Kallmann Sendromu

Semptomlar

Semptom Listesi

Anosmi — anosmi · s.5342
Büyüme Geriliği — seksüel infantilizm · s.5342
Primer Amenore · s.5342

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Çekirdek iki bulgu

Koku duyusunun bozulması veya olmaması + gonadotropin eksikliği (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem)
Nelson Böl. 26: hipogonadotropik hipogonadizm ve konjenital anozmi ile karakterize ailevi bir bozukluk (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi)

Puberte

Gecikmiş puberte / cinsel infantilizm — Nelson’ın sınıflamasında izole gonadotropin eksikliği başlığı altında “hipozmi veya anozmiyle birlikte” olarak ilk sırada (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, Tablo 578.3)
Kızlarda primer Amenore — Nelson’ın primer amenore nedenleri tablosunda genetik hipogonadotropik hipogonadizm (X’e bağlı, Kallmann) (Nelson - Bölüm 12 Ergen Sağlığı, Tablo 142.3)
Erkeklerde prepubertal ipucu: algoritmada Kallmann ve izole gonadotropin eksikliği için “İnmemiş Testis ve/veya mikrofallus tanıyı daha olası hâle getirir” (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, Şekil 578.6)

Eşlik eden bulgular

Bulgu	Kaynak
Renk körlüğü	Böl. 25, s.2908
‣	Böl. 25, s.2908
Renal yapısal anomaliler — tek taraflı ‣	Böl. 25, s.2908 ve s.2998
Sinkinezi (ayna hareketleri)	Böl. 25 (KAL1)
‣	Böl. 25
Yarık dudak ve damak, hipotelorizm, medyan yüz yarıkları	Böl. 25 (KAL2 / FGF8)
Oligodonti	Böl. 25
Nörolojik defisitler	Böl. 25

(Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem)

ℹ️ Anozmi olmayan akrabalar Bazı akrabalarda hipogonadizm anozmi olmadan bulunur; diğerleri anozmik hipogonadal bireylerdir (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem). Aynı ailede fenotip değişkendir.

Klinik bulgular ve seyir

Sindaktili, ürogenital veya iskelet anomalileri eşlik edebilir; seksüel infantilizm, büyüme gecikmesi, amenore; pubik kıl varlığı adrenarşı gösterir ve fizyolojik gecikmeyi ekarte eder; küçük overler, düşük gonadotropin (s.2165, s.2175, s.5342)
Kallmann'da kemik yaşı olağandışı gerileme olabilir (s.2171)