| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, tek-gen |
| ad-tr | Diskeratozis konjenita (DK) |
| ad-en | Dyskeratosis congenita |
| omim | 305000 (X’e bağlı, DKC1) |
| gen | DKC1 (%20-25), TINF2 (%12-20), TERC (%5-10), RTEL1, TERT; ayrıca NOP10, NHP2, PARN, TCAB1/WRAP53, CTC1, STN1, ACD, NAF1 |
| lokus | DKC1 Xq28; diğerleri heterojen |
| kalitim | X’e bağlı resesif (DKC1) · otozomal dominant · otozomal resesif |
| insidans | Çocuklukta yılda 1 milyon kişide ~4 vaka |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-09-12 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 20 Kan, Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji |
Telomer korunması kusuruna bağlı, tırnak distrofisi + dantela benzeri retiküler deri pigmentasyonu + oral lökoplaki triadıyla ve Kalıtsal Kemik İliği Yetmezliği Sendromlarıi + kanser yatkınlığı ile giden kalıtsal multisistemik hastalık (Nelson - Bölüm 20 Kan).
| Kalıtım | Genler |
|---|---|
| X’e bağlı resesif | DKC1 (Xq28, nükleer protein diskerin) |
| Otozomal dominant | TINF2, TERC, TERT, RTEL1, ACD, NAF1 |
| Otozomal resesif | NOP10, NHP2, PARN, TCAB1/WRAP53, CTC1, STN1; ayrıca TERT, RTEL1, ACD |
| Gen | Bireylerin oranı |
|---|---|
| DKC1 | %20-25 |
| TINF2 | %12-20 |
| TERC | %5-10 |
| RTEL1, TERT | ardından gelir |
| Diğer genler | ≤6 ailede tanımlanmış |
| Bulgu | Sıklık | Nelson’ın tarifi |
|---|---|---|
| Retiküler deri pigmentasyonu | %89 | Yüz, boyun, göğüs ve kolları etkileyen dantela benzeri ağsı pigmentasyon; yaşla artar, telanjiektazi ve eritematöz bileşen olabilir |
| Tırnak distrofisi | %88 | Hem el hem ayak; uzunlamasına bombelenme, yarılma veya pterjium ile başlar, tam tırnak kaybına ilerleyebilir |
| Lökoplaki | %78 (oral) | Özellikle dilde; konjonktiva, anal, üretral veya genital mukozada da görülebilir |
(Nelson - Bölüm 20 Kan)
⚠️ Triad herkeste yoktur Nelson: triad tüm bireylerde mevcut değildir. Deri ve tırnak bulguları genellikle ilk 10 yılda belirginleşirken, oral lökoplaki daha sonra fark edilebilir. Bulgular yaşla ilerler. Spektrum geniştir: bir uçta önce kemik iliği yetmezliği gelişip yıllar sonra tırnak bulguları çıkan bireyler, diğer uçta normal kemik iliği işleviyle ağır tırnak ve deri bulguları olanlar vardır. Aynı aile içinde bile bulgular farklı oran ve yaşlarda görülür (Nelson - Bölüm 20 Kan).
Dört ana özellikten en az ikisi — anormal deri pigmentasyonu, tırnak distrofisi, lökoplaki, kemik iliği yetmezliği — ve DK’de bildirilen iki veya daha fazla diğer somatik özellik (Nelson - Bölüm 20 Kan).