Fokal Dermal Hipoplazi

“Seyrek görülen bir konjenital mezoektodermal ve ektodermal bozukluk olan fokal dermal hipoplazi, deri ve iskelette bağ doku displazisi ile karakterizedir.” (Nelson - Bölüm 30 Deri, Bölüm 667)

Genetik

• [!tip] “Bu bozukluk, PORCN genindeki mutasyonların neden olduğu X’e bağlı dominant geçişli bir bozukluktur.”

Klinik Bulgular

Deri

• [!tip] “Çok sayıda yumuşak ten rengi papillom ile kendini gösterir.”
• “Diğer deri bulguları arasında lineer atrofik lezyonlar; ağsı hipopigmentasyon ve hiperpigmentasyon; telanjiektaziler; derinin konjenital yokluğu; verrüköz şişlikler olarak ortaya çıkan anjiyofibromlar; ve dudaklar, dil, ağız etrafı, vulva, anüs, kasık, aksiller ve periumbilikal bölgelerde bulunan papillomlardır.”
• “Kısmi saç dökülmesi, terleme bozuklukları ve distrofik tırnaklar daha az yaygın olan ek ektodermal anomalilerdir.”

İskelet

• [!tip] “En sık görülen iskelet kusurları Sindaktili, Klinodaktili, polidaktili ve skolyozdur.”
• [!tip] “Osteopati striata, bu bozukluğa sahip hastalarda, radyografide uzun kemiklerin metafizlerindeki fark edilen ince paralel dikey çizgilerdir; bu fokal dermal hipoplazinin oldukça karakteristik bir özelliğidir, ancak patognomonik değildir.”

Göz

• “Ayrıca en yaygın kolobom olmak üzere Şaşılık, Nistagmus ve mikroftalmi gibi küçük oküler anomali ve karakteristiktir.”

Diğer

• “Kısa boy, enamel hipoplazisi, yumuşak doku anomalileri ve tuhaf dermatoglifik kalıp da yaygındır.”
• [!warning] “Bilişsel etkilenme nadiren görülür.”
• [!warning] “Özel bir tedavisi yoktur.”

📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı