| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | bulgu |
| bulgu | Tırnak displazisi, diş anomalileri ve terleme bozuklukları |
| guncelleme | 2026-09-17 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 30 Deri, Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi, Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem |
Deri ekleri (tırnak, diş, saç, ter ve yağ bezleri) tek bir embriyolojik ekseni paylaştığı için, bunlardan ikisinin birden bozuk olması sendromik bir tanıyı düşündürür — bu, Ektodermal Displaziler tanımıdır (Nelson - Bölüm 30 Deri). Bu sayfa, tek tek bulgulardan sendroma giden ters indekstir.
| Bulgu | Sendromlar |
|---|---|
| Geniş tırnak | Pakionişi konjenita, ‣, hemihipertrofi |
| Tırnak yokluğu veya küçüklüğü | Ektodermal Displaziler, Tırnak-Patella Sendromu, Diskeratozis Konjenita, ‣, ‣si, ITKO, Ellis-van Creveld Sendromu, Larsen, Epidermolizis Bülloza, inkontinentia pigmenti, ‣, ‣, Coffin-Siris, popliteal web, trizomi 8, 13, 18, ‣, Gorlin-Pindborg, 21q uzun kol delesyonu, otopalatodijital, elfin yüz, anonişi, ‣, ‣, ‣ (alkol, varfarin, hidantoin) |
| Diğer | Ayak başparmağı tırnaklarının konjenital şekil bozukluğu, ailevi distrofik tırnak dökülmesi |
(Nelson - Bölüm 30 Deri)
| Bulgu | Sendromlar |
|---|---|
| Anodonti / hipodonti | Ektodermal Displaziler, ‣ bölgesi (en sık üst lateral kesici ve alt ikinci premolar) |
| Fazla sayıda diş (hiperdonti) | Kleidokraniyal Displazi, yarık dudak bölgesi |
| Konik/sivri dişler | Ektodermal Displaziler, Ellis-van Creveld Sendromu |
| Doğum (natal) dişleri (~1/2.000) | Yarık damak, ‣, Ellis-van Creveld Sendromu, Hallermann-Streiff, pakionişi konjenita; %15-20’sinde aile öyküsü |
| Taurodontizm | ‣, trikodentoosseöz, ektodermal displazi, amelogenezis imperfekta |
| Dentinogenezis imperfekta | OD; ‣ hastalarında da görülür — opal-sedefli dişler, pulpa odası daralmış |
| Gecikmiş diş çıkması | Hipopituitarizm, hipotiroidizm, Kleidokraniyal Displazi, ‣ |
| Erken diş kaybı | Hipofosfatazya, Ektodermal Displaziler, Epidermolizis Bülloza (aşırı çürük ve mine hipoplazisi) |
| Mine (enamel) hipoplazisi | Epidermolizis Bülloza, amelogenezis imperfekta, Ektodermal Displaziler |
(Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi, Nelson - Bölüm 30 Deri)
| Bulgu | Sendromlar |
|---|---|
| Hipohidrozis / anhidrozis | Ektodermal Displaziler (ED-1 X’e bağlı, ED-2 OR, ED-3 OD, immün yetmezlikli form), ‣, ‣ |
| Palmoplantar hiperhidrozis | Ektodermal Displaziler (avuç içi ve ayak tabanında), Tırnak-Patella Sendromu (Tablo 681.1 kortikal hiperhidroz) |
| Terleme normal — ama tırnak/saç bozuk | Ektodermal Displaziler, Witkop diş-tırnak sendromu, EEC, ekstremite-meme, ADULT |
| Gözyaşı ve tükürük azlığı | Hipohidrotik ED (otolarenjik ve oftalmolojik anormallikler), ‣ (Tablo 633.3) |
(Nelson - Bölüm 30 Deri, Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar)
💡 İki bulgu kuralıDeri ekleri sistemlerinden ikisi birden bozuksa (diş + tırnak, diş + ter, saç + tırnak) → ektodermal displazi düşün (Nelson - Bölüm 30 Deri).
💡 Tek cümlelik eşleşmelerKonik diş + terleyememe + seyrek saç → hipohidrotik ED · Tırnak yok + patella yok + iliak boynuz → tırnak-patella · Tırnak distrofisi + retiküler pigmentasyon + oral lökoplaki → diskeratozis konjenita · Tırnak displazisi + polidaktili + kalp defekti + konik diş → Ellis-van Creveld · Fazla diş + açık fontanel + klavikula yok → kleidokraniyal displazi · Opal-sedefli diş + kırık → osteogenezis imperfekta · Erken diş kaybı + düşük ALP → hipofosfatazya.
⚠️ Sık atlananDoğum (natal) dişi gördüğünde Ellis-van Creveld, Pierre Robin, Hallermann-Streiff ve pakionişi konjenita akla gelmeli; %15-20’sinde aile öyküsü vardır ve hareketli dişte aspirasyon riski nedeniyle çekim düşünülür (Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi).