Nadir Pıhtılaşma Faktör Eksiklikleri

Hemofili A ve B dışında kalan, çoğu otozomal resesif kalıtılan pıhtılaşma faktör eksiklikleri. (Nelson - Bölüm 20 Kan, Bölüm 503.2-503.9)

💡 TUS ipucu — hepsi otozomal resesif Hemofili A ve B X’e bağlı; diğer tüm faktör eksiklikleri otozomal resesif. Kız çocukta ağır pıhtılaşma faktör eksikliği görürsen X’e bağlı olanları değil bu grubu düşün.

503.2 Faktör XI eksikliği (hemofili C)

“Faktör XI eksikliği hafif orta kanama belirtileri ile ilişkili otozomal resesif geçen bir hastalıktır. Aşkenazi Yahudilerinde sıklıkla karşılaşır, ancak başka birçok etnik grupta bildirilmiştir. İsrail’de her 1000 bireyden 1-3’ü bu eksiklik için homozigottur.”

⚠️ Çelişki — PTT uzunluğu ile kanama şiddeti uyumsuz“Faktör XI’in homozigot eksikliği olan hastalarda PTT ağır faktör VIII ya da faktör IX eksikliği olan hastalardakinden daha uzundur. Daha uzun PTT ile birlikte daha az klinik belirti olması çelişkisi şaşırtıcıdır, ancak in vivo ortamda faktör VIIa faktör IX’u aktive edebileceği meydana gelir.”

• “Kanama yatkınlığı faktör XI ya da IX eksikliğinde olduğu kadar şiddetli değildir. Faktör XI eksikliği ile ilişkili kanama faktör XI miktarı ile ilişki göstermez. Şiddetli eksikliği olan bazı hastalarda majör cerrahi sırasında belirti minimal olabilir ya da olmayabilir.”
• Mekanizma:“Çünkü faktör XI trombin üretimini artırdığından ve trombine aktive olan fibrinoliz inhibitöründe aktivasyona yol açtığından cerrahi kanama oral kavite gibi yüksek fibrinolitik aktivite olan yerlerde öne çıkmıştır.”
• Tanı ve tedavi:“Faktör XI eksikliği özgül faktör XI çalışmaları ile doğrulanabilir. 1 IU/kg plazma infüzyonu plazma konsantrasyonunu %2 artırır. Böylece 10-15 ml/kg plazma infüzyonu %20-30 plazma düzeyi ile sonuçlanır, bu orta derecede kanamayı kontrol etmek için yeterlidir.”
• “Faktör XI’in yarı ömrü genellikle 48 saatten uzun olduğundan dolayı, yeterli faktör XI düzeylerini idame etmek genellikle zor değildir.”
• “ABD’de faktör XI için onaylanmış konsantre bulunmamaktadır bu nedenle hekim Plazma Transfüzyonları (TDP) kullanmalıdır.”
• Minör cerrahi:“Diş çekimleri yapılan hastalar yakın izlenebilir ve aminokaproik asit ya da transamimik asit benzeri fibrinolitik inhibitörleri ile tedavilerden fayda görebilirler.”
• “Kronik eklem kanaması faktör XI eksikliğinde seyrek bir problemdir ve çoğu hasta için, altta yatan ikinci bir bozukluk (örn. Von Willebrand Hastalığı) olmadığı sürece bu eksiklik sadece majör cerrahi sırasında endişe verir.”

503.3 Temas faktörlerinin eksikleri (kanama olmayan bozukluklar)

“Temas faktörlerindeki (faktör XII, prekallikrein ve yüksek moleküler ağırlıklı kininojen) eksiklik PTT’de uzamaya neden olur, ancak kanama belirtilerine neden olmaz.”

💡 TUS ipucu — uzun PTT + kanama yok“Bu temas faktörleri intrensik pıhtılaşma sisteminin PTT’yi belirlemek için kullanılan reaktif ile başlatıldığı basamakta işlev gördüğünden bu faktörler olmadığında PTT belirgin olarak uzamıştır. Bu nedenle klinik kanama kanıtı olamadan PTT’nin aşırı uzadığı çelişkili bir durum oluşur.”“Bu bulguları olan bireylerin pıhtılaşma faktörü eksikliği konusunda bilgilendirilmesi çok önemlidir, çünkü majör cerrahi için bile tedaviye ihtiyaç duymazlar.”

503.4 Faktör VII eksikliği

“Faktör VII eksikliği genellikle sadece homozigot durumda tespit edilen nadir otozomal bir kanama bozukluğudur.”

• “Kanamanın şiddeti hemartrozlar, kendiliğinden kafa içi kanama ve mukokutanöz kanama, özellikle Burun Kanaması ve menoraji ile şiddetli kanamaya kadar çeşitlidir.”