immün bozuklukları ile birlikte kısa ekstremiteli cücelik |
| İskelet displazisi | ‣, ‣ |
ADA, Adenosine deaminaz; ALPS, otoimmün lenfoproliferatif sendrom; KGH, kronik granülomatöz hastalık; CVID, yaygın değişken immün yetmezlik; IPEX, X’e bağlı immün disfonksiyon enteropati poliendokrinopati; SCID, ağır kombine immün yetmezlik.(Goldman L, Ausiello D: Cecil textbook of medicine, ed 22, Philadelphia, 2004, Saunders, p 1599)
💡 TUS ipucu — tek bulgudan tanıyaKüçük trombositli trombositopeni + egzama → Wiskott-Aldrich (tek başına patognomonik) Oküler telanjiektazi + ataksi → Ataksi-telanjiektaziOkülokutanöz albinizm → Chédiak-Higashi / GriscelliPnömatosel + apse → Hiper-IgE (Job)Kısa ekstremiteli cücelik + seyrek saç → Kıkırdak-saç hipoplazisiİskelet displazisi + SCID → ADA eksikliğiEritrodermi + Lenfadenopati (bebek) → Omenn sendromuDiyabet + enteropati + egzama (erkek bebek) → IPEX