Özellik Değer
tags karşılaştırma, immünoloji
baslik Bazı primer immün yetmezliklerdeki karakteristik klinik özellikler — yaşa göre
tus-onceligi çok yüksek
guncelleme 2026-10-02
kaynaklar Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji — Bölüm 148, Tablo 148.2

ℹ️ Bu sayfanın rolüYaş + klinik tablo → tanı eşlemesi. Vakadan tanıya gitme pratiği için.

Tablo 148.2 — Bazı Primer İmmün Yetmezliklerdeki Karakteristik Klinik Özellikler

YENİDOĞAN VE ERKEN BEBEKLİKTE (0-6 ay)

ÖZELLİKLER TANI
‣, anormal yüz ve kulaklar, kalp hastalığı ‣, DiGeorge anomalisi
‣ ayrılmasında gecikme, lökositoz, tekrarlayan enfeksiyonlar ‣
Dirençli pamukçuk, ‣, pnömoni, ishal ‣
Kanlı dışkı, kulakta akıntı, atopik egzama ‣

BEBEKLER VE KÜÇÜK ÇOCUKLARDA (6 ay – 5 yaş)

ÖZELLİKLER TANI
Tekrarlayan stafilokokal apse, pnömotosel oluşumu ile stafilokokal pnömoni, kaba yüz özellikleri, kemiklerde kırıklar ‣, PGM3 eksikliği
Dirençli pamukçuk, tırnak distrofisi, endokrinopati Otoimmün poliendokrinopati, kandidiazis, ektodermal displazi (‣)
Kısa boy, ince saç, ağır ‣ ‣ ile birlikte kıkırdak-saç hipoplazisi
‣, tekrarlayan enfeksiyon, hemofagositik sendrom ‣, ‣, ‣

💡 TUS ipucu — klasik üçlülerHipokalsemik nöbet + konotrunkal kalp hastalığı + dismorfik yüz → 22q11.2 delesyonuUmbilikal kordun geç düşmesi + yüksek lökosit + yara iyileşmesinde gecikme → LADEgzama + trombositopeni (küçük trombosit) + tekrarlayan enfeksiyon → Wiskott-AldrichPnömotosel + kaba yüz + süt dişlerinin düşmemesi + kemik kırıkları → Hiper-IgE (Job) sendromuAlbinizm + gümüş saç + hemofagositoz → Chédiak-Higashi / Griscelli / Hermansky-PudlakPamukçuk + büyüme geriliği + ishal + pnömoni (bebek) → SCID — pediatrik ACİL

Bağlantılar