Semptomlar

Semptom Listesi

• Ateş · s.3221
• Bulantı · s.3221
• Göz Kapağı Ödemi · s.3221
• İşitme Kaybı — hastada veya ailede sağırlık · s.3230
• Koyu Renkli İdrar — makroskopik hematüri; öksürük ile birlikte · s.3221
• Kusma · s.3221
• Öksürük · s.3221
• Şişlik · s.3221

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Böbrek

• Alport sendromu bütün hastalarda, kızlarda ve küçük erkek çocuklarda aralıklı olabilen mikroskobik Hematürili Çocuğa Yaklaşım vardır
• Bir üst solunum yolu enfeksiyonundan sıklıkla 1-2 gün sonra görülen makroskobik hematürinin tek veya tekrarlayıcı epizotları hastaların %50’sinde görülür
• Proteinürili Çocuğa Yaklaşım erkeklerde sıklıkla görülmekle birlikte, kızlarda görülmeyebilir ya da hafif veya orta derecede olabilir
• Sıklıkla 1 gr/gün’ü geçen progresif proteinüri yaşamın ikinci dekatında sıktır ve nefrotik sendroma neden olabilecek kadar ciddi olabilir

(Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)

İşitme

• Konjenital olmayan bilateral İşitme Kaybı ile Giden Sendromlar, X’e bağlı AS’li erkeklerin %90’ında, X’e bağlı AS’li kadınların %10’unda ve otozomal resesif AS’li hastaların %67’sinde gelişir
• İşitme kaybı yüksek frekans oranlarında başlar ancak normal konuşma ilişkili işitmeyi içerecek şekilde ilerler ve işitme cihazına gerek duyulur