ℹ️ Neden erken tanı?“Birinci basamak hekimlerin, immün sistem bozukluklarında geri dönüşümsüz hasar gelişmeden önce uygun tedaviyi başlatacak kadar erken tanı koyabilmeleri için yüksek derecede şüpheye sahip olmaları gerekir.”“Etkilenen hastaların çoğu anormal fiziksel özelliklere sahip olmadığı için tanı koymak zor olabilir.”

Ne zaman şüphelenmeli?

💡 TUS ipucu — en tipik belirti“Çocuklarda immün yetmezliğin en tipik belirtisi tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlardır.”“Enfeksiyonlar çocuklarda genel olarak sık olmasına rağmen, beklenen sıklığı aşan ve genellikle birden fazla bölgeyi etkileyen enfeksiyonlar immün yetmezliği gösterebilir.”“Tek, şiddetli, fırsatçı veya beklenmedik bir enfeksiyon ile de immün yetmezlik ortaya çıkabilir (Tablo 148.1).” → Özgül Enfeksiyonlara Yatkınlık ve Genetik Temeli

• “Tekrarlayan enfeksiyonlar ile otoimmün hastalıklar ya da enflamatuar durumların artan birlikteliği fark edilmiştir.”
• “T-hücre lenfopenisi için yenidoğan taraması çoğu eyalette başlatılmıştır; bu durum immün yetmezliğin bazı bebeklerin belirgin bir bulgu vermeden tanınmasını sağlar, ancak T-hücre eksiklikleri ile sınırlıdır.”
• “İmmün yetmezliğin tanınması için ek ipuçları: Kronik İshal ile birlikte olan ya da olmayan gelişme geriliği, canlı aşı uygulamaları sonrası persistan enfeksiyonlar, kronik oral veya Kutanöz Kandidiyazis oluşturur (Tablo 148.2 ve 148.3).”

Beş kategori

📝 İmmün yetmezlik kategorileri“Üçyüzden fazla farklı primer immün yetmezlik mevcuttur, tanısal yaklaşımı ve uygun test seçimini yapmak için beş kategoriyi göz önünde bulundurmak genellikle faydalıdır: T-hücre bozuklukları, B-hücre ve antikor bozuklukları, Kompleman Bozuklukları, fagositik bozukluklar ve sitolitik hücre bozuklukları (Tablo 148.4 ve Şekil 148.1).” → Primer İmmün Yetmezliklerin Karakteristik Özellikleri

Birinci basamak değerlendirme

💡 TUS ipucu — ilk adım: öykü + muayene“İmmünolojik fonksiyonun ilk değerlendirmesini eksiksiz bir öykü, fizik muayene ve aile öyküsü oluşturur (Tablo 148.5).”“Onun üzerine immün yetmezlik X’e bağlıdır ve değişken ekspresivite ve/veya eksik penetrans ile artan sayıda immün yetmezlik otozomal dominanttır.”“Otoimmün hastalıkların fiziksel bulgularına veya tekrarlayan enfeksiyonları hedef organ etkilenme çok yüksektir.”“Enfeksiyonların öyküsünde, enfeksiyonun başlangıcı, yaşı, şiddeti, gözlendiği bölgeler ve altta yatan mikrobiyal neden değerlendirilmelidir.”“Viral, bakteriyel, fungal ve mikobakteriyel enfeksiyonların hepsinin eradikasyonu için immün sistemin farklı yollarına ihtiyaç duyulur.”

→ İmmün Yetmezlik Sendromlarında Fiziksel Özellikler (Tablo 148.5) · İmmün Yetmezlik Tanısında Yardımcı Klinik Bulgular (Tablo 148.3)

“Çoğu immünolojik bozukluk büyük ölçüde bilgilendirici, güvenilir ve uygun fiyatlı doğru tarama testi seçilerek düşük bir maliyetle dışlanabilir (Tablo 148.6 ve Şekil 148.2 ve 148.3).” → Tekrarlayan Enfeksiyonlu Çocukta Birinci Basamak Testler

Tam kan sayımı (TKS) ve formülü

💡 TUS ipucu — TKS’nin dört ipucu

1. “Nötropeniyi değerlendirirken ilk yapılan çalışmadır ancak T-hücre bozuklukları için tarama testi olarak kullanımında daha az farkındalık vardır.”
2. “T-hücre bozuklukları olanların çoğunda lenfopeni görülür. Bir bebeğin herhangi bir enfeksiyon belirtisi olmadan nötrofil sayısının sürekli olarak yüksek olması lökosit adezyon defektini düşündürmelidir.”
3. “Normal lenfosit sayısı bebeklik ve erken çocuklukta ilerleyen yaşlara göre daha yüksektir (Şekil 148.4). Bebeklik ve çocukluk çağında farklı yaşlardaki mutlak lenfosit sayılarının normal değerlerinin bilinmesi T-hücre bozukluklarının saptanması için çok önemlidir.”
4. “TKS’de ek bir ipucu, Anemi Türlerinde Periferik Kan Morfolojik Bulguları cisimciklerinin yokluğu konjenital aspleniyi dışlar. Normal trombosit büyüklüğü veya sayısı Wiskott-Aldrich sendromunu dışlar.”

İmmünglobulin düzeyleri

• “İmmün yetmezlikten şüphelenildiğinde, IgG, IgA, IgM ve IgE düzeylerinin ölçülmesi yararlı bir strateji olabilir, çünkü antikor bozuklukları en sık immün yetmezlik tipidir.”
• “İmmünglobulin düzeyleri yaşa özgü normal değerler dikkate alınarak yorumlanmalıdır.”

İleri basamak testler

📝 Fenotipe odaklı“Ek testler fenotip ve şüpheli immün yetmezlik sınıfına odaklanarak yapılmalıdır (Tablo 148.7; bkz. Şekil 148.2 ve 148.3).” → İmmün Yetmezliklerde Laboratuvar Testleri