Semptomlar
Semptom Listesi
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Pigment ve göz
- Okülokütanöz albinizm — deri ve saçta hipopigmentasyon, gözde albinotik bulgular (Nelson - Bölüm 30 Deri)
- Albinizmde yeterli epidermal melanin koruması olmadığından aktinik keratoz ve UV hasarına sekonder kutanöz karsinom gelişimine yatkınlık vardır (Nelson - Bölüm 30 Deri)
Kanama
- Dens granül eksikliği: trombosit depo granüllerinin kalıtsal eksikliği intrasitoplazmik granüllerin eksikliği ile tanımlanır. Dens granül eksikliği, ADP, ATP, Ca²⁺ ve serotonin içeren granüllerin yokluğudur
- Bozukluğun tanısı trombosit agregasyon çalışmalarında ATP salıverilmemesi bulgusu ile konulur ve ideal olarak elektron mikroskopisi çalışmaları ile tanımlanır
- Etkilenen hastalar okülokütanöz albinizm ve trombosit bozukluğunun neden olduğu kanamayla başvurur
(Nelson - Bölüm 20 Kan)
Sistemik
- Bazı hastalar Crohn Hastalığı benzeyen granülomatöz kolit ya da pulmoner fibrozis/interstisyel akciğer hastalığı geliştirebilir (Tablo 511.5) (Nelson - Bölüm 20 Kan)
Tip II’ye özgü
- Siklik nötropeni, kısmi albinizm ve HLH (Tablo 157.6) (Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji)
- Vezikül trafik bozukluklarının ortak paydası: melanozom kusurları, trombosit işlev anormalliği ve nötrofil, B lenfosit, NK ve sitotoksik T lenfosit işlev bozukluğu; bu sendromlarda HLH riski yüksektir (Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji)
Fizik muayene