“Otoimmün diyabet, vakaların %90’ından fazlasında, genellikle yaşamın ilk birkaç haftasında gelişir ve buna enteropati, Büyüme Geriliği ve diğer immün bozukluklar eşlik eder.” (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, Bölüm 607)
| Bulgu | IPEX |
|---|---|
| Tip 1 diyabetes mellitus | Sık — “Bebeklik döneminde tip 1 diyabetes mellitus” |
| Malabsorbsiyon, enteropati | Sık |
| Adrenal yetmezlik | — (APS-1’deki gibi değil) |
| Tiroid | — |
| Hipoparatiroidizm | — |
| Gonadal yetersizlik | — |
| Diğer | Dismorfik, büyüme yetersizliği |
| Enfeksiyonlar | Nadir bakteriyel |
💡 TUS ipucu — ayırt eden üçlüErkek bebek + yaşamın ilk haftalarında diyabet + ağır ishal (enteropati) → IPEX. Diyabet otoimmündür ama hipoparatiroidizm ve Kandidiyazis YOKTUR — bu, APS-1’den ayırır.
“IPEX patofizyolojisine benzer şekilde, CD25 (IL2RA), LRBA, CTLA4, STAT5b’de fonksiyon kaybettiren mutasyonlar ve STAT1’de fonksiyon kazandıran mutasyonlar vardır. Genel olarak, IPEX benzeri bu tip hastalıkları olan bireyler tip 1 diyabetes mellitus ve otoimmün tiroidit için yüksek risklidir.” (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, Bölüm 586)
“Özellikle deri, akciğer ve gastrointestinal yolu etkileyen otoimmünite ve immün yetmezlik nedeni ile bu hastalarda çoklu endokrin dışı hastalık da görülür.”
→ Ayrıntılı karşılaştırma için Otoimmün Poliglandüler Sendromlar Karşılaştırması (Tablo 586.1)