Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Konjenital amegakaryositik trombositopeni (CAMT)

• Genellikle başvuru ilk birkaç günü ile haftasında, çocuk derin trombositopeniye bağlı peteşi ve purpura ile belirti verdiğinde ortaya çıkar
• Kök hücre TPO reseptöründe (MPL) mutasyona bağlı hematopoezde seyrek bir bozukluk sonucu gelişir
• Deri ve mükoz membran anormallikleri haricinde fizik muayene bulguları normaldir
• Kemik iliği incelemesi megakaryositlerin olmadığını gösterir
• Bu hastalar sıklıkla zaman içinde kemik iliği yetersizliğine (aplazi) ilerler
• Hematopoietik kök hücre nakli (HSCT) tedavi edicidir

(Nelson - Bölüm 20 Kan)

Trombositopeni-radius yokluğu (TAR) sendromu

• Erken bebeklikte değişken şiddette bilateral radial anomalilere başvuran trombositopeniden oluşur (megakaryositlerin yokluğu ya da hipoplazisi)
• Bu anomaliler hafif değişikliklerden belirgin ekstremite kısalığına kadar değişir (Şekil 511.5)
• Böyle bireylerin çoğunda ulna, radius ve alt ekstremitelerde diğer iskelet sistemi anormallikleri vardır; başparmaklar vardır
• İnek sütü mamasına intoleransı (%50’sinde var) Gastrointestinal Kanama, trombositopenide artış, Eozinofili Ayırıcı Tanısı ve lökomoid bir reaksiyonu tetikleyerek tedaviyi karmaşıklaştırabilir
• TAR sendromundaki trombositopeni sıklıkla yaşamın ilk birkaç yılı içinde tekrarlar
• Moleküler temeli RBM8A geninde bir mutasyona bağlıdır

(Nelson - Bölüm 20 Kan) → TAR Sendromu

Wiskott-Aldrich sendromu