| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma |
| baslik | Kalıtsal kanama bozukluklarının kalıtım, laboratuvar kalıbı ve klinik ile ayrımı |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-09-27 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 20 Kan |
Kasadaki kanama bozukluğu sayfalarını tek tabloda yan yana koyan sentez sayfası. Her satırın kaynağı, bağlantı verilen sendrom sayfasındadır.
💡 TUS ipucu — üç basamaklı algoritma1) Kanama tipi: Derin doku / hemartroz → pıhtılaşma faktörü kusuru. Mukokütanöz (burun, dişeti, menoraji, peteşi) → trombosit veya VWF kusuru. 2) PT / aPTT kalıbı: aşağıdaki tabloya bak. 3) Kalıtım:X’e bağlı yalnızca hemofili A/B ve Kalıtsal Trombosit Sendromları; diğerlerinin hepsi otozomal.
| PT | aPTT | Trombosit | Düşün |
|---|---|---|---|
| Normal | Uzun | Normal | Hemofili A ve B, faktör XI, temas faktörleri (kanama YOK), lupus antikoagülanı, ağır Von Willebrand Hastalığı |
| Uzun | Normal | Normal | Faktör VII eksikliği → Nadir Pıhtılaşma Faktör Eksiklikleri |
| Uzun | Uzun | Normal/düşük | Faktör X, II, V, fibrinojen; Yaygın Damariçi Pıhtılaşma Nedenleri, karaciğer hastalığı, ‣ |
| Normal | Normal | Normal | Faktör XIII Eksikliği, antiplazmin eksikliği, Kalıtsal Trombosit Sendromları, hafif Von Willebrand Hastalığı |
| Normal | Normal | Düşük | Çocuklarda Trombositopeni Ayırıcı Tanısı → İdiyopatik Trombositopenik Purpura, Kalıtsal Trombosit Sendromları |
| Bozukluk | Gen / kusur | Kalıtım | Kanama tipi | Ayırt eden özellik |
|---|---|---|---|---|
| Hemofili A ve B | F8 / F9 | X’e bağlı | Hemartroz, derin hematom | Şiddet <%1 / %1-5 / >%5; F8 intron 22 inversiyonu %45-50; inhibitör gelişimi; emicizumab |
| Von Willebrand Hastalığı | VWF | OD (tip 3 OR) | Mukokütanöz, menoraji | En sık kalıtsal kanama bozukluğu; tip 2B’de ‣ KONTRENDİKE; tip 2N hemofili A’yı taklit eder |
| Faktör XIII Eksikliği | F13A1, F13B | OR | Gecikmiş kanama | Rutin testler NORMAL; ‣ kanaması; 5M üre çözünürlük testi; yarı ömür 5-7 gün |
| Nadir Pıhtılaşma Faktör Eksiklikleri | F11 | OR | Hafif-orta; cerrahi kanaması | Aşkenazi 1/1000-3; PTT hemofiliden uzun ama kanama daha hafif (çelişki) |
| Nadir Pıhtılaşma Faktör Eksiklikleri (XII, prekallikrein, YMAK) | — | OR | YOK | PTT çok uzun ama kanama yok — majör cerrahide bile tedavi gerekmez |
| Nadir Pıhtılaşma Faktör Eksiklikleri | F7 | OR | Hemartroz → mukokütanöz | İzole uzun PT; yarı ömür 2-4 saat; rekombinant faktör VIIa |
| Nadir Pıhtılaşma Faktör Eksiklikleri | F10 | OR | Değişken | ~1/1.000.000; sistemik ‣ kazanılmış form |
| Nadir Pıhtılaşma Faktör Eksiklikleri | F5 | OR | Mukokütanöz, menoraji | ‣ alternatif (trombositler faktör V içerir) |
| Nadir Pıhtılaşma Faktör Eksiklikleri | LMAN1, MCFD2 | OR | Hafif | İki ayrı kromozomdaki faktörün tek taşıma proteini kusuruyla birlikte eksikliği |
| Kalıtsal Trombosit Sendromları | GP1BA/BB/9/5 | OR | Mukokütanöz, ağır | Dev trombosit + trombositopeni; ristosetinle agregasyon YOK, diğerleri normal |
| Kalıtsal Trombosit Sendromları | ITGA2B, ITGB3 | OR | Mukokütanöz, ağır | Trombosit sayısı ve boyutu NORMAL; ristosetin dışında tüm agonistlerle agregasyon yok |
| ‣ | 9 alt tip | OR | Hafif morarma | Okülokütanöz ‣ + dens granül kusuru; ATP salıverilmez |
| Kalıtsal Trombosit Sendromları | MYH9 | OD | Hafif | Dev trombosit + nötrofilde Döhle benzeri inklüzyon ± sağırlık, nefrit, ‣ |
| ‣ | WAS | X’e bağlı | Mukokütanöz | Küçük trombosit + ‣ + immün yetmezlik |
| Kalıtsal Trombosit Sendromları | RBM8A | OR | Yenidoğanda | Radius yokluğu ama BAŞPARMAK VAR — Fanconi’den ayıran bulgu |
💡 TUS ipucu — agregometri ile üç bozukluğu ayırRistosetinle agregasyon YOK, diğerleri normal + dev trombosit → Bernard-SoulierRistosetin dışında hepsi bozuk + normal trombosit → GlanzmannRistosetinle agregasyon ARTMIŞ → VWH tip 2B (desmopressin kontrendike) ATP salıverilmiyor, agregasyon normal → dens granül kusuru (Hermansky-Pudlak, Chédiak-Higashi)
💡 TUS ipucu — trombosit boyutuDev → Bernard-Soulier, MYH9 · Küçük → Wiskott-Aldrich · Gri → alfa granül eksikliği (gri trombosit sendromu) · Normal → Glanzmann, İTP
| Durum | Ayırt eden özellik |
|---|---|
| K vitamini eksikliği | PT izole uzar (sonra aPTT); fibrinojen ve trombosit normal |
| Karaciğer yetmezliği | Faktör VIII normal/yüksek (YDP’de düşük) |
| Yaygın Damariçi Pıhtılaşma Nedenleri | Fibrinojen düşük, D-dimer yüksek, şistosit |
| Nadir Pıhtılaşma Faktör Eksiklikleri | 1:1 karıştırma testi düzeltmez (aktif bölge antikoru) |
| İdiyopatik Trombositopenik Purpura | İzole trombositopeni, muayene normal |
| Non-akseidental travma | Laboratuvar normal; öykü ve muayene uyumsuz |