Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik

“Antikor eksikliğinin tam olarak nedeni bilinmeyen faktörlerden kaynaklanır veya altta yatan bir hastalığa veya hastalığın tedavisine ikincil olabilir (Tablo 150.2).” (Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji, Bölüm 150)

💡 TUS ipucu — XLA’dan ayıran tek bulguCVID’de B hücreleri NORMAL sayıdadır ama antikor üretemezler; X'e Bağlı Agammaglobulinemi’da B hücresi <%1. CVID ayrıca otoimmünite, granülom, Splenomegali, lenfoid hiperplazi ve artmış lenfoma riski ile gider — XLA’da bunlar yoktur.

Genetik

“Birçok primer antikor eksikliği hastalığı için gen kusurları tanımlanmış (Tablo 150.1) ve lokalize edilmiştir (Şekil 150.1).”“Bazen bozukluk B hücresinin kendisinde değil, B hücresinin tam olarak fonksiyon görmesi için gerekli olan T hücrelerindedir.” — “Bazı bozukluklar bilinmeyen faktörlerden kaynaklanır veya altta yatan bir hastalığa veya hastalığın tedavisine ikincil olabilir (Tablo 150.2).”

📝 Yönetim genetik tanıya dayanmaz“CVID’nin yönetimi genetik tanıya dayanmaz. Atipik enfeksiyonlar veya otoimmünite varlığında genetik tanı faydalı olabilir, çünkü bazı genetik etiyolojilerin prognozu kötü olabilir ve bu durumda transplantasyon düşünülmelidir.”Tablo 150.1’den seçilmiş CVID genleri ve fenotipleri:

Patogenez

“Birçok hastada dolaşımda normal sayıda B hücresi ve lenfoid kor tikal foliküler olmasına rağmen, CVID’li hastaların sınıf B hücrelerini immünoglobülin üreten hücrelere normal bir şekilde farklılaşamaz. Bu hastalarda sınıf dönüşümü yapmış bellek B hücre eksikliği olabilir.”

Klinik Bulgular

“CVID’deki serum immünoglobulin ve antikor eksiklikleri tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlara sebep olur.”

• “Tekrarlayan pulmoner enfeksiyonlar Bronşektazi yola açabilir.”
• “Kapsüllü bakterilerle gözlenen Sepsis ve Septik Şok ve menenjit, genel popülasyondan daha sıktır.”
• “Tek belirtisi tekrarlayan enfeksiyon olan hastalar tipik olarak normal bir yaşam beklentisine sahiptir ve immünoglobulin replasman tedavisine iyi yanıt verirler.”

⚠️ Otoimmünite ve lenfoproliferasyon prognozu belirler“Otoimmün hastalık veya lenfoproliferasyon varlığı kötü prognoz gösterir.”“CVID hastalarında sıklıkla otoantikor oluşumu gözlenir ve normal büyüklükte veya büyümüş tonsiller ve lenf bezleri bulunur; hastaların yaklaşık %25’inde splenomegali vardır.”“CVID ayrıca intestinal nodüler lenfoid hiperplazinin eşlik ettiği veya etmediği gluten-duyarlı olmayan sprue-benzeri bir enteropati ile de ilişkilendirilmiştir.”Eşlik eden otoimmün ve granülomatöz tablolar:

• “Diğer otoimmün hastalıklar arasında Alopesi Areata, hemolitik anemi, trombositopeni, gastrik atrofi, aklorhidri ve Pernisiyöz Anemi bulunur.”
• “Lenfositik İnterstisyel Pnömoni, intestinal akciğer hastalığı, psödolenfoma, B hücreli lenfoma, Amiloidoz ve akciğer, dalak, deri ve karaciğerin kazeifiye olmayan sarkoid-benzeri granulomları da gözlenebilmektedir.”
• “Lenfoma için artmış bir risk vardır.”

Ayırıcı Tanı