| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, tek-gen |
| ad-tr | Faktör XIII eksikliği (fibrin stabilize edici faktör / transglutaminaz eksikliği) |
| ad-en | Factor XIII deficiency |
| omim | - |
| gen | F13A1, F13B (genel bilgi) |
| lokus | kaynak gerekli |
| kalitim | Otozomal resesif (genel bilgi) |
| insidans | kaynak gerekli |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-09-24 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 20 Kan |
💡 TUS’un klasik kalıbı — normal testlerle kanama“Faktör XIII eksikliği için rutin tarama testlerinin sonuçları normaldir.” (Nelson - Bölüm 20 Kan, Bölüm 503.10) Göbek Kordonu ve Umbilikal Bozukluklar kanaması + gecikmiş kanama + normal PT/aPTT → faktör XIII eksikliği.
“Faktör XIII fibrinin çapraz bağlanması ve fibrin pıhtısının stabilize edilmesinden sorumlu olduğundan gecikmiş kanama belirtileri pıhtının dengede olmamasına ikincildir.” (Nelson - Bölüm 20 Kan, Bölüm 503.10)
| Bulgu | Açıklama |
|---|---|
| Göbek kordonu kanaması | “Tipik olarak hastalar bir gün hemostazına sahip olur.” — doğumda klasik bulgu |
| Gecikmiş kanama | “Klinik belirtiler arasında hafif morarma, göbek bağının çıkarıldığı yerden 1 hafta sonra ağrı olması, kötü yara iyileşmesi ve kadınlarda tekrarlayan kendiliğinden düşükler yer alır.” |
| İntrakraniyal kanama | “Hemartrozlar ve kafa içi kanama olan XIII eksikliği olan nadir aileler tanımlanmıştır” |
⚠️ Rutin testler NORMAL“Faktör XIII eksikliği için rutin tarama testlerinin sonuçları normaldir. Faktör XIII eksikliği için tarama testleri çapraz bağlama olmaması sebebiyle pıhtının çözünürlüğünde artış gözlenme dayanır.”“Normal pıhtı 5M üre varlığında çözünmeden kalırken, faktör XIII eksikliği olanlarda pıhtı çözünür.”“Faktör XIII için daha özgül çalışmalar immünolojiktir. Faktör XIII’ün yarı ömrü 5-7 gündür ve Hemostaz düzey %2-3 aktivitedir.”
“Profilaksi için ya da kanama zamanlarını tedavi için faktör XIII pıhtılaşmanın ısıya tabi tutulmuş liyofilize konsantreleri vardır.”
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı
| Durum | Ayırt eden özellik |
|---|---|
| Hemofili A ve B | aPTT uzar; hemartroz baskın |
| Von Willebrand Hastalığı | Mukozal kanama; VWF testleri anormal |
| Antiplazmin / plazminojen inhibitör eksikliği | “Etkilenmiş hastalar mukokutanöz kanama ile karakterize hafif bir kanama bozukluğuna sahiptir”; rutin testler de normal |
| Disfibrinojenemi | “Fibrinojen nicel eksikliğine ek olarak çok sayıda işlevsel olmayan fibrinojen”; ‣ uzar |
| Kalıtsal Trombosit Sendromları | Trombosit sayı/işlev anormal |
“Her ikisi de antifibrinolitik protein olan antiplazmin ya da plazminojen aktivatör inhibitör eksikliği plazmin üretiminde artışa ve fibrin pıhtılarında erken parçalanmaya sebep olur.” (Nelson - Bölüm 20 Kan, Bölüm 503.11)