| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, tek-gen |
| ad-tr | Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) |
| ad-en | Severe combined immunodeficiency (SCID) |
| omim | 300400 (X’e bağlı) |
| gen | IL2RG (X’e bağlı, en sık) · ADA · IL7R · RAG1/RAG2 · JAK3 · DCLRE1C (Artemis) · CD3D, CD3E, CD3ζ · CD45 · Coronin-1A · AK2 (retiküler disgenezi) |
| lokus | heterojen |
| kalitim | Otozomal resesif (çoğu) · X’e bağlı (IL2RG) |
| insidans | kaynak gerekli |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-09-27 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji |
“Ağır kombine immün yetmezlik (SCID), T- ve B- hücresi fonksiyon kaybına yol açan çeşitli genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Bu bozukluklara sahip hastalar en ağır immün yetmezlik grubunu oluşturur.” (Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji, Bölüm 152.1)
💡 TUS ipucu — SCID’in anahtar bulgusu“SCID’in anahtar bulgusu, neredeyse tüm hastaların düşük bir lenfosit sayısına sahip olmasıdır. Fırsatçı enfeksiyonların ve sürekliliği gösteren düşük lenfosit sayısının bir arada görülmesi, hastayı SCID açısından test etmek için bir endikasyondur.”Pediatrik immünolojik acil:“SCID gerçek bir pediatrik immünolojik acildir.”
“SCID, lenfoid hücre gelişimi için kritik olan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır (Tablo 152.1 ve Şekil 152.1).”
“SCID ABD’de birçok eyalette Yenidoğan Metabolik Taraması programına dahil edilmiştir. Böylece bebekler semptomlar ortaya çıkmadan önce tanı alır bu da SCID’li bebeklerin hayatta kalmasını önemli ölçüde arttırır.”“SCID’li bebekler yenidoğan taraması ile tespit edilmediğinde, çoğunlukla enfeksiyonlarla bulgu verirler. İshal, pnömoni, Otitis Media, Sepsis ve Septik Şok ve deri enfeksiyonları sık gözlenen bulgulardır.”Fırsatçı patojenler:“Direkt maruziyet veya bağışıklama yoluyla, çeşitli fırsatçı organizmaların yol açtığı enfeksiyonlar ölüme yol açabilir. Potansiyel tehditler arasında Candida albicans, Pneumocystis jirovecii Pnömonisi jiroveci, Parainfluenza Virus Enfeksiyonları 3 virusu, Adenovirus Enfeksiyonları, Respiratuar Sinsityal Virus Enfeksiyonu (RSV), Rotavirus Aşıları, Sitomegalovirus Enfeksiyonu (CMV), Enfeksiyöz Mononükleoz (EBV), varisella-zoster virusu, kızamık virusu, MMRV (kızamık, Kabakulak, Kızamıkçık, Suçiçeği) aşısı veya basil Calmette-Guérin (BCG) aşısı yer alır.”
| Sunum | Açıklama |
|---|---|
| 1. Enfeksiyon | Fırsatçı ve olağan patojenlerle ağır, tekrarlayan enfeksiyonlar |
| 2. GVHD | “Ayrıca etkilenen bebeklerin yabancı dokuyu reddetme yeteneği yoktur. Bu nedenle ışınlanmamış kan ürünlerindeki T lenfositlere veya intrauterin plasentayı geçen maternal immünkompetan T hücrelerine bağlı veya veya fatal ‣ (GVHD) görülme riski vardır. Bu yıkıcı sunumun bulguları, allojenik hücrelerin çoğalması, döküntü, ‣ ve ishaldir.” |
| 3. Omenn Sendromu | “Üçüncü bir sunum şekli ise Omenn sendromu olarak adlandırılır, burada bebekte üretilen bir kısım hücre çoğalır ve GVHD’ye benzer bir klinik tabloya neden olur (Şekil 152.2).” |
“Hem de yenidoğan taraması ile tespit edilen bebekler için tanıda kullanılması gereken T, B ve doğal öldürücü (NK) hücreleri ölçmek için kullanılan İmmün Yetmezlik Değerlendirme Algoritması değerlendirmesidir.”
⚠️ Atipik SCID formları“SCID’in tüm genetik tipleri ağır immün yetmezlik ile ilişkilidir. Küçük bir kısmı diğer ilişkili özelliklere veya tanınması gereken atipik özelliklere sahiptir.”Adenozin Deaminaz Eksikliği:“pulmoner alveoler proteinoz ve kondroosseöz displazi ile ilişkili olabilir.”Retiküler disgenezi:“Adenilat kinaz 2 (AK2) eksikliği, nötrofillerin, miyeloid hücrelerin ve lenfositlerin hepsinin düşük olduğu retiküler disgenezi olarak adlandırılan bir tabloya neden olur. Bu durum genellikle sağırlık ile ilişkilidir.” → Retiküler Disgenezi
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı“Hematopoetik Kök Hücre Nakli (HSCT) veya gen tedavisi ile immünolojik rekonstitüsyon sağlanamadığı sürece ölüm genellikle yaşamın birinci yılında meydana gelir, iki yıl yaşamdan önce nerdeyse tüm hastalar yaşamını yitirir.”Zamanlama kritik:“Bebeklere, enfeksiyonlar ortaya çıkmadan önce HSCT yapılırsa %95 sağ kalım oranı vardır.”“ADA eksikliği olan SCID ve X’e bağlı SCID, gen tedavisi ile başarıyla tedavi edilmektedir. Gen tedavisinin erken denemeleri malignite riski ile ilişkiliydi, ancak yeni vektörlerle yapılan denemelerde bu riski görülmemiştir.”“ADA eksikliği olan SCID, tekrarlayan modifiye edilmiş sığır- polietilen glikol ADA (PEG-ADA) enjeksiyonları ile tedavi edilebilir, ancak kök hücre ya da da gen tedavisindeki kadar etkin bir immün rekonstitüsyon sağlanamaz.”