Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
“X’e bağlı hiper IgM, aktive T-yardımcı (Th) hücrelerde eksprese edilen, CD40 ligandını (CD154, CD40L) kodlayan gendeki mutasyon sonucunda ortaya çıkar.”
“XLA’lı hastalara benzer şekilde, CD40 ligand bozukluğu olan erkek çocukları Otitis Media, Sinüzit, pnömoni ve Tonsil ve Adenoid Hastalıkları dahil olmak üzere tekrarlayan piyojenik enfeksiyonlarla yaşamın bir veya ikinci yılında semptomatik hale gelirler.”
⚠️ Fırsatçı enfeksiyonlar — XLA’dan ayıran bulgu“P. jirovecii pnömonisine belirgin bir duyarlılıkları vardır ve nötropenik olabilirler.”“P. jirovecii pnömonisi gibi fırsatçı enfeksiyonlarla ele olarak, yaygın Siğil lezyonları, Cryptosporidium enteriti ve sonrasında karaciğer hastalığı insidansında artış vardır, malignite riski artmıştır.”
“CD40L defekti olan hastaların aksine, bu hastaların B hücreleri normal T hücreleri ile kültür edildiğinde bile IgM salgılayan hücreler IgG-, IgA- veya IgE salgılayan hücrelere değişim gösteremez.”
“AID, UNG ve CD40 eksikliklerinde serum IgG, IgA ve IgE düzeyleri çok düşüktür. Bununla birlikte, CD40 ligand bozukluğunun aksine, AID eksikliği olan hastalarda genellikle serum IgM düzeylerinde belirgin bir poliklonal artış olur.”
💡 TUS ipucu — lenfoid hiperplazi ayırt ettirir“AID ve UNG mutasyonları olan hastalarda lenfoid hiperplazi olur, genellikle hastalık başlangıç yaşı daha büyüktür, P. jirovecii pnömonisine yatkınlık yoktur, çoğunlukla izohemaglütininleri vardır, otoimmün sitopeni görülme ihtimali düşüktür.”“Bununla birlikte, diyabetes mellitus, poliartrit, Otoimmün Hepatit, hemolitik anemi, immün trombositopeni, Crohn Hastalığı ve kronik Üveit gibi otoimmün ve enflamatuar bozukluk gelişimine yatkınlıkları vardır.”