Hipoparatiroidizm ile Giden Sendromlar

Neonatal hipokalsemi — iki zamanlama

“Hipokalsemi bilhassa prematüreler, asfiktik bebekler veya diyabetik anne bebeklerinde olmak üzere (erken neonatal hipokalsemi) yaşamın 12 ile 72 saatleri arasında sıktır.” (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, Bölüm 589)

“İkinci günden üçüncü güne geçtikten sonra ve yaşamın ilk bir haftası süresince, beslenme tipi ile serum kalsiyum düzeyinin bir belirleyicisidir (geç neonatal hipokalsemi).”

💡 TUS ipucu — geçici mi, kalıcı mı?“Paratiroid bezlerinin fonksiyonel immatüritesi, bir patojenik faktör olarak düşünülse de, bu hipokalsemik bebeklerde paratiroid bezlerinin oynadığı rol net değildir.”“Geçici idiopatik hipokalsemili (1-8 haftalıkken) bir grup bebekte serum paratiroid hormon (PTH) düzeyleri, normal bebeklere kıyasla belirgin düşüktür. Fonksiyonel immatürite, glandüler PTH’yı salgılanan PTH’ya dönüştüren enzimlerin gelişiminde gecikmenin bir bulgusu olabileceği gibi diğer mekanizmalar da olasıdır.”

Paratiroid bezlerinin aplazisi veya hipoplazisi — DiGeorge

💡 TUS ipucu — rakamlar“Paratiroid bezlerinin aplazisi veya hipoplazisi, sıklıkla 22q11.2 Delesyon Sendromu ile ilişkilidir. Bu sendrom yaklaşık 4.000 yenidoğanda bir görülür. Hastaların %90’ında kromozom 22q11.2’deki bir delesyon görülür. Bu hastaların %25’ine kromozomal anomali bir ebeveyninden kalıtılır.”

• “Etkilenmiş hastaların %60’ında neonatal hipokalsemi olur, ancak büyük çoğunluğu geçicidir; hipokalsemi tekrar gelişebilir veya başlangıcı yaşamın ileri bir döneminde olabilir.”
• “Üçüncü veya dördüncü farengeal parçanın ilgili anormallikleri sıktır; hastaların %85’inde konotrunkal kalp anomalileri, %32’sinde velofaringeal yetmezlik, %9’unda Yarık Dudak ve Damak, %35’inde böbrek anomalileri ve %1’inde şiddetli immün yetmezlik ile beraber olan timus aplazisi bunlar arasındadır.”
• “Bu sendrom, 10p13 delesyonu olan küçük bir grup hastada, diyabetik anne bebeklerinde ve gebeliğin erken döneminde anne tedavisi için retinoik asit kullanan annelerin bebeklerinde görülür.”

X’e bağlı resesif hipoparatiroidizm

“Aktarımın çeşitli paternlerinde olduğu ailevi hipoparatiroidizmler tanımlanmıştır. İki büyük Kuzey Amerika aile ağacında bu hastalığın Xq26-q27’de lokalize X’e bağlı resesif geni ile taşındığı gösterilmiştir.”“Bu ailelerde afebril nöbetlerin başlangıcı, yaş karakteristik olarak, yaşamın ilk 2 haftası ile 6 aylık dönemde olur. Erkek çocuğun ayrıntılı muayenesi ile paratiroid dokunun yokluğunun belirlenmesi, embriyogenezdeki bir defekti akla getirir.”

Dismorfik bulgularla beraber otozomal resesif hipoparatiroidizm

→ Kenny-Caffey ve Sanjad-Sakati Sendromları

“Orta Doğulu çocuklarda tanımlanmıştır. Şiddetli düzeyde etkilenmiş hastaların neredeyse tamamında, ebeveyn akrabalığı saptanmıştır.” Bulgular: derin postnatal büyüme kısıtlılığı, derin yerleşimli gözler, Mikrosefali ve büyük düşük kulakların dahil olduğu dismorfik bulgular; “Sorumlu olduğu düşünülen gen, 1q42-43’te lokalizedir.”“İzole hipoparatiroidizmin otozomal resesif kalıtıldığı birkaç hastada, PTH gen mutasyonları bulunmuştur.”

HDR sendromu

→ HDR Sendromu

“Hipoparatiroidizm, İşitme Kaybı ve renal anomali, GATA3 genindeki mutasyonlara bağlı oluşur.”

Şekil 588.1’deki genetik harita