Bölüm 648’in ayrı sayfası olmayan retina ve vitreus hastalıkları (Nelson - Bölüm 28 Göz).

ℹ️ Bu sayfanın rolü Ayrı sayfalar: Prematüre Retinopatisi, Persistan Fetal Damarlanma, Retinoblastom, Retinitis Pigmentoza, Stargardt Hastalığı, Best Vitelliform Dejenerasyonu, Kiraz Kırmızısı Makula, Retina Dekolmanı, Coats Hastalığı.

Fakomalar

• “Fakomalar hamartomatöz bozuklukların habercisi lezyonlarıdır.”
• [!tip] TUS ipucu — nörokutanöz sendromların fundus lezyonları | Hastalık | Fundus lezyonu | |—|—| | Tuberoz Skleroz | “Ayırt edici oküler lezyon retinadan ya da diskten gelişen refraktil, sarımsı, multinodüler kistik lezyondur. Bu tipik lezyonun görünüşü genellikle olgunlaşmamış duta benzetilir (Şekil 648.6). Tüberoskleroz için ayrıca da bir dereceye karakteristik ve daha sık görülen boyutları küçük noktalardan disk boyutuna yakın büyüklüğe değişen, daha düz sarı-beyaz retinal lezyonlardır. Bu lezyonlar benign astrositik proliferasyonlardır.” | | Nörofibromatozis Tip 1 | “Ender olarak benzer retinal fakomalar gelişir.” | | Von Hippel-Lindau Hastalığı (retina ve serebellum anjiyomatozisi) | “Ayırt edici lezyon hemanjiyoblastomdur. Bu vasküler lezyon genellikle genelde lezyona giden ve lezyondan çıkan geniş arter ve ven çiftleri olan kırmızımsı yuvarlak bir kitle görünümündedir.” | | Sturge-Weber Sendromu (ensefalofasyal anjiomatozis) | “Fundus anormalliği koroidal hemanjiomdur. Hemanjiom etkilenen fundus bölgesine koyu bir renk verebilir, ancak lezyon en iyi floresan anjiografide görülür.” |

Retinoşizis (juvenil X’e bağlı retinoşizis)

• “Konjenital kalıtsal retinoşizis, diğer adıyla juvenil X’e bağlı retinoşizis, bimodal ortaya çıkma yaşı olan bilateral vitreoretinal distrofidir.”
• [!tip] TUS ipucu — “tekerlekli çomak” fovea “İlk grup Şaşılık ve Nistagmus ile ortalama bir buçuk ila iki yaş arasında ortaya çıkar ve en ağır etkilenen gruptur. İkinci altı ila yedi yaş grubunda azalmış görme ile ortaya çıkar.”“Retinoşizis retinanın en sık fundusun infratemporal çeyreğinde, iç ve dış tabakalara ayrılmasıyla karakterizedir. Etkilenen erkeklerdeki en sık oftalmoskopik bulgu en sık fundusun infratemporal çeyreğinde, retinanın iç tabakasının oval veya yuvarlak delikler görülecek şekilde elevasyonudur. Foveanın yapışıklığı görsel olarak patognomatiktir ve hastaların neredeyse tamamında mevcuttur.”“Oftalmoskopide erken evrelerde iç sınırlayıcı membranda küçük ve düzgün striaların şeklinde görülebilir. Bu striaları çiçeğin taç yapraklarıya gibi dışarı doğru uzanır şekilde veya Tekerlekli çomak görünümündedir.”
• “Bazı vakalarda retina dekolmanı veya vitreus kanaması da görülebilir. Görme bozukluğu hafiften ağra doğru değişir, görsel keskinliği yaşla azalabilir fakat görme genellikle iyi derecede korunur. Taşıyıcı kızlar asemptomatiktir, fakat soy bağı çalışmaları taşıyıcıları saptamada yardımcı olur.”

