Okülokutanöz Albinizm

“Konjenital okülokutanöz albinizm (OKA), normal sayı, yapı ve melanosit dağılımına rağmen deri, saç ve gözlerde melanin üretiminin kısmen veya tamamen azlığından oluşur.” (Nelson - Bölüm 30 Deri, Bölüm 672)

Sınıflama

• [!tip] “Bu bozukluklar iki ana sınıfa ayrılabilir: melanin oluşumu ve transferinde rol oynayan anormal protein fonksiyonu olanlar ve melanozomlarda defekt olanlar” (Tablo 672.1).
• “Tirozinaz, melanin biyosentezinde birden fazla aşamayı katalizleyen bakır içeren enzimdir.”
• [!tip] “Tirozinaz pozitif varyantlar, saç bulbusunun tirozin ile inkübasyon üzerine koyulaşması ile karakterizedir.”

OKA1 — tirozinaz eksikliği

• [!warning] “Okülokutanöz albinizm tip 1 (OKA1), tirozinaz aktivitesinde büyük azalma veya yokluk ile karakterizedir.”

OKA1A (en şiddetli form)

• [!tip] “Saç, deri ve gözlerde görünür pigment yokluğuyla karakterizedir” (Şekil 672.1).
• “Bu fotofobi, Nistagmus, kusurlu görme keskinliği, beyaz saç ve beyaz deri olarak kendini gösterir.”
• [!tip] “İrisler oblik ışıkta mavi-gri, yansıyan ışıkta belirgin olarak pembedir.”

OKA1B (sarı mutant albinizm)

• “Doğumda beyaz saç, pembe deri ve gri gözler olarak ortaya çıkar.”
• [!tip] “Bu tür özellikle Amish topluluklarında yaygındır. Aşamalı olarak saçlar sarı-kırmızı olur, deri güneşe maruz kaldığında hafifçe bronzlaşır ve irislerde kahverengi pigment birikmesiyle görme keskinliğinde bir iyileşme olabilir.”
• “Fotofobi ve nistagmus olabilir, fakat hafiftir.”

OKATS (sıcaklığa duyarlı)

• [!tip] “Anormal tirozinaz aktivitesini sıcaklığa duyarlı bir albinizm türüdür. Anormal tirozinaz aktivitesi 35-37°C’de azalmıştır. Bu nedenle vücudun ekstremiteler ve baş gibi daha soğuk bölgeleri bir dereceye kadar renklenirken, diğer bölgeleri depigmente kalır.”

OKA2