| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, tek-gen, iskelet-displazisi |
| ad-tr | Kıkırdak-saç hipoplazisi (CHH) |
| ad-en | Cartilage-hair hypoplasia |
| omim | - |
| gen | RMRP |
| lokus | kaynak gerekli |
| kalitim | Otozomal resesif |
| insidans | Fin ve Amiş popülasyonlarında sık (Nelson, Bölüm 495) |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-09-22 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 20 Kan |
💡 TUS ipucu — üçlüKısa ekstremiteli cücelik + ince/seyrek saç + immün yetmezlik → CHH (RMRP). Fin veya Amiş kökeni ipucudur.
“Kıkırdak-saç hipoplazisi (CHH), çoğunlukla Fin veya Amiş popülasyonlarında görülen otozomal resesif bir sendromdur.” (Nelson - Bölüm 20 Kan, Bölüm 495)
“CHH, RMRP genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.”
| Sistem | Bulgu |
|---|---|
| İskelet | “Metafizyal disostoz, kısa ekstremiteli cücelik”; ek bulgular: skolyoz, lordoz, göğüs deformitesi ve ek ekstremite varusu |
| Saç | “İnce, seyrek saçlar” |
| Eritroid | “Çoğu hastada makrositik anemi görülür ve bazen şiddetli ve kalıcıdır.” |
| İmmün | “Nötropeni, lenfopeni ve lenfoma ve diğer kanserlere yatkınlık” |
| Durum | Ayırt eden özellik |
|---|---|
| Shwachman-Diamond Sendromu | Ekzokrin pankreas yetmezliği + metafizyel displazi; saç normal |
| ‣ | İzole eritroid aplazi; makrositik anemi ama nötropeni yok |
| Retiküler Disgenezi | AK2; iskelet bulgusu yok, agranülositoz |
| Schimke İmmünoosseöz Displazi | SMARCAL1; spondiloepifizyel displazi + ‣ |
| ‣ | FGFR3; immün yetmezlik ve anemi yok |
“HKHN küratiftir.” Lenfoma ve diğer kanserler açısından izlem gerekir.
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı
“Kıkırdak saç hipoplazisi (KSH), sık ve ağır enfeksiyonlarla giden kısa ekstremiteli cücelikin bir şeklidir. Amiş ve Fin kökenli insanlarda yüksek sıklıkta görülür.” (Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji, Bölüm 152.2)
“KSH otozomal resesif bir hastalıktır. ‘Untranslated RNaz’ MRP (RMRP) genindeki KSH fenotipi ile birlikte gösteren çok sayıda mutasyon tanımlanmıştır.”