Ailesel Eksüdatif Vitreoretinopati (FEVR)

• “Bu ilerleyici retinal bozukluğun sebebi bilinmemektedir, ancak klinik ve anjiografik bulgular vasküler gelişimde bir duraklama olduğunu düşündürmektedir.”
• [!tip] TUS ipucu — ROP’tan ayrım “Ekvatoryal bölgede retinanın kapiller ağındaki ani sonlanma ile periferik retinanın avasküler yapısı vakaların çoğunda gözlenen anormal bir bulgudur. Avasküler zon temporal bölgede sıklıkla kama veya V şeklinde görülür.”“Avasküler zonda gliyal proliferasyon veya iyi sınırlı retinokoroidal atrofi görülebilir. Retinal arter ve venlerde aşırı dallanma, kapiller dilatasyon, arteriyovenöz şant formasyonu, neovaskülerizasyon ve retinal damarlardan sızıntı ile periferde en uzağına sızıntı gelişebilir.”“FEVR’in bulguları sikatrisyel evredeki ROP’u andırabilir, ancak ROP’un aksine FEVR’deki neovaskülerizasyon doğumdan yıllar sonra gelişir ve FEVR hastalarının çoğunda prematürite, oksijen tedavisi, prenatal veya postnatal travma ve enfeksiyon, ya da gelişimsel anormallik yoktur.”
• “Hastalık genelde bilateraldir. Ailesi eksüdatif vitreoretinopati (FEVR) genelde inkomplet penetranslı otozomal dominant şekilde kalıtılır. Asemptomatik aile bireylerinde avasküler periferik retina bölgesi vardır.”
• “FEVR aynı zamanda Coats hastalığı, retinanın anjiomatozu, periferik üveit ve diğer posterior segment hastalıklarından da ayrılmalıdır.”

Hipertansif retinopati

• [!warning] Çocukta hipertansif retinopati = sistemik alarm “Hipertansiyonun erken evrelerinde hiç retina değişikliği görülmeyebilir. Arteriollerin yaygın konstriksiyonu ve irregüler daralması genelde fundustaki ilk belirtisidir.”“Diğer bozukluklar retina ödemi, mum alevi kanama, pamuk atılmış noktalar (cotton-wool spot) (retinal sinir tabakası enfarktüsü) ve Papilödem içerir (Şekil 648.8).”“Hipertansiyon erken evrelerde kontrol edilebilirse bu değişiklikler geri dönüşümlüdür, ancak uzun süreli hipertansiyonda geri dönüşümsüz değişiklikler olabilir. Damarda kalınlaşma gümüş veya bakır kablo görünümüne neden olabilir.”“Bir çocuktaki hipertansif retina değişiklikleri klinisyeni böbrek hastalığı, feokromasitoma, kollajen hastalıklar ve özellikle Aort Koarktasyonu olmak üzere kardiyovasküler hastalıklar açısından alarme etmelidir.”

Diyabetin Uzun Dönem Komplikasyonları

• “Diyabetes mellitusun retina değişiklikleri non proliferatif veya proliferatif olarak sınıflandırılır.”
• [!tip] TUS ipucu — non-proliferatif ↔︎ proliferatif “Non proliferatif diyabetik retinopati retinal mikroanevrizma, venöz dilatasyon, retinal kanama ve eksüdalarla karakterizedir. Mikroanevrizmalar minik kırmızı noktalar şeklinde görülür. Kanama derin intraretinal kanamayı gösterecek şekilde nokta veya leke şeklinde, veya yüzeysel sinir tabakasını tutacak şekilde kıymık veya mum alevi şeklinde görülebilir. Eksüdalar derin ve muma benzer olma eğilimindedir.”“Sitoid cisimciği veya pamuk atılmış nokta olarak adlandırılan yüzeyel sinir enfarktüsleri gibi retinal ödem de olabilir. Makula tutulumu görmede azalmaya yol açabilir.”“Daha ciddi formu olan proliferatif retinopati neovaskülerizasyon ve retinadaki fibrovasküler doku proliferasyonuyla ve vitreusa uzanımıyla karakterizedir. Neovaskülerizasyon optik disk, retinanın başka herhangi bir bölgesi veya iris ve ön kamara açısında (rubeosis iridis) olabilir (Şekil 648.9).“”Proliferatif retinopatinin görmeyi tehdit edici komplikasyonları retina ve vitreus kanaması, sikatrizyon, traksiyon ve retina dekolmanıdır. İrisin neovaskülerizasyonu uygun tedavi edilmediğinde sekonder Glokom yol açar.”