Özellik	Değer
tags	sendrom, tek-gen
ad-tr	Adenozin deaminaz (ADA) eksikliği
ad-en	Adenosine deaminase (ADA) deficiency
omim	102700
gen	ADA
lokus	20q13.12 (genel bilgi)
kalitim	Otozomal resesif
insidans	kaynak gerekli
tus-onceligi	yüksek
guncelleme	2026-09-27
kaynaklar	Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji

Adenozin Deaminaz Eksikliği

Ağır Kombine İmmün Yetmezlik’in tek metabolik alt tipidir: lenfoid hücrelerde toksik pürin nükleositleri birikir. (Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji, Tablo 152.1)

💡 TUS ipucu — SCID + sistemik bulgular“SCID’in tüm genetik tipleri ağır immün yetmezlik ile ilişkilidir. Küçük bir kısmı diğer ilişkili özelliklere veya tanınması gereken atipik özelliklere sahiptir.” SCID tablosuna iskelet, nörolojik, karaciğer ve akciğer bulguları eşlik ediyorsa → ADA eksikliği. Diğer SCID tiplerinde bu ek bulgular yoktur.

Genetik ve Patogenez

Özellik	İçerik (Tablo 152.1)
Kalıtım	Otozomal resesif
Varsayılan patogenez	“Toksik pürin nükleositidlerin birikmesi”
Ek özellikler	“Nörolojik, hepatik, renal, akciğer, iskelet ve kemik iliği anormallikleri”
Tedavi	HSCT, PEG-ADA, gen tedavisi

Sıklık: Şekil 152.1’e göre ADA eksikliği, hem retrospektif kohortta hem de yenidoğan taramasında tanımlanan SCID tipleri arasında sık görülen alt tiplerdendir (IL2RG, IL7R, JAK3 ve RAG1/RAG2 ile birlikte).

Klinik Bulgular

SCID’in genel tablosuna (bkz. Ağır Kombine İmmün Yetmezlik) ek olarak:

⚠️ ADA’ya özgü organ tutulumları“Adenozin deaminaz (ADA) eksikliği, pulmoner alveoler proteinoz ve kondroosseöz displazi ile ilişkili olabilir.” (Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji, Bölüm 152.1)

Sistem	Bulgu
İskelet	Kondroosseöz displazi — kostokondral bileşkede kadeh şeklinde genişleme, pelvik displazi
Akciğer	Pulmoner alveoler proteinoz
Nörolojik	Nörolojik anormallikler (Tablo 152.1)
Karaciğer / böbrek	Hepatik ve renal anormallikler
Kemik iliği	Kemik iliği anormallikleri
İmmünolojik	Ağır lenfopeni; T, B ve NK hücrelerinin hepsi etkilenir

Tanı

Akım sitometri ile T, B ve NK hücre sayımı — SCID’in temel tanı testi.
Eritrositlerde ADA enzim aktivitesi ve toksik metabolit (dATP) ölçümü (genel bilgi).
Yenidoğan taraması:“SCID ABD’de birçok eyalette Yenidoğan Metabolik Taraması programına dahil edilmiştir.”

Tedavi

📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı“ADA eksikliği olan SCID ve X’e bağlı SCID, gen tedavisi ile başarıyla tedavi edilmektedir. Gen tedavisinin erken denemeleri malignite riski ile ilişkiliydi, ancak yeni vektörlerle yapılan denemelerde bu riski görülmemiştir.”“ADA eksikliği olan SCID, tekrarlayan modifiye edilmiş sığır-polietilen glikol ADA (PEG-ADA) enjeksiyonları ile tedavi edilebilir, ancak kök hücre ya da da gen tedavisindeki kadar etkin bir immün rekonstitüsyon sağlanamaz.”Aciliyet:“Bebeklere, enfeksiyonlar ortaya çıkmadan önce HSCT yapılırsa %95 sağ kalım oranı vardır.”ADA eksikliği üç tedavi seçeneğine birden sahip olan tek SCID tipidir: HSCT, enzim replasmanı (PEG-ADA) ve gen tedavisi.

Ayırıcı Tanı