Özellik	Değer
tags	bulgu
bulgu	Sensörinöral ve iletim tipi işitme kaybı
guncelleme	2026-09-19
kaynaklar	Nelson - Bölüm 29 Kulak

İşitme Kaybı ile Giden Sendromlar

ℹ️ Bu sayfanın rolü Burası bulgudan sendroma gider: “işitme kaybı gördüm, hangi sendrom?” İşitme kaybının kendisi bir hastalık olarak → İşitme Kaybı (Nelson - Bölüm 29 Kulak kaynaklı). Gen ve DFN lokusu düzeyinde ayrım → Kalıtsal İşitme Kaybı Karşılaştırması.

“Sensörinöral işitme kaybının genetik nedenleri yüksek olasılıkla tüm vakaların %50 kadarından sorumludur” (Tablo 655.3 ve 655.4). “Bu hastalıklar başka anomalilerle beraber olabilir, bir sendromun parçası olabilir ya da tek başına bulunabilir. Sensörinöral işitme kaybı sıklıkla kulak ve göz anomalileri ile metabolik hastalıklar, kas iskelet sistemi, deri, böbrek ve sinir sistemi hastalıkları ile beraberdir” (Nelson - Bölüm 29 Kulak).

Adlandırma — DFNA / DFNB

ℹ️ Kodlama mantığı“Sensörinöral işitme kaybı tipleri 4 harf ve 1 rakam ile şu şekilde kodlanmıştır: DFN=sağırlık, A=dominant, B=resesif ve numara=bulunma sırası (örn. DFNA 13)” (Nelson - Bölüm 29 Kulak).

Kalıtım paternine göre

Patern	Payı	Sendromlar
Otozomal dominant	Çocukluk çağı SNİK vakalarının ~%10’u	“Waardenburg Sendromu (tip I ve II) sendromu ve brankiootorenal sendrom otozomal dominant sendromik SNİK’in en sık iki nedenini oluşturur.” Tartışılanlar dışında DFNA 1-18, 20-25, 30, 36, 38 ve *“crystallin” gen (CRYM)* mutasyonu
Otozomal resesif	Tüm çocukluk çağı SNİK vakalarının ~%80’i	“‣ (tip 1, 2 ve 3; tümü körlük ve ‣ ile ilişkili), ‣, ‣ (uzun QT sendromunun bir formu) sendromik resesif SNİK tiplerinin en sık görülen üçüdür.” Diğerleri: Alström Sendromu, tip 4 ‣, biyotinidaz eksikliği, DFNB 1-18, 20-23, 26-27, 29-33, 35-40, 42, 44, 46, 48, 49, 53, 55
X’e bağlı	Tüm SNİK vakalarının %1-2’si	“Norrie hastalığı, otopalatal dijital sendrom, Mance sağırlığı ve Alport Sendromu”
Kromozomal	—	“Trizomi 13-15, trizomi 18 ve trizomi 21 gibi kromozom anomalilerinde de işitme bozukluğu görülebilir.” ‣: “iletim tipi, sensörinöral ya da karma tip işitme kaybı görülebilir. İşitme kaybı ilerleyici olabilir.”
Mitokondriyal	—	“Mitokondriyal genetik anomaliler de SNİK ile sonuçlanabilir” (Tablo 655.3)

(Nelson - Bölüm 29 Kulak)

Konneksin — sendromik olmayan sağırlığın merkezi

“Connexin-26 ve -30 genlerinin mutasyonları otozomal resesif (DFNB 1) ve otozomal dominant (DFNA 3) işitme kaybı ve sendromik olmayan SNİK’te sporadik vakalarda tanımlanmıştır; sendromik olmayan SNİK’lerin %50’ye kadarı connexin-26 mutasyonlarıyla ilişkili olabilir.”
GJB2gen mutasyonları kromozom 13 üzerinde DFNA 3 ve DFNB1 alanlarında bulunur, sağırlığa otozomal nonsendromik yatkınlıkla ilişkilidir ve ağır ve derin konjenital sağırlığın yaklaşık %30’undan, sendromik olmayan otozomal resesif sağırlık vakalarının %50’sinden sorumludur.
“Ek olarak GJB6 mutasyonları resesif sendromik olmayan sağırlığın yaklaşık %5’iyle ilişkilidir.”

(Nelson - Bölüm 29 Kulak)

Geç ortaya çıkan işitme kaybı

⚠️ Yenidoğan taraması normal olabilir“Hem sendromik hem sendromik olmayan pek çok genetik olarak belirlenmiş işitme bozukluğu nedeni doğumdan sonra bir süre bulgu vermez. Alport Sendromu, Alström Sendromu, Down Sendromu ve Hunter-Hurler sendromları ve von Recklinghausen hastalığı SNİK’in geç bulgu olarak ortaya çıktığı genetik hastalıklardır” (Nelson - Bölüm 29 Kulak) → Mukopolisakkaridozlar · Nörofibromatozis Tip 1

Kraniyofasiyal sendromlar — iletim ve sensörinöral

“Kraniyofasiyal anomalileri içeren durumlar, hastalar ve sendromlar İTİK ya da daha yüksek olasılıkla SNİK ile ilişkili olabilir. Pierre Robin Sekansı ve Treacher Collins Sendromu, Klippel-Feil Sendromu, Kraniyosinostoz Sendromları Karşılaştırması ve brankiyootorenal sendromlar ve Osteogenezis İmperfekta sıklıkla işitme kaybıyla ilişkilidir. İletim tipi işitme kaybına neden olan konjenital anomaliler kemikçiklerin ve orta kulak yapılarının malformasyonları ve dış kulak yolunun atrezisidir” (Nelson - Bölüm 29 Kulak).

Fiziksel (yapısal) nedenler

“Koklear yapıların agenezisi veya inkomplet malformasyonu genetik olabilir; bu grup içinde Scheibe, Mondini (Şekil 655.1), Alexander ve Michel anomalileri, genişlemiş vestibüler akuaduktus (tek başına ya da Pendred sendromuyla birlikte), semisirküler kanal anomalileri yer alır.”