| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom |
| ad-tr | Narkolepsi (tip 1 ve tip 2) |
| ad-en | Narcolepsy |
| omim | 161400 |
| gen | HLA-DQB1*0602 (yatkınlık) · MOG (otozomal dominant varyant) · DNMT1 (ekzon 21) |
| lokus | - |
| kalitim | Çoğunlukla sporadik; otoimmün; nadir otozomal dominant formlar |
| insidans | Prevalans ~%0,025-0,05; birinci derece akrabada risk %1-2 (genel nüfusa göre 10-40 kat) |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-09-27 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 2 Büyüme Gelişme Davranış |
“Hipersomni, tekrarlayan aşırı gündüz uykululuğu (excessive daytime sleepiness; EDS) atakları, bazal uyanıklığın azalması ve normal günlük işlevselliği engelleyen uzun gece uykusu süreleri ile karakterize bir grup bozukluğu tanımlamak için kullanılan klinik bir terimdir.” (Nelson - Bölüm 2 Büyüme Gelişme Davranış, Bölüm 31)
💡 TUS’un dörtlüsü1) Aşırı gündüz uykululuğu (EDS) — her zaman vardır, ilk belirtidir2) Katapleksi — duygusal tetikleyiciyle ani kas tonusu kaybı 3) Hipnogojik/hipnopompik halüsinasyonlar4) Uyku felciDördü birden nadiren bir aradadır; EDS olmadan narkolepsi tanısı konmaz.
| Tip | Tanım |
|---|---|
| Narkolepsi tip 1 | Katapleksi ile — “lateral hipotalamustaki hipokretin/oreksin salgılayan sinir hücrelerinin kaybını içeren hipotalamik uyanıklık/hipokretin nörotransmitter sisteminde spesifik bir bozuklukla ilişkili” |
| Narkolepsi tip 2 | Katapleksi olmadan — “hastalarından giderek önemli ölçüde farklı bir patofizyolojiye sahip olduğunu düşünülmektedir; bu hastaları HLA-DQB1*0602 pozitif olma olasılığı daha düşüktür (%4-50) ve çoğu hastada BOS hipokretin düzeyleri normaldir.” |
“Hipokretin nöronları beyin sapı, hipotalamus, korteks ve ön beyin tabanındaki, uyanıklık durumunu sürdürmek ve uykuya dalmaları önlemek için nörokimyasallar üreten ve uyanıklığı sağlayan bir dizi nöronu uyarır.”
“Narkolepsinin gelişimi büyük olasılıkla genetik yatkınlık ve çevresel etmenlerin kombinasyonuyla muhtemelen streptokok, İnfluenza virusu, H1N1 ve diğer viral enfeksiyonlar tarafından tetiklenen otoimmün mekanizmaları içerir.”
“Her ne kadar narkolepsi vakalarının çoğunun idiopatik (otoimmün) olduğu düşünülse de, Travmatik Beyin Hasarı zedelenmesi, tümör, inme ve poststreptokokal PANDAS, Prader-Willi Sendromu, Niemann-Pick Hastalığı, Miyotonik Distrofi ve Norrie Hastalığı gibi nörogenetik hastalıklardan kaynaklanan posterior hipotalamus lezyonları sekonder narkolepsiye neden olabilir.”
“Narkolepsinin en belirgin klinik belirtisi, hem gündüz uyuşukluğunda artış hem de ani ve öngörülemeyen uyku ataklarının tekrar meydana gelmesi ile karakterize olan yoğun gündüz uykululuğudur.